616.453-008.1-053.1]-036.1 Н72 Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая [Текст] / Дзеранова Л. К. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2006. - Т. 52, № 6. - С. 41-45
эндокринология Кл.слова (ненормированные): мутация гена -- ген CYP17 -- случай из практики -- дисфункция коры надпочечников Доп.точки доступа: Дзеранова, Л. К.; Тюльпаков, А. Н.; Пигарова, Е. А.; Рубцов, П. М.; Артемова, А. М. |
616.453-007.61-092.575 Л61 Липоидная гиперплазия надпочечников, обусловленная ранее неизвестными мутациями гена Star [Текст] / Тюльпаков А. Н. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2006. - Т. 52, № 5. - С. 21-26
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): гиперплазия липоидная -- надпочечники -- мутация гена -- дисфункция коры надпочечников -- Прадера синдром Доп.точки доступа: Тюльпаков, А. Н.; Калинченко, Н. Ю.; Карева, М. А.; Петеркова, В. А.; Семичева, Т. В. |
616.433.018.2-008.64-053.1-092 Ш20 Шандин, А. Н. Генетика изолированного гипогонадотропного гипогонадизма [Текст] : обзор / Шандин А. Н., Тюльпаков А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2008. - Т. 54, № 2. - С. 27-35
Кл.слова (ненормированные): гипогонадизм гипогонадотропный -- генетика -- классификация Доп.точки доступа: Тюльпаков, А. Н. |
616.453-008.1-053.1-079.3:575 М47 Меликян, М. А. Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3бета-гидроксистероиддегирогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов [Текст] / Меликян М. А., Рубцов П. М., Тюльпаков А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2008. - Т. 54, № 5. - С. 25-29
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): надпочечники -- дисфункция коры надпочечников -- патология врожденная -- случай из практики -- проявления клинические -- диагностика генетическая Доп.точки доступа: Рубцов, П. М.; Тюльпаков, А. Н. |
616.154:577.175.6]-008.64-079.3:575 К17 Калинченко, Н. Ю. Молекулярно-генетическая верификация изолированной минералокортикоидной недостаточности вследствие дефицита альдостеронсинтазы [Текст] / Калинченко Н. Ю., Зубкова Н. А., Тюльпаков А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 1. - С. 28-31
Кл.слова (ненормированные): альдостеронсинтаза -- дефицит минералокортикоидов Доп.точки доступа: Зубкова, Н. А.; Тюльпаков, А. Н. |
616.441-008.61-053.1]-036.1 П29 Петеркова, В. А. Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) [Текст] / Петеркова В. А., Васюкова О. В., Тюльпаков А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 2. - С. 48-51
Кл.слова (ненормированные): тиреотоксикоз -- гормон тиреотропный -- мутация генов -- случай из практики Доп.точки доступа: Васюкова, О. В.; Тюльпаков, А. Н. |
616.64-007.17-06:616.611-002.2]-036.1-079.3:575 К49 Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) [Текст] / Новикова Е. О. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 2. - С. 51-53
нефрология Кл.слова (ненормированные): Фрейзера синдром -- гермафродитизм мужской ложный -- гломерулонефрит хронический -- клиника -- мутация генов -- случай из практики Доп.точки доступа: Новикова, Е. О.; Рубцов, П. М.; Свердлова, П. С.; Тюльпаков, А. Н. |
616.631.11-02:616.831.4.018.2-008.6]-056.76-092 Т98 Тюльпаков, А. Н. Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) [Текст] / Тюльпаков А. Н., Рубцов П. М., Шандин А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2007. - Т. 53, № 5. - С. 13-18
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): диабет несахарный нефрогенный -- мутация генов Доп.точки доступа: Рубцов, П. М.; Шандин, А. Н. |
616.379-008.64-036.1-079.3:575 M78 MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание MODY в России [Текст] / Дедов И. И. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 3. - С. 3-8
социально-значимые заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): диабет сахарный типа mody -- заболевание наследственное -- тип аутосомно-доминантный -- распространенность -- мутация генов -- ген глюкокиназы -- GCK -- молодые -- гипергликемия -- исследование молекулярно-генетическое -- факторы генетические Доп.точки доступа: Дедов, И. И.; Зубкова, Н. А.; Арбатская, Н. Ю.; Акопова, А. Г.; Тюльпаков, А. Н. |
616.453-007.21-053.1]-036.1-079.3:575 Т98 Тюльпаков, А. Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 [Текст] / Тюльпаков А. Н., Калинченко Н. Ю. // Проблемы эндокринологии. - 2010. - Т. 56, № 2. - С. 3-9
Кл.слова (ненормированные): гипоплазия надпочечников -- недостаточность надпочечниковая -- надпочечники -- гипогонадизм -- крипторхизм Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю. |
616-055.9-079.3:575 К49 Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 5альфа-редуктазы II типа [Текст] / Колодкина А. А. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2010. - Т. 56, № 3. - С. 34-40
