Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=мутация в генах<.>)

Общее количество найденных документов : 23
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-23

616.155.194-02:616.155.1-007.1]-036.1(470)
А66

Анемия Даймонда-Блекфена в Российской Федерации [Текст] / Сметанина Н. С. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 3. - С. 69-73. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.155.194-02:616.155.1-007.1]-036.1(470)

Рубрики: гематология
   педиатрия
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- КРОВЬ -- ДАЙМОНДА-БЛЕКФЕНА АНЕМИЯ -- АНЕМИЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ -- АНЕМИЯ МАКРОЦИТАРНАЯ НОРМОХРОМНАЯ -- АПЛАЗИЯ КРАСНОКЛЕТОЧНАЯ ПАРЦИАЛЬНАЯ -- РФ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ГЕНЫ -- БЕЛКИ РИБОСОМАЛЬНЫЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ

Доп.точки доступа:
Сметанина, Н. С.; Овсянникова, Г. С.; Мерсиянова, И. В.; Хачатрян, Л. А.; Шагина, И. А.; Курникова, М. А.; Бобрынина, В. О.; Масчан, М. А.; Федорова, Д. В.; Тимофеева, Н. М.; Юдина, Н. Б.; Рогов, А. В.; Шамин, А. В.; Сурьянинова, О. В.; Спичак, И. И.; Бурлуцкая, Т. И.; Леандрова, Л. А.; Чижкова, А. Н.; Костюрина, Т. Л.

Найти похожие

    Гамирова, Р. Г.
    Болезнь Лафоры - трудный пациент в работе невролога [Текст] / Р. Г. Гамирова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 5. - С. 177-182. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ГЕН EPM2A -- ГЕН EPM2B -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ЭПИЛЕПСИЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ -- ЭПИЛЕПСИЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЮНОШЕСКАЯ -- МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ -- НАРУШЕНИЯ КОГНИТИВНЫЕ -- ПРИСТУП СУДОРОЖНЫЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ

Доп.точки доступа:
Шаймарданова, Р. М.

Найти похожие

616-031.81-002-039.13]-053.2-056.7-092:612.017.1
Г 23

Гатторно М.
Аутовоспалительные заболевания у детей [Текст] / Гатторно М. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 55-64. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616-031.81-002-039.13]-053.2-056.7-092:612.017.1

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ -- СИНДРОМ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ОТВЕТ ИММУННЫЙ -- ИММУНИТЕТ ВРОЖДЕННЫЙ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ -- КРАПИВНИЦА ХОЛОДОВАЯ СЕМЕЙНАЯ -- МАКЛА-УЭЛЛСА СИНДРОМ -- СИНДРОМ CINCA-NOMID -- ЛИХОРАДКА ПЕРИОДИЧЕСКАЯ -- ЛИХОРАДКА СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ СЕМЕЙНАЯ -- СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНЕМИИ D -- TRAPS-СИНДРОМ -- БЛАУ СИНДРОМ -- PAPA-СИНДРОМ -- АРТРИТ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ СИСТЕМНЫЙ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПИРИН -- ЛЕЧЕНИЕ -- КОЛХИЦИН -- ИНГИБИТОР ИНТЕРЛЕЙКИНА-1 БЕТА -- КАНАКИНУМАБ -- ИЛАРИС

Найти похожие

    Загрязнение атмосферного воздуха взвешенными веществами как фактор риска рака легких [Текст] / А. Ф. Колпакова [и др.] // Пульмонология. - 2019. - № 4. - С. 477-485. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Пульмонология
   Экопатология
   Онкология
   Социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
патогенез -- состав химический -- механизмы действия -- активация онкогенов -- мутация в генах -- инактивация супрессоров -- ДНК-метилирование -- нарушение микроокружения клеток легких -- процесс аутофагии -- апоптоз

Доп.точки доступа:
Колпакова, А. Ф.; Шарипов, Р. Н.; Волкова, О. А.; Колпаков, Ф. А.

Найти похожие

    Зобикова, О. Л.
    Случай пренатальной диагностики туберозного склероза в III триместре беременности [Текст] / О. Л. Зобикова // Пренат. диагностика. - 2017. - № 4. - С. 347-351. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: функциональная диагностика
   акушерство
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ПЛОД -- РАБДОМИОМА СЕРДЦА -- ОПУХОЛЬ ГОЛОВНОГО МОЗГА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГАМАРТОМА -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- КАРИОТИП -- НОВОРОЖДЕННЫЙ

Доп.точки доступа:
Прибушеня, О. В.; Бучель, Ю. Ю.

