Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Левиашвили, Ж. Г.$<.>)
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-14 
1.


    Левиашвили, Ж. Г.
    Орфанное заболевание - FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа [Текст] / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 28-35. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   педиатрия

   медицинская генетика

   нефрология

   офтальмология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРМИНОЛОГИЯ -- АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ -- ВАРИАНТ ГЕНОТИПИЧЕСКИЙ -- ФЕНОТИП -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- КРИПТОФТАЛЬМ -- СИНДАКТИЛИЯ -- АГЕНЕЗИЯ ПОЧЕЧНАЯ -- АНОМАЛИЯ СОЧЕТАННАЯ -- CAKUT -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ГЕН FRAS1 -- ГЕН FREM2 -- ГЕН GRIP -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ РЕНОПРОТЕКТИВНАЯ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ


Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.

Найти похожие

2.


   
    Орфанный наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, нефрокальцинозом вследствие мутации гена SLC34A3 (обзор литературы и клиническое наблюдение) [Текст] / Ж. Г. Левиашвили [и др.] // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 52-60. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   ортопедия

   нефрология

   медицинская генетика

   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КОТРАНСПОРТЕР -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ -- КАЛЬЦИТРИОЛ -- НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ -- ГИПОФОСФАТЕМИЯ -- ГОРМОН ПАРАТИРЕОИДНЫЙ -- ОСТЕОМАЛЯЦИЯ -- ЗАДЕРЖКА РОСТА -- НИЗКОРОСЛОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ГЕНОТИП -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИВНЫЙ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Левиашвили, Ж. Г.; Савенкова, Н. Д.; Любимова, О. В.; Леви, Н. Л.; Амирян, М. О.; Карпова, Т. В.

Найти похожие

3.


    Левиашвили, Ж. Г.
    Клинический фенотип, диагностика, стратегия терапии гипофосфатазии вследствие мутаций гена ALPL у педиатрических и взрослых пациентов [Текст] / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 6. - С. 16-26. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   патологическая физиология

Кл.слова (ненормированные):
ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАРТИРОВАНИЕ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ ТКАНЕСПЕЦИФИЧЕСКАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- РАХИТ -- ОСТЕОПОРОЗ -- НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ -- СУДОРОГИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТНАЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПОКАЗАНИЯ -- ЭФФЕКТ ПОБОЧНЫЙ -- ПРОГНОЗ -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ


Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.

Найти похожие

4.


   
    CHARGE-синдром [Текст] / Ж. Г. Левиашвили [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 1. - С. 116-121. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   иммунология. иммунопатология

   медицинская генетика

   офтальмология

   оториноларингология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- CHARGE СИНДРОМ -- КОЛОБОМА -- ТУГОУХОСТЬ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- СТЕНОЗ ХОАН -- ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ПОЧЕК -- ДЕФИЦИТ РОСТА -- ПАТОЛОГИЯ ГЕНИТАЛЬНАЯ -- ПАРЕЗ ЛИЦЕВОГО НЕРВА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОГНОЗ


Доп.точки доступа:
Левиашвили, Ж. Г.; Савенкова, Н. Д.; Горкина, О. К.; Павлов, П. В.; Захарова, М. Л.; Бреусенко, Д. В.

Найти похожие

5.


    Левиашвили, Ж. Г.
    Клинико-генетические характеристики Bartter и Gitelman синдромов у детей [Текст] / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2020. - Т. 24, № 3. - С. 42-53. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   нефрология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ТУБУЛОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- BARTTER СИНДРОМ -- GITELMAN СИНДРОМ -- КЛАСССИФИКАЦИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГИПОКАЛИЕМИЯ -- ГИПОМАГНИЕМИЯ -- АЛКАЛОЗ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ


Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.

Найти похожие

6.


   
    Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами [Текст] / Ж. Г. Левиашвили [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 90-95. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- СИНДРОМ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ГИПОМАГНИЕМИЯ -- ГИПЕРМАГНИУРИЯ -- ГИПОКАЛИЕМИЯ -- ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ -- АЛКАЛОЗ -- КАЛЬЦИФИКАТЫ -- ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- СУДОРОГИ -- СНИЖЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН SLC12A3 -- ДИАГНОСТИКА -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Левиашвили, Ж. Г.; Савенкова, Н. Д.; Гузева, В. И.; Аничкова, И. В.; Суспицин, Е. Н.

Найти похожие

7.


   
    Генерализованная артериальная кальцификация у младенцев: клинические наблюдение [Текст] / Н. Д. Савенкова [и др.] // Нефрология. - 2016. - № 3. - С. 96-101. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   неонатология

   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
пирофосфат -- GACI-синдром -- случай из практики -- анаприлин -- коринфар -- нефрокальциноз -- памидронат -- аредия -- этидронат -- ксидифон -- альдостерон -- фосфатурия -- ксидифон -- памидронат -- псевдоксантома -- перитонит мекониальный -- эюностомия -- гипервозбудимость -- Alarm-терапия -- энурез -- десмопресин -- ноктурия -- синдром клинический


Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.; Аничкова, И. В.; Левиашвили, Ж. Г.; Осипова, О. С.; Карпова, Т. В.; Имаева, Л. Р.; Галиева, Г. М.; Павлова, М. Ю.

Найти похожие

8.
616-007.1-031.14-053.1-06:616.61-002]-053.2-036.1
V31


   
    VATER / VACTERL ассоциация [Текст] / Ж. Г. Левиашвили [и др.] // Нефрология. - 2015. - № 3. - С. 79-85. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: нефрология
   урология

   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
атрезия заднего прохода -- порок сердца -- фистула трахеоэзофагальная -- атрезия пищевода -- дисплазия -- удвоение -- гипоплазия -- гидронефроз -- уретерогидронефроз -- дивертикул -- стеноз мочеточника -- рефлюкс -- агенезия почки -- эктопия почки -- почка подковообразная -- аплазия радиальных костей -- Смита-Квана синдром -- Марфана синдром -- Фалло тетрада -- Фолея катетер -- аниридия -- трахеомаляция -- дальтонизм -- Baller-Gerold синдром -- CHARGE синдром -- Currarino синдром -- Fanconi анемия -- Feingold синдром -- Fryns синдром -- MURCS ассоциация -- синдром окуло-аурикуло-позвоночный -- ВВВ синдром -- Pallister-Hall синдром -- Таунс-Brocks синдром -- гидроцефалия -- Ehlers-Danlos синдром -- эпикант


Доп.точки доступа:
Левиашвили, Ж. Г.; Осипов, И. Б.; Левичева, О. В.; Карпова, Т. В.

Найти похожие

9.


    Левиашвили, Ж. Г.
    Особенности патологии почек у детей с LOWE синдромом [Текст] / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, И. В. Аничкова // Нефрология. - 2015. - № 6. - С. 53-60. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия

   нефрология

   неврология

   офтальмология

   лабораторная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
синдром окулоцереброренальный -- синдром Fanconi ренальный -- история вопроса -- патология врожденная -- система нервная -- глаза -- почки -- результаты исследования -- лечение хирургическое


Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.; Аничкова, И. В.

Найти похожие

10.
616.71-007.151-02:616-008.924.1]-053.2-07:616.154
П48


   
    Показатели неорганического фосфата, паратиреоидного гормона крови и почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей с наследственным гипофосфатемическим рахитом [Текст] / Левиашвили Ж. Г. [и др.] // Нефрология. - 2014. - № 3. - С. 45-56. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: гематология
   нефрология

   редкие (орфанные) заболевания

   педиатрия

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
фосфат неорганический -- гормон паратиреоидный -- реабсорбция канальцевая -- дети -- рахит гипофосфатемический наследственный -- Wagner классификация -- кальцитриол -- гипофосфатемия -- фосфатурия -- нефрокальциноз опухолевый семейный -- центиль -- индекс креатининовый -- Реберга проба -- кристаллизация -- U Ca/Cr индекс


Доп.точки доступа:
Левиашвили, Ж. Г.; Савенкова, Н. Д.; Мусаева, А. В.; Белов, Д. Ю.

Найти похожие

 1-10    11-14 
 
Статистика
за 08.07.2024
Число запросов 704
Число посетителей 332
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)