Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=ФЕРМЕНТОПАТИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20

Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке [Текст] / М. Б. Белогурова // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2019. - № 4. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ

Доп.точки доступа:
Белогурова, М. Б.; Диникина, Ю. В.; Кудлай, Д. А.; Борозинец, А. Ю.

Найти похожие

    Бокова, Т. А.
    Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра [Текст] / Т. А. Бокова // Лечащий врач. - 2019. - № 9. - С. 21-23. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ТЕЧЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- БЕТА-D-ГЛЮКОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Найти похожие

    Банколе, А. В.
    Дефицит пируваткиназы: эпидемиология, молекулярно-генетическая характеристика и современные подходы к диагностике (обзор литературы) [Текст] / А. В. Банколе, Е. А. Черняк // Российский журнал детской гематологии и онкологии. - 2020. - Т. 7, № 2. - С. 86-93. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гематология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПИРУВАТКИНАЗА -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ЭРИТРОЦИТЫ -- ПИРУВАТ -- АДЕНОЗИНТРИФОСФАТ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН PKLR -- КОРРЕЛЯЦИЯ ГЕНОТИПИЧЕСКИ-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ

Доп.точки доступа:
Черняк, Е. А.

Найти похожие

616.153.937-008.61-053.2-079.3:575.113
А 40

Акперова, Г. А.
Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией [Текст] / Г. А. Акперова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 67-70. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.153.937-008.61-053.2-079.3:575.113

Рубрики: медицинская генетика
педиатрия
неонатология
Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ПОПУЛЯЦИЯ АЗЕРБАЙДЖАНСКАЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ЭНЗИМОПАТИЯ -- ЖЕЛТУХА НЕОНАТАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ДНК СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ГЕМИЗИГОТНОСТЬ -- ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА -- ГЕН G6PD -- МУТАЦИИ -- ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА

Найти похожие

    Дифференциальная диагностика лучевой картины туберкулезного сакроилеита и специфического поражения костной системы при болезни Гоше на примере клинического случая [Текст] / А. А. Соловьева [и др.] // Терапевт. арх. - 2019. - № 1. - С. 84-88. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фтизиатрия
   социально-значимые заболевания
   ортопедия
   медицинская генетика
   рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
кости -- суставы -- диагностика дифференциальная -- лечение комплексное -- ферментопатия наследственная -- болезнь накопления лизосомная -- бета-глюкозидаза -- МРТ -- КТ -- случай из практики -- результаты исследования -- результаты лечения

Доп.точки доступа:
Соловьева, А. А.; Пономарев, Р. В.; Лукина, К. А.; Мамонов, В. Е.; Хоменко, В. А.; Костина, И. Э.; Яцык, Г. А.; Лукина, Е. А.

Найти похожие

    Никонов, А. М.
    Изучение влияния специализированного лечебного питания аминокислотными смесями МДМИЛ ФКУ на нервно-психическое и физическое развитие больных фенилкетонурией Алтайского края [Текст] / А. М. Никонов // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 6. - С. 87-91. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гигиена питания
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАЗНЫЙ -- ДЕФЕКТ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ФЕНИЛАЛАНИН -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ КЛИНИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Давыдова, А. Н.; Маряшина, Т. М.

Найти похожие

    Клинический случай дефицита лизосомной кислой липазы — болезни накопления эфиров холестерина [Текст] / Е. В. Савельева [и др.] // Лечащий врач. - 2022. - Т. 25, № 9: Уронефрология. Педиатрия. Неонатология. - С. 56-60. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗА ЭРИТРОЦИТОВ -- ЭНЗИМОПЕНИЯ Г6ФД -- БЕЛОК VDP-ГЛЮКОЗИЛТРАНСФЕРАЗА 1 -- ДЕФИЦИТ АКТИВНОСТИ -- ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЭФИРОВ ХОЛЕСТЕРИНА -- ВОЛЬМАНА БОЛЕЗНЬ -- СИМПТОМЫ НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ -- ЛИХОРАДКА -- ДИАРЕЯ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- ДАННЫЕ ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕН LIPA -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ -- СЕБЕЛИПАЗА АЛЬФА -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Савельева, Е. В.; Пахомов, А. П.; Вялкова, А. А.; Тырсин, В. В.; Зорин, И. В.; Азарова, Е. В.; Мещерякова, А. И.

Найти похожие

    Соловьева, А. А.
    Лучевая семиотика поражений костно-суставной системы при болезни Гоше I типа: современный взгляд [Текст] / А. А. Соловьева, К. А. Лукина, Г. А. Яцык // Вестн. рентгенологии и радиологии. - 2019. - № 1. - С. 15-26. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: рентгенология. радиология
   ортопедия
   здравоохранение за рубежом
   история медицины и здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
болезнь накопления лизосомная аутосомно-рецессивная -- ферментопатия наследственная -- история вопроса -- опыт зарубежный -- результаты исследования -- МРТ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- рентгенография

Доп.точки доступа:
Лукина, К. А.; Яцык, Г. А.

Найти похожие

    Магнитно-резонансная томография печени и селезенки в диагностике болезней накопления [Текст] / З. М. Шапиева [и др.] // Вестн. рентгенологии и радиологии. - 2015. - № 4. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: рентгенология. радиология
   гепатология
   гематология
Кл.слова (ненормированные):
Гоше болезнь -- МР-спектроскопия -- Диксона метод -- тезаурисмоз -- гликогеноз -- ферментопатия -- диспротеиноз -- липидоз -- мио-инозитол-глицин -- серотонин -- гемохроматоз -- глюкоцереброзидаза -- диабет бронзовый -- гемосидерин -- желтуха -- ферритин -- гемопоэз -- хелатотерапия -- Перлса окраска

Доп.точки доступа:
Шапиева, З. М.; Кучерук, О. В.; Синицын, В. Е.; Мершина, Е. А.

Найти похожие

10.

616.411-006.32-056.7-07:577.21.08
М75

Молекулярно-генетическая диагностика болезни Гоше I типа [Текст] / Лукина К. А. [и др.] // Клин. лаб. диагностика. - 2014. - № 1. - С. 53-55. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.411-006.32-056.7-07:577.21.08

Рубрики: лабораторная диагностика
гематология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
диагностика молекулярно-генетическая -- Гоше болезнь I типа -- ферментопатия наследственная -- дефицит активности -- бета-глюкозидаза кислая -- мутация гена -- скрининг

Доп.точки доступа:
Лукина, К. А.; Февралева, И. С.; Сысоева, Е. П.; Судариков, А. Б.; Лукина, Е. А.

Найти похожие

1-10 11-20

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 25.06.2024
Число запросов	12622
Число посетителей	878
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)