Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Книги (1)Краеведение (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=терапия ферментозаместительная<.>)
Общее количество найденных документов : 71
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
1.


    Михайлова, Л. К.
    Клинические проявления мукополисахаридоза I типа (ортопедические аспекты) [Текст] / Л. К. Михайлова, О. А. Полякова // Вестн. травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова. - 2018. - № 3-4. - С. 125-133. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ортопедия
   медицинская генетика

   история медицины и здравоохранения

   рентгенология. радиология

   лабораторная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
болезнь накопления лизосомная -- история вопроса -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе-синдром -- контрактуры -- дизостоз -- клетки стволовые гемопоэтические -- терапия ферментозаместительная -- результаты исследования -- проявления клинические -- деформация позвоночника -- диагностика дифференциальная -- муколипидоз -- дисплазия спондилоэпифизарная -- недостаточность сульфатазная множественная -- Аустина тип -- тип I GM1-ганглиозидоз -- Книста дисплазия -- полиартрит ревматоидный -- хондродисплазии метафизарные -- Шмидта тип -- картина рентгенологическая -- случай из практики -- ГАГ исследование -- терапия


Доп.точки доступа:
Полякова, О. А.

Найти похожие

2.


    Бокова, Т. А.
    Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра [Текст] / Т. А. Бокова // Лечащий врач. - 2019. - № 9. - С. 21-23. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ТЕЧЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- БЕТА-D-ГЛЮКОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Найти похожие

3.


   
    Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке [Текст] / М. Б. Белогурова // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2019. - № 4. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ


Доп.точки доступа:
Белогурова, М. Б.; Диникина, Ю. В.; Кудлай, Д. А.; Борозинец, А. Ю.

Найти похожие

4.


   
    Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай [Текст] / Т. В. Габрусская // Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 6. - С. 452-457. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РАХИТОПОДОБНОЕ -- ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- ГЕН ALPL -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АСФОСФАТАЗА АЛЬФА -- ПРОГНОЗ


Доп.точки доступа:
Габрусская, Т. В.; Панютина, Я. В.; Ревнова, М. О.; Костик, М. М.

Найти похожие

5.


    Николаева, Е. А.
    Мукополисахаридоз II типа: клинико-генетическая характеристика и патогенетическая терапия [Текст] / Е. А. Николаева // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 2. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МУЛЬТИСИСТЕМНОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АППАРАТ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ -- СИСТЕМА НЕРВНАЯ -- ОРГАН ЗРЕНИЯ -- ОРГАН СЛУХА -- ГЕН IDS -- ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- БИОХИМИЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ЭЛАПРАЗА -- ХАНТЕРАЗА -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.

Найти похожие

6.


    Кручина, Т. К.
    Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай [Текст] / Т. К. Кручина // Вопросы современной педиатрии. - 2020. - Т. 19, № 5. - С. 364-370. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Бручиков, К. В.; Новик, Г. А.

Найти похожие

7.


   
    Поддерживающий режим заместительной ферментной терапии у взрослых больных болезнью Гоше I типа: предварительные результаты [Текст] / Р. В. Пономарев // Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 3. - С. 331-341
Рубрики: гематология
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- РЕЖИМ ПОДДЕРЖИВАЮЩИЙ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- ВЗРОСЛЫЕ -- ГЕМОГЛОБИН -- ТРОМБОЦИТЫ -- СЕЛЕЗЕНКА -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ИНФИЛЬТРАЦИЯ СПЕЦИФИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Пономарев, Р. В.; Лукина, К. А.; Сысоева, Е. П.; Чавынчак, Р. Б.; Соловьева, А. А.; Яцык, Г. А.; Куликов, С. М.; Лукина, Е. А.

Найти похожие

8.


   
    Оценка эффективности и безопасности биоаналогичного препарата Глуразим (имиглюцераза) у больных болезнью Гоше I типа [Текст] / Е. П. Сысоева // Гематология и трансфузиология. - 2020. - № 1. - С. 8-23. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
   гематология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- БИОАНАЛОГ -- ЦЕРЕЗИМ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- БЕЗОПАСНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Сысоева, Е. П.; Пономарев, Р. В.; Лукина, К. А.; Чавынчак, Р. Б.; Короткова, С. Б.; Жиляева, М. В.; Никитина, Е. Г.; Маркова, О. А.; Гапченко, Е. В.; Шустер, А. М.; Кудлай, Д. А.; Лукина, Е. А.

Найти похожие

9.


   
    Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи [Текст] / Е. С. Васичкина // Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 5. - С. 346-353. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
   внутренние болезни

   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЦА -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СЕРДЕЧНАЯ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОГНОЗ


Доп.точки доступа:
Васичкина, Е. С.; Вершинина, Т. Л.; Ковальчук, Т. С.; Блинова, Е. Н.; Малкина, Е. В.; Первунина, Т. М.

Найти похожие

10.


   
    Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения [Текст] / А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 71-77. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- СФИНГОЛИПИДЫ -- МЕТАБОЛИЗМ -- ГЛОБОТРИОЗИЛЦЕРАМИД -- ОТЯГОЩЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН GLA -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.; Боченков, С. В.; Курамагомедова, Р. Г.

Найти похожие

 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
 
Статистика
за 16.06.2024
Число запросов 4102
Число посетителей 811
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)