Найти похожие

    Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1-3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS [Текст] / Н. А. Зубкова // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 6. - С. 369-378. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   эндокринология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
GCK -- HNF1A -- HNF4A -- ЖЕЛЕЗА ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- ГИПЕРГЛИКЕМИЯ ПОГРАНИЧНАЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ ГЕСТАЦИОННЫЙ -- ОБМЕН УГЛЕВОДНЫЙ -- ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ГЛЮКОЗУРИЯ -- СУЛЬФОНИЛМОЧЕВИНА -- ТОЛЕРАНТНОСТЬ К ГЛЮКОЗЕ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ -- АУТОАНТИТЕЛА -- ИНСУЛИН ЭНДОГЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ТЕРАПИЯ САХАРОСНИЖАЮЩАЯ -- ИНСУЛИНОТЕРАПИЯ -- МЕТФОРМИН -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ -- ПРОБАНД -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ

Доп.точки доступа:
Зубкова, Н. А.; Гиоева, О. А.; Тихонович, Ю. В.; Петров, В. М.; Васильев, Е. В.; Тимофеев, А. В.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

    Клинический случай гипертрофической кардиомиопатии у подростка [Текст] / Н. А. Щегрова // Мед. сестра. - 2016. - № 2: Онкология. - С. 35-38. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   кардиология
   спортивная медицина
Кл.слова (ненормированные):
СЕРДЦЕ -- ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- БЕТА-МИОЗИН -- БЕЛОК МИОЗИНСВЯЗЫВАЮЩИЙ -- ИНДЕКС СФЕРИЧНОСТИ -- ФУНКЦИЯ ДИАСТОЛИЧЕСКАЯ -- СПОРТСМЕНЫ ЮНЫЕ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА

Доп.точки доступа:
Щегрова, Н. А.; Аверьянова, О. В.; Эверт, Л. С.; Левкина, Г. Ф.; Качмарик, Н. А.; Потупчик, Т. В.

Найти похожие

    Клиническое значение мутаций в генах репарации ДНК у больных метастатическим раком предстательной железы [Текст] / О. А. Маилян [и др.] // Онкоурология. - 2021. - Т. 17, № 1. - С. 82-88. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   урология
   социально-значимые заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЖЕЛЕЗА ПРЕДСТАТЕЛЬНАЯ -- РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- РАК КАСТРАЦИОННО-РЕЗИСТЕНТНЫЙ МЕТАСТАТИЧЕСКИЙ -- ОПУХОЛЬ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- РЕПАРАЦИЯ ДНК -- PARP-ИНГИБИТОР -- МУТАЦИЯ СОМАТИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Маилян, О. А.; Калпинский, А. С.; Решетов, И. В.; Нюшко, К. М.; Алексеев, Б. Я.; Кокин, С. П.; Стаканов, В. А.; Головащенко, М. П.

Найти похожие

    Кокорева, К. Д.
    Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм [Текст] / К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 4. - С. 46-56. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ГИПОГОНАДИЗМ ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ИЗОЛИРОВАННЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГОРМОН ГОНАДОТРОПИН-РИЛИЗИНГ -- ГОНАДОТРОПИНЫ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КАЛЬМАНА СИНДРОМ -- НАРУШЕНИЕ ОБОНЯНИЯ -- CHARGE СИНДРОМ -- ОЛИГОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Чугунов, И. С.; Безлепкина, О. Б.

Найти похожие

10.

    Левиашвили, Ж. Г.
    Орфанное заболевание - FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа [Текст] / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 28-35. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   педиатрия
   медицинская генетика
   нефрология
   офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРМИНОЛОГИЯ -- АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ -- ВАРИАНТ ГЕНОТИПИЧЕСКИЙ -- ФЕНОТИП -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- КРИПТОФТАЛЬМ -- СИНДАКТИЛИЯ -- АГЕНЕЗИЯ ПОЧЕЧНАЯ -- АНОМАЛИЯ СОЧЕТАННАЯ -- CAKUT -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ГЕН FRAS1 -- ГЕН FREM2 -- ГЕН GRIP -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ РЕНОПРОТЕКТИВНАЯ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ

Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.

Найти похожие

1-10 11-20 21-23

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 02.07.2024
Число запросов	49916
Число посетителей	689
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)