Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Книги (1)Краеведение (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=терапия ферментозаместительная<.>)
Общее количество найденных документов : 71
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
1.


   
    Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 4. - С. 142-149. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ФЕНОТИП -- ГЕН MAN2B1 -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СИМПТОМЫ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ВЕЛМАНАЗА АЛЬФА -- ЛАМЗИД -- РЕЖИМ ДОЗИРОВАНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Воскобоева, Е. Ю.; Данцева, М. А.; Захарова, Е. Ю.

Найти похожие
2.


    Басаргина, Е. Н.
    Аглюкозидаза альфа - новый этап в терапии инфантильной (младенческой) формы болезни Помпе [Текст] / Басаргина Е. Н. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 5. - С. 93-97. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография)
MeSH-не главная:
МЛАДЕНЕЦ
Кл.слова (ненормированные):
ГЛИКОГЕН -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Архипова, Е. Н.; Ермоленко, В. С.

Найти похожие
3.


    Бокова, Т. А.
    Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра [Текст] / Т. А. Бокова // Лечащий врач. - 2019. - № 9. - С. 21-23. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ТЕЧЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- БЕТА-D-ГЛЮКОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Найти похожие
4.


    Бокова, Т. А.
    Гепатоспленомегалия как проявление редких (орфанных) заболеваний на примере болезни Гоше [Текст] / Т. А. Бокова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 2. - С. 124-129. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   гастроэнтерология
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- ТИП -- ТЕЧЕНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИМИГЛЮЦЕРАЗА -- ГЛУРАЗИМ® -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Найти похожие
5.
616.1/.8-039.42-053.2]:616-008.939.631
Б78

    Бокова, Т. А.
    Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [Текст] / Бокова Т. А. // Лечащий врач. - 2013. - № 9. - С. 53-55. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.1/.8-039.42-053.2]:616-008.939.631
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ПАНЭТНИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН IDS -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Лукина, Е. В.; Шестерикова, Н. В.

Найти похожие
6.


   
    Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке [Текст] / М. Б. Белогурова // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2019. - № 4. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ


Доп.точки доступа:
Белогурова, М. Б.; Диникина, Ю. В.; Кудлай, Д. А.; Борозинец, А. Ю.

Найти похожие
7.
616.411-006.32-053.2
Б79

   
    Болезнь Гоше у детей [Текст] / Гундобина О. С. // Педиатр. фармакология. - 2013. - № 6. - С. 72-75
УДК
616.411-006.32-053.2
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ХИТОТРИОЗИДАЗА -- ГЛЮКОЗИДАЗА -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИМИГЛЮЦЕРАЗА -- ПРОФИЛАКТИКА


Доп.точки доступа:
Гундобина, О. С.; Комарова, Е. В.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Мовсисян, Г. Б.

Найти похожие
8.


   
    Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения [Текст] / А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 71-77. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- СФИНГОЛИПИДЫ -- МЕТАБОЛИЗМ -- ГЛОБОТРИОЗИЛЦЕРАМИД -- ОТЯГОЩЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН GLA -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.; Боченков, С. В.; Курамагомедова, Р. Г.

Найти похожие
9.
616.1/.8-003.828-06:616.61-008.64]-036.17-039-053.2/.6-056.7
Б79

   
    Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков [Текст] / Л. М. Кузенкова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 341-348. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.1/.8-003.828-06:616.61-008.64]-036.17-039-053.2/.6-056.7
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- СФИНГОЛИПИДОЗ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН GLA -- ПРИЗНАКИ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ СПЕЦИФИЧЕСКАЯ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Кузенкова, Л. М.; Намазова-Баранова, Л. С.; Подклетнова, Т. В.; Геворкян, А. К.; Вашакмадзе, Н. Д.; Савостьянов, К. В.; Студеникин, В. М.; Пушков, С. А.

Найти похожие
10.
616.37-002.2-008.64]-036.868:615.355
В60

   
    Внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы, гастроинтестинальные гормоны и качество жизни больных хроническим панкреатитом [Текст] / Винокурова Л. В. // Лечащий врач. - 2014. - № 9. - С. 72-75. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.37-002.2-008.64]-036.868:615.355
Рубрики: гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
ЖЕЛЕЗА ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВНЕШНЕСЕКРЕТОРНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- ГОРМОНЫ ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНЫЕ -- ХОЛЕЦИСТОКИНИН -- ПЕПТИД ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ГЛЮКОЗОЗАВИСИМЫЙ -- ПЕПТИД ИНТЕСТИНАЛЬНЫЙ ВАЗОАКТИВНЫЙ -- СОМАТОСТАТИН -- ПАНКРЕАТИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- ЭЛАСТАЗА ФЕКАЛЬНАЯ -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ЭРМИТАЛЬ


Доп.точки доступа:
Винокурова, Л. В.; Агафонов, М. А.; Варванина, Г. Г.; Бордин, Д. С.; Ткаченко, Е. В.; Дубцова, Е. А.

Найти похожие
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 16.06.2024
Число запросов 10564
Число посетителей 887
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)