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): пол -- нарушение формирования пола -- дефицит 5-альфа-редуктазы -- ген SRD5A2 -- мутация гена -- исследование молекулярно-генетическое -- случай из практики Доп.точки доступа: Колодкина, А. А.; Карманов, М. Е.; Калинченко, Н. Ю.; Нижник, А. Н.; Нокель, М. А.; Файзулин, А. К.; Тюльпаков, А. Н. |
616.447-008.61-036.17-053.31]-079.3:575 С49 Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора [Текст] / Витебская А. В. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2010. - Т. 56, № 4. - С. 27-33
педиатрия Кл.слова (ненормированные): гиперпаратиреоз -- дети -- новорожденные -- младенцы -- рецептор кальцийсенсорный Доп.точки доступа: Витебская, А. В.; Петряйкина, Е. Е.; Разумовский, А. Ю.; Павлов, А. А.; Тюльпаков, А. Н. |
616.43/.45-079.3:575 Т98 Тюльпаков, А. Н. Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) [Текст] / Тюльпаков А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т. 57, № 1. - С. 26-34
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): заболевания эндокринные -- исследование молекулярно-генетическое -- диагностика -- заболевания наследственные -- эндокринопатия наследственная |
616.441-006.6-056.7]-036.1-08 О-75 Особенности диагностики и лечения пациентов с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа [Текст] / Ростомян Л. Г. [и др.] // Consilium Medicum [эндокринология]. - 2010. - Т. 12, № 12. - С. 87-93
Кл.слова (ненормированные): неоплазия эндокринная множественная -- диагностика -- лечение -- клиника Доп.точки доступа: Ростомян, Л. Г.; Рожинская, Л. Я.; Тюльпаков, А. Н.; Мокрышева, Н. Г. |
616-055.9-079.3:575 К49 Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3-го типа [Текст] / Колодкина А. А. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т. 57, № 3. - С. 25-30
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): пол -- нарушение формирования пола -- стероиды половые -- дефицит -- ген HSD17B3 -- случай из практики Доп.точки доступа: Колодкина, А. А.; Калинченко, Н. Ю.; Нижник, А. Н.; Нокель, М. А.; Тюльпаков, А. Н. |
616.379-008.64-053.31]-079.3:575 М75 Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: результаты наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России [Текст] / Дедов И. И. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т. 57, № 2. - С. 3-8
педиатрия Кл.слова (ненормированные): диабет сахарный неонатальный -- дети -- новорожденные -- младенцы -- каналы калиевые -- дефект -- мутация -- ген -- лечение -- случай из практики -- РОССИЯ -- ВЕРИФИКАЦИЯ Доп.точки доступа: Дедов, И. И.; Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Волков, И. Э.; Стотикова, О. В.; Черных, Л. Г.; Тюльпаков, А. Н. |
616.64-007.17-079.3:575 Д39 Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогенов [Текст] / Колодкина А. А. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т. 57, № 5. - С. 24-29
педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): андрогены -- синдром резистентности к андрогенам -- пол -- мальчики -- дефицит 5альфа-редуктазы Доп.точки доступа: Колодкина, А. А.; Калинченко, Н. Ю.; Нижник, А. Н.; Файзулин, А. К.; Карманов, М. Е.; Тюльпаков, А. Н. |
616.453-008.6-053.1-053.2-07 С75 Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников [Текст] / Ионова Т. А. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 2. - С. 12-18. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия эндокринология Кл.слова (ненормированные): анализ сравнительный -- эффективность -- иммуноанализ -- масс-спектрометрия тандемная -- ретестирование -- дети -- дисфункция врожденная -- кора надпочечников -- 17-гидроксипрогестерон -- скрининг Доп.точки доступа: Ионова, Т. А.; Калинченко, Н. Ю.; Тюльпаков, А. Н.; Нижник, А. Н. |
616.379-008.64-079.3:575 М77 Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) [Текст] / Тихонович Ю. В. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 2. - С. 45-48. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): диабет сахарный моногенный -- мутация -- ген инсулина -- дефект -- INS Доп.точки доступа: Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Гаряева, И. В.; Тюльпаков, А. Н. |
616.432-006.55-036.55-036.1:616.43/.45-006-031.14 Р62 Рожинская, Л. Я. Аденомы гипофиза и синдром множественных неоплазий 1-го типа [Текст] / Рожинская Л. Я. // Consilium Medicum [эндокринология]. - 2013. - Т. 15, № 4. - С. 70-75. - Библиогр. в конце ст.
онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ЖЕЛЕЗА ЭНДОКРИННАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ ОПУХОЛЕВОЕ -- НЕОПЛАЗИЯ -- СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА -- АДЕНОМА ГИПОФИЗА -- ЭТИОЛОГИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЛАКТИНОМА -- СОМАТОТРОПИНОМА -- ГАСТРИНОМА -- ИНСУЛИНОМА -- ГЛЮКАГОНОМА -- ВИПОМА -- СОМАТОСТАТИНОМА -- КАРЦИНОИДЫ -- ОПУХОЛЬ ЭНТЕРОПАНКРЕАТИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- ТЕРАПИЯ -- ГИПЕРПАРАТИРЕОИДИЗМ ПЕРВИЧНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- МУТАЦИИ -- СКРИНИНГ -- АЛГОРИТМ Доп.точки доступа: Ростомян, Л. Г.; Тюльпаков, А. Н. |