Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
в найденном
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=мутация в генах<.>)
Общее количество найденных документов : 23
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-20   21-23 
1.
616-056.527-079.3:675
П 16

    Панков Ю.А.
    Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией [Текст] / Панков Ю.А. // Проблемы эндокринологии. - 2013. - №2. - С. 49-59. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-056.527-079.3:675
Рубрики: генетика
   эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
мутация в генах -- лептин -- медиаторы -- индукция ожирения -- патология -- сочетание -- гормон -- рецептор -- меланокортин -- ПОМК


Найти похожие
2.
616-031.81-002-039.13]-053.2-056.7-092:612.017.1
Г 23

    Гатторно М.
    Аутовоспалительные заболевания у детей [Текст] / Гатторно М. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 55-64. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-031.81-002-039.13]-053.2-056.7-092:612.017.1
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ -- СИНДРОМ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ОТВЕТ ИММУННЫЙ -- ИММУНИТЕТ ВРОЖДЕННЫЙ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ -- КРАПИВНИЦА ХОЛОДОВАЯ СЕМЕЙНАЯ -- МАКЛА-УЭЛЛСА СИНДРОМ -- СИНДРОМ CINCA-NOMID -- ЛИХОРАДКА ПЕРИОДИЧЕСКАЯ -- ЛИХОРАДКА СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ СЕМЕЙНАЯ -- СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНЕМИИ D -- TRAPS-СИНДРОМ -- БЛАУ СИНДРОМ -- PAPA-СИНДРОМ -- АРТРИТ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ СИСТЕМНЫЙ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПИРИН -- ЛЕЧЕНИЕ -- КОЛХИЦИН -- ИНГИБИТОР ИНТЕРЛЕЙКИНА-1 БЕТА -- КАНАКИНУМАБ -- ИЛАРИС


Найти похожие
3.
616.155.194-02:616.155.1-007.1]-036.1(470)
А66

   
    Анемия Даймонда-Блекфена в Российской Федерации [Текст] / Сметанина Н. С. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 3. - С. 69-73. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.155.194-02:616.155.1-007.1]-036.1(470)
Рубрики: гематология
   педиатрия
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- КРОВЬ -- ДАЙМОНДА-БЛЕКФЕНА АНЕМИЯ -- АНЕМИЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ -- АНЕМИЯ МАКРОЦИТАРНАЯ НОРМОХРОМНАЯ -- АПЛАЗИЯ КРАСНОКЛЕТОЧНАЯ ПАРЦИАЛЬНАЯ -- РФ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ГЕНЫ -- БЕЛКИ РИБОСОМАЛЬНЫЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ


Доп.точки доступа:
Сметанина, Н. С.; Овсянникова, Г. С.; Мерсиянова, И. В.; Хачатрян, Л. А.; Шагина, И. А.; Курникова, М. А.; Бобрынина, В. О.; Масчан, М. А.; Федорова, Д. В.; Тимофеева, Н. М.; Юдина, Н. Б.; Рогов, А. В.; Шамин, А. В.; Сурьянинова, О. В.; Спичак, И. И.; Бурлуцкая, Т. И.; Леандрова, Л. А.; Чижкова, А. Н.; Костюрина, Т. Л.

Найти похожие
4.
616.155.392.3-053.2-079.3:575.224.22
Ю14

   
    Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз: молекулярный анализ и клинико-генетическая корреляция [Текст] / Масчан М. А. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 95-99. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.155.392.3-053.2-079.3:575.224.22
Рубрики: медицинская генетика
   онкогематология
   педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЛЕЙКОЗ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КОРРЕЛЯЦИЯ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ


Доп.точки доступа:
Масчан, М. А.; Бобрынина, В. О.; Байдильдина, Д. Д.; Хачатрян, Л. А.; Литвинов, Д. В.; Калинина, И. И.; Новичкова, Г. А.; Масчан, А. А.

Найти похожие
5.
616.74-009.54-06:616.12-008.318-06:616.24-008.4]-053.2-036.1
Р 33

   
    Редкая прогрессирующая миофибриллярная десминзависимая миопатия под маской транзиторных дыхательных расстройств и прогрессирующих двигательных нарушений [Текст] / Пуголовкин К. А. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 99-104. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009.54-06:616.12-008.318-06:616.24-008.4]-053.2-036.1
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия
   внутренние болезни
   неврология
   кардиология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЕ ХРОНИЧЕСКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ГЕТЕРОГЕННОЕ -- МИОПАТИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- МИОПАТИЯ МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- МИОПАТИЯ ДЕСМИНЗАВИСИМАЯ -- ДЕСМИН -- ДЕСМИНОПАТИЯ -- НАРУШЕНИЯ ДВИГАТЕЛЬНЫЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЫХАТЕЛЬНАЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ПОДДЕРЖКА РЕСПИРАТОРНАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПАТОМОРФОЛОГИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ


Доп.точки доступа:
Пуголовкин К. А.; Домбровская Е. А.; Самсонович И. Р.

Найти похожие
6.
616.71-018.4-007.1-056.76
Н55

   
    Несовершенный остеогенез: внутрисемейный клинический полиморфизм этиологически единой формы заболевания [Текст] / Марычева Н. М. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 198-199
УДК
616.71-018.4-007.1-056.76
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   ортопедия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ТКАНЬ КОСТНАЯ -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ПРИМЕР КЛИНИЧЕСКИЙ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ


Доп.точки доступа:
Марычева, Н. М.; Надыршина, Д. Д.; Хусаинова, Р. И.; Жученко, Н. А.; Асанов, А. Ю.

Найти похожие
7.
616.345-006.6-033.2-085
Ф35

    Федянин, М. Ю.
    Первая линия лечения больных метастатическим неоперабельным раком толстой кишки [Текст] / Федянин М. Ю. // Онкол. колопроктология. - 2014. - № 4. - С. 8-15. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.345-006.6-033.2-085
Рубрики: колопроктология
   онкология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
КИШКА ТОЛСТАЯ -- РАК НЕОПЕРАБЕЛЬНЫЙ -- РАК МЕТАСТАТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- АБЕРРАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ТЕРАПИЯ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ -- ЛИНИЯ ТЕРАПИИ ПЕРВАЯ -- ТЕРАПИЯ АНТИ-EGFR -- ПРЕПАРАТЫ ТАРГЕТНЫЕ -- ЦЕТУКСИМАБ -- ПАНИТУМУМАБ -- БЕВАЦИЗУМАБ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РАНДОМИЗИРОВАННОЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- ОПУХОЛЬ ПЕРВИЧНАЯ -- КОНКОРДАНТНОСТЬ -- МЕТАСТАЗЫ -- ИССЛЕДОВАНИЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ -- ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ


Доп.точки доступа:
Трякин, А. А.; Тюляндин, С. А.

Найти похожие
8.
618.38-008.64-036.17-02:616.151.511
Н 56

    Нестерова Э. А.
    Роль родительско-плодовой тромбофилии в формировании тяжелых форм плацентарной недостаточности [обзор] / Нестерова Э. А. // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 12. - С. 5-9. - Библиогр. в конце ст.
УДК
618.38-008.64-036.17-02:616.151.511
Рубрики: гематология
   акушерство
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПЛАЦЕНТАРНАЯ -- ТРОМБОФИЛИЯ плодовая -- ТРОМБОФИЛИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ТЕЧЕНИЕ -- ИСХОД ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ


Доп.точки доступа:
Путилова Н. В.

Найти похожие
9.


    Фассен М. В.
    RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы [Текст] / Фассен М. В. // Проблемы эндокринологии. - 2014. - № 6. - С. 45-52. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, диагностика)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ (диагностика)
НУНАН СИНДРОМ (генетика, диагностика)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 (генетика, диагностика)
LEOPARD СИНДРОМ (генетика, диагностика)
АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ (генетика, диагностика)
КОСТЕЛЛО СИНДРОМ (генетика, диагностика)
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕНТИГО -- СИНДРОМ КАРДИО-ФАСЦИО-КОЖНЫЙ СИНДРОМ -- ЛЕГИУСА СИНДРОМ -- ГЕН -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- PTPN11 -- SOS1 -- KRAS -- HRAS -- NRAS -- RAF1 -- BRAF -- ARAF -- SHOC2 -- MEK -- CBL -- RIT1 -- NF1 -- RASA1 -- SPRED1


Найти похожие
10.


   
    Клинический случай гипертрофической кардиомиопатии у подростка [Текст] / Н. А. Щегрова // Мед. сестра. - 2016. - № 2: Онкология. - С. 35-38. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   кардиология
   спортивная медицина
Кл.слова (ненормированные):
СЕРДЦЕ -- ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- БЕТА-МИОЗИН -- БЕЛОК МИОЗИНСВЯЗЫВАЮЩИЙ -- ИНДЕКС СФЕРИЧНОСТИ -- ФУНКЦИЯ ДИАСТОЛИЧЕСКАЯ -- СПОРТСМЕНЫ ЮНЫЕ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА


Доп.точки доступа:
Щегрова, Н. А.; Аверьянова, О. В.; Эверт, Л. С.; Левкина, Г. Ф.; Качмарик, Н. А.; Потупчик, Т. В.

Найти похожие
 1-10    11-20   21-23 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 30.06.2024
Число запросов 75072
Число посетителей 598
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)