616.61-008.6-053.2-092]-079.3:575 Ш15     Шагам, Л. И.     Молекулярно-генетические основы патогенеза синдрома Альпорта [Текст] / Шагам Л. И. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 6. - С. 25-28. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.61-008.6-053.2-092]-079.3:575 Рубрики: медицинская генетика    педиатрия    нефрология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОЧКИ -- ГЛОМЕРУЛОПАТИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- АЛЬПОРТА СИНДРОМ -- ГЕМАТУРИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕНЫ -- МУТАЦИЯ -- КОЛЛАГЕН 4 ТИПА -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Шенцева, Д. В.

Аномалия органов мочевой системы у ребенка с редким моногенным синдромом STAR [Текст] / С. Л. Морозов // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 2. - С. 263-268. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    урология    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- STAR СИНДРОМ -- ГЕН FAM58A -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- ПОРОК АНОГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ПОЧКА -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- СИНДАКТИЛИЯ -- ТЕЛЕКАНТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРИЗНАКИ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МАТЬ -- ДОЧЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- УЗИ -- ЦИСТОГРАФИЯ -- АТРЕЗИЯ АНУСА -- ХОД КОПЧИКОВЫЙ ЛОЖНЫЙ -- РЕЗУЛЬТАТ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Морозов, С. Л.; Воинова, В. Ю.; Шагам, Л. И.; Алексеева, Е. А.; Длин, В. В.

Клиническое значение ультраструктурных изменений почечной ткани у детей с X-сцепленным синдромом Альпорта [Текст] / М. Е. Аксенова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 5. - С. 14-19. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    нефрология    медицинская генетика    физическая диагностика    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АЛЬПОРТА СИНДРОМ -- НЕФРОПАТИЯ -- ПРОТЕИНУРИЯ -- ТУГОУХОСТЬ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ -- МЕМБРАНА БАЗАЛЬНАЯ ГЛОМЕРУЛЯРНАЯ -- COL4A5 -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ИЗМЕНЕНИЯ МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ -- МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ -- ПОКАЗАТЕЛИ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ -- АНАЛИЗ ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИЙ -- ПРОГНОЗ НЕФРОЛОГИЧЕСКИЙ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Аксенова, М. Е.; Конькова, Н. Е.; Шагам, Л. И.; Повилайтите, П. Э.