616.833-056.7 Н 31 Наследственная моторно-сенсорная невропатия с Х-сцепленным доминантным наследованием [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2001. - № 10. - С. 8-13
редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): невропатия -- наследование -- наследственность Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Шагина, И. А.; Вассерман, Н. Н.; Мерсиянова, И. А.; Дадали, Е. Л. |
616.831.37-007-056.7-036.1 К49 Клиническое разнообразие Х-сцепленной адренолейкодистрофии [Текст] / Руденская Г. Е. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 11. - С. 20-24
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): адренолейкодистрофия Х-сцепленная -- полиморфизм клинический -- болезнь пероксисомная -- диагностика биохимическая Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Шехтер, О. В.; Захарова, Е. Ю.; Дадали, Е. Л.; Солоха, О. А. |
617.754-02:617.731-007.23]-056.7-06 Н31 Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: неврологические и другие внеглазные проявления [Текст] / Руденская Г. Е. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2004. - № 2. - С. 38-42
неврология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): атрофия зрительного нерва Лебера наследственная -- болезни митохондриальные -- симптомы неврологические Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Захарова, Е. Ю.; Адарчева, Л. С.; Михайлова, Е. Н.; Карлова, И. З. |
616.74-009.54-079.3:575 Д54 ДНК-диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса [Текст] / Тверская С. М. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2003. - № 6. - С. 25-28
Кл.слова (ненормированные): ДНК-диагностика -- Эмери-Дрейфуса дистрофия -- дистрофия мышечная Доп.точки доступа: Тверская, С. М.; Руденская, Г. Е.; Чухрова, А. Л.; Поляков, А. В. |
617.754.7-02:617.731-007.23]-056.7079.3:575 Н31 Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: ДНК-диагностика и клинико-генетические сопоставления в 12 семьях [Текст] / Захарова Е. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2003. - № 7. - С. 44-50
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): атрофия зрительного нерва -- болезни митохондриальные -- ДНК-диагностика Доп.точки доступа: Захарова, Е. Ю.; Руденская, Г. Е.; Карлова, И. З.; Адарчева, Л. С.; Михайлова, Е. Н. |
616.831-02:616-008.939.15-39]-056.7-06:616.89 Р 83 Руденская, Г. Е. Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств [Текст] / Руденская Г. Е., Букина Т. М., Захарова Е. Ю. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2011. - № 7. - С. 71-75
психиатрия Кл.слова (ненормированные): расстройство психическое -- Нимана-Пика болезнь -- тип С -- форма взрослая -- наследственность -- деменция -- психоз -- ген NPC1 -- мутация гена -- заболевание нейровисцеральное -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- болезнь накопления лизосомальная -- сфинголипидоз -- ДНК-диагностика -- болезни обмена веществ -- миглюстат -- лечение -- фармакотерапия -- случай из практики -- симптомы висцеральные -- анализ биоматериалов Доп.точки доступа: Букина, Т. М.; Захарова, Е. Ю. |
616.74-009.125-06:617.586]-053.1-036.1 Р83 Руденская, Г. Е. Случай миотонии Беккера с эквинной деформацией стоп [Текст] / Руденская Г. Е., Иванова Е. А., Галеева Н. М. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2012. - Т. 112, № 8. - С. 70-71
неврология Кл.слова (ненормированные): Беккера миотония -- случай из практики -- деформация эквинная -- мутация гена Доп.точки доступа: Иванова, Е. А.; Галеева, Н. М. |
616.831.71-009.26-056.7-06:617.77-009]-079.3:575 Р83 Руденская, Г. Е. Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика [Текст] / Руденская Г. Е., Куркина М. В., Захарова Е. Ю. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2012. - № 10. - С. 58-63. - Библиогр. в конце ст.
офтальмология Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АТАКСИЯ -- АПРАКСИЯ ОКУЛОМОТОРНАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Доп.точки доступа: Куркина, М. В.; Захарова, Е. Ю. |
617.764-008.811.4-06:616.329-009.1:616.45-008.64]-056.7-06:616.8 Р83 Руденская, Г. Е. Неврологические проявления синдрома Олгроува (синдром "трех А") [Текст] / Руденская Г. Е., Захарова Е. Ю., Карева М. А. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 4. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ОЛГРОУВА СИНДРОМ -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- СИНДРОМ "ТРЕХ А" -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ ДНК Доп.точки доступа: Захарова, Е. Ю.; Карева, М. А. |
616.831-008.927.2-008-008.61]-036.1-079.3:575 З-38 Захарова, Е. Ю. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики [Текст] / Захарова Е. Ю., Руденская Г. Е. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 4-12. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): МОЗГ -- накопление железа -- ген -- славяне -- мутация -- случай атипичный -- случай из практики -- МРТ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- клиника -- нейродегенерация наследственная Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е. |
616.74-007.23-053.1]-079.3:575 Р83 Руденская, Г. Е. Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, связанная с геном SEPN1 [Текст] / Руденская Г. Е., Кадникова В. А., Поляков А. В. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 5. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания вертебрология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дистрофия мышечная врожденная -- ригидность -- позвоночник -- ген -- SEPN1 -- синдром ригидного позвоночника -- селенопротеин 1 -- мутация новая -- случай из практики -- процес миодистрофический -- ахалазия -- корсет мышечный -- сколиоз -- мэллори тельце -- эмери-дрейфуса миодистрофия -- делеция однонуклеотидная -- миопатия аксиальная -- голова свисающая -- компауд-гетерозиготный Доп.точки доступа: Кадникова, В. А.; Поляков, А. В. |
616.74-009.54-036.1-079.3:575 К49 Клинико-молекулярно-генетический анализ мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса [Текст] / Адян Т. А. [и др.] ; Конф. "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014 ; М.) // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 2. - С. 47
ортопедия педиатрия Кл.слова (ненормированные): ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА ДИСТРОФМЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ -- АНАЛИЗ КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ Доп.точки доступа: Адян, Т. А.; Руденская, Г. Е.; Дадали, Е. Л.; Рыжкова, О. П.; Грознова, О. С.; Влодавец, Д. В.; Поляков, А. В.; Конф. "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014 ; М.) |
Клинико-генетические характеристики лице-плечелопаточной миодистрофии Ландузи-Дежерина типа 1 [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2017. - № 11. - С. 122-128. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): дистрофия мышечная прогