Поисковый запрос: (<.>K=заболевание орфанное<.>) |
Общее количество найденных документов : 26
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
| 616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64
Ф76
Фомин, В. В.
Нефропатия при болезни Фабри: возможности радикального улучшения прогноза при орфанных заболеваниях [Текст] / Фомин В. В., Пулин А. А., Мухин Н. А. // Терапевт. арх. - 2013. - № 6. - С. 4-9. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ПРОГНОЗ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ГЛИКОСФИНГОЛИПИДЫ -- ГЛОБОТРИАОЗИЛЦЕРАМИД -- НЕФРОПАТИЯ -- БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК ХРОНИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ
Доп.точки доступа:
Пулин, А. А.; Мухин, Н. А.
Найти похожие
|
2.
| 616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64
А86
Арутюнов, Г. П.
Определить болезнь Фабри [Текст] / Арутюнов Г. П., Былова Н. А. // Арх. внутр. медицины. - 2013. - № 2. - С. 11-14. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: внутренние болезни
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
Фабри болезнь -- диагностика дифференциальная -- случай из практики -- заболевание орфанное -- клиника -- лечение -- антикератома -- альфа-галактозидаза -- агалсидаза альфа -- реплагал
Доп.точки доступа:
Былова, Н. А.
Найти похожие
|
3.
| 616.1/.8-039.42-082:614.251
Р69
Романовский, Г. Б.
Правовые основы медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями [Текст] / Романовский Г. Б. // Менеджер здравоохранения. - 2013. - № 7. - С. 21-27. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинское право
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ПОМОЩЬ МЕДИЦИНСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ПАЦИЕНТ -- БИОТЕХНОЛОГИЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ
Найти похожие
|
4.
| 616.018.26-002.192-036.1
Ш 19
Шамов И.А.
Болезнь Вебера-Христиана [Текст] / Шамов И.А. // Клин. медицина. - 2013. - № 6. - С. 73-75. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: внутренние болезни
Кл.слова (ненормированные):
ХРИСТИАНА-ВЕБЕРА БОЛЕЗНЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- АНАТОМИЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТЕЧЕНИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Найти похожие
|
5.
| 616-009-056.7-079.3:575
С38
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
Ангельмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- диагностика генетическая -- геном -- ДНК-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- гибридизация флюоресцентная -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- заболевание редкое -- заболевание орфанное -- диагностика
Доп.точки доступа:
Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Юров, Ю. Б.
Найти похожие
|
6.
| 616.5-003.871-005-06:616.127-007.61-06:616.61-008.64]-07-08
Д44
Диагностика и лечение болезни Фабри [Текст] / Мухин Н. А. [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2013. - № 2. - С. 11-20. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
диагностика -- фармакотерапия -- фарби болезнь -- рекомендации -- заболевание орфанное
Доп.точки доступа:
Мухин, Н. А.; Моисеев, В. С.; Моисеев, С. В.; Фомин, В. В.; Кобалава, Ж. Д.
Найти похожие
|
7.
| 616.37-008.64-06:616-007-031.14]-008.6-053.2
С 38
Синдром Йохансона-Близзарда [Текст] / Балева Л. С. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 1. - С. 62-65. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРДА СИНДРОМ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПАНКРЕАТИЧЕСКАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СТИГМЫ ДИСЭМБРИОГЕНЕЗА -- ФЕНОТИП -- ГЕН -- МУТАЦИЯ -- НАБЛЮДЕНИЕ КАТАМНЕСТИЧЕСКОЕ -- ПРОГНОЗ -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ
Доп.точки доступа:
Балева Л. С.; Каган Ю. М.; Данилычева Л. И.; Блат С. Ф.
Найти похожие
|
8.
| 616-092:612.017.1.064]-021.3-082(470.54)
О-62
Опыт организации помощи пациентам с первичными иммунодефицитами как орфанными заболеваниями в Свердловской области [Текст] / Тузанкина И. А. [и др.] // Пульмонология. - 2014. - № 2. - С. 116-121. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: организация здравоохранения
редкие (орфанные) заболевания
иммунология. иммунопатология
Кл.слова (ненормированные):
ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- заболевание орфанное -- документ нормативный -- организация помощи -- ОБЛАСТЬ СВЕРДЛОВСКАЯ -- дети -- взрослые
Доп.точки доступа:
Тузанкина И. А. ; Каракина М. Л. ; Власова Е. В.; Чернова Т. В.
Найти похожие
|
9.
| 615.2/.3.03:616.1/.8-039.42]:34
Г47
Гильдеева, Г. Н.
Правовое регулирование жизненного цикла орфанных препаратов [Текст] / Гильдеева Г. Н., Картавцова Т. В. // Проблемы соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2014. - № 3. - С. 37-42. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
редкие (орфанные) заболевания
организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
регулирование правовое -- цикл жизненный -- препарат орфанный -- заболевание орфанное -- заболевание сиротское -- EURORDIS -- EMEA -- США -- перечень редких заболеваний -- Маркиафавы-Микели болезнь -- Стюарта-Прауэра болезнь -- Фабри-Андерсона болезнь -- Нимана-Пика болезнь -- Эванса синдром -- сироп кленовый -- галактоземия -- глютарикацидурия -- тирозинемия -- мукополисахаридоз -- остеогенез незавершенный -- Вильсона болезнь -- анемия апластическая -- синдром гемолитико-уремический -- гемоглобинурия -- гомоцистинурия
Доп.точки доступа:
Картавцова, Т. В.
Найти похожие
|
10.
| 616.153.586.2-008.61-053.3-036.1-07-085
Д 44
Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 2. - С. 66-71. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ФОРМА ГЕНЕТИЧЕСКИ-ГЕТЕРОГЕННАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДЕФЕКТ ТЕТРАГИДРОБИОПТЕРИНА -- ГЕН PTS -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПРОМЕДИАТОРНАЯ -- САПРОПТЕРИН -- НАКОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.; Комарова, О. Н.; Новиков, П. В.
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная