Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Краеведение (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 32
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-32

    Насонов, Е. Л.
    Болезнь Стилла взрослых: перспективы диагностики и лечения [Текст] / Е. Л. Насонов // Клиническая фармакология и терапия. - 2022. - № 1. - С. 7-16. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: иммунология. иммунопатология
   фармация. фармакология
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
заболевание аутовоспалительное системное -- история вопроса -- иммунопатогенез -- механизм воспаления NLRP3 инфламасома-зависимый -- интерлейкин - 1 -- интерлейкин - 6 -- иммунопатология -- полиморфизм клинический -- биомаркеры лабораторные -- фармакотерапия -- ингибитор ИЛ-1 -- анакинра -- канакинумаб -- тоцилизумаб -- препараты биологические генно-инженерные -- формы клинические -- диагностика -- осложнения -- ингибиторф ФНО-альфа -- терапия экспериментальная -- терапия персонифицированная -- перспективы

Найти похожие

    Клинико-генетические корреляции при наследственных заболеваниях сетчатки с мутациями в гене ABCA4 у пациентов российской популяции [Текст] / И. В. Зольникова [и др.] // Офтальмология. - 2021. - Т. 18, № 4. - С. 897-907. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   медицинская генетика
   рентгенология. радиология
   функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ШТАРГАРДТА БОЛЕЗНЬ -- РЕТИНИТ ПИГМЕНТНЫЙ -- ABCA4 -- ЭЛЕКТРОРЕТИНОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОГЕРЕНТНАЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- АУТОФЛЮОРЕСЦЕНЦИЯ -- ДНК -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Зольникова, И. В.; Кадышев, В. В.; Марахонов, А. В.; Черняк, А. Б.; Милаш, С. В.; Бобровская, Ю. А.; Уракова, Н. А.; Кокоева, Н. Ш.; Куцев, С. И.; Зинчеко, Р. А.

Найти похожие

    Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) [Текст] / Е. В. Савельева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 1. - С. 113-116. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   внутренние болезни
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ ПАРАКЛИНИЧЕСКОЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ПАТОЛОГИЯ СОПУТСТВУЮЩАЯ -- ГЛИКИЗАМИНОГЛИКАНЫ -- ГЕН IDS -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ЭЛАПРАЗА -- ГИДРОКОРТИЗОН -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Савельева, Е. В.; Пахомов, А. П.; Илюхина, Т. А.; Громаковская, Е. И.

Найти похожие

    Кокорева, К. Д.
    Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм [Текст] / К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 4. - С. 46-56. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ГИПОГОНАДИЗМ ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ИЗОЛИРОВАННЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГОРМОН ГОНАДОТРОПИН-РИЛИЗИНГ -- ГОНАДОТРОПИНЫ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КАЛЬМАНА СИНДРОМ -- НАРУШЕНИЕ ОБОНЯНИЯ -- CHARGE СИНДРОМ -- ОЛИГОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Чугунов, И. С.; Безлепкина, О. Б.

Найти похожие

    Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE [Текст] / Д. А. Хабибуллина [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 3. - С. 68-72. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ГИПОГОНАДИЗМ ГОНАДОТРОПНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН CHD7 -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КОЛОБОМА -- CHARGE СИНДРОМ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЗАДЕРЖКА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ -- АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ -- ИСТОРИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Хабибуллина, Д. А.; Калинченко, Н. Ю.; Егорова, С. В.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

    Диагностическая значимость аутоантител при нарушениях углеводного обмена в детском возрасте [Текст] / Ю. Г. Самойлова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2020. - № 4. - С. 209-218. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   эндокринология
   социально-значимые заболевания
   иммунология. иммунопатология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 1 ТИПА -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ГРУППА РИСКА -- АУТОАНТИТЕЛА -- МАРКЕР -- КЛЕТКИ ОСТРОВКОВЫЕ -- ICA -- ГЛУТАМАТДЕКАРБОКСИЛАЗА -- GADA -- ТИРОЗИНФОСФАТАЗА -- IA2A -- ИНСУЛИН -- IAA -- ТРАНСПОРТЕР ЦИНКА -- ZnT8A -- ФАКТОР ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ -- СЕРОКОНВЕРСИЯ -- ГИПЕРГЛИКЕМИЯ ХРОНИЧЕСКАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СКРИНИНГ -- СТРАНА ЗАРУБЕЖНАЯ

Доп.точки доступа:
Самойлова, Ю. Г.; Филиппова, Т. А.; Олейник, О. А.; Кудлай, О. А.; Сиволобова, Т. В.

Найти похожие

Конькова, А. Б.
Этиологическая структура и особенности современного течения иксодовых клещевых боррелиозов в Челябинской области [Текст] / А. Б. Конькова // Инфекц. болезни. - 2019. - № 2. - С. 32-39. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: инфекционные болезни
Кл.слова (ненормированные):
ИНФЕКЦИЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ -- УРАЛ ЮЖНЫЙ -- ГЕНОВИД -- БОРРЕЛИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- НАГРУЗКА БАКТЕРИАЛЬНАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СИНДРОМ ОРГАННОЙ ПАТОЛОГИИ -- НЕЙРОБОРРЕЛИОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Барсукова, Д. Н.

Найти похожие

    Спорадические и наследственные формы первично-множественных злокачественных опухолей у детей [Текст] / С. Н. Михайлова // Вопр. онкологии. - 2019. - № 4. - С. 565-574. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   онкология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ОПУХОЛЬ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- TP53 -- RB1 -- CHEK2 -- FANCN/PALB2 -- MLH1 -- PMS2 -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ЛОКАЛИЗАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Михайлова, С. Н.; Казубская, Т. П.; Козлова, В. М.; Кондратьева, Т. Т.; Трофимов, Е. И.; Бельшева, Т. С.; Алексеева, Е. А.; Стрельников, В. В.; Ушакова, Т. Л.; Валиев, Т. Т.; Рубанская, М. В.; Малахова, А. А.; Бабий, Е. С.

Найти похожие

    Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа [Текст] / В. В. Трошина // Проблемы эндокринологии. - 2019. - Т. 65, № 5. - С. 362-366 : фот. цв. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   редкие (орфанные) заболевания
   иммунология. иммунопатология
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ПОЛИГЛАНДУЛЯРНЫЙ АУТОИММУННЫЙ 1 ТИПА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОИММУННОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН AIRE -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ЭНДОКРИНОПАТИЯ -- КАНДИДОЗ -- ЭНТЕРОПАТИЯ -- ДИАРЕЯ ХРОНИЧЕСКАЯ -- АНЕМИЯ -- СЛАБОСТЬ МЫШЕЧНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ -- ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ -- ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Трошина, В. В.; Романова, Н. Ю.; Созаева, Л. С.; Трошина, Е. А.

Найти похожие

10.

Трошина, Е. А.
Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии [Текст] / Е. А. Трошина // Проблемы эндокринологии. - 2019. - Т. 65, № 3. - С. 155-160. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
МЫШЦЫ -- ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ФЕНОМЕН МИОТОНИИ -- ГИПОГОНАДИЗМ ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ -- ГРЕЙВСА БОЛЕЗНЬ -- ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ -- ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ГИПОТИРЕОЗ -- ТИРЕОИДИТ АУТОИММУННЫЙ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПОЛИГЛАНДУЛЯРНАЯ -- ГЕН DMPK -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Панфилова, Е. А.; Паневин, Т. С.

Найти похожие

1-10 11-20 21-30 31-32

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 08.07.2024
Число запросов	9745
Число посетителей	554
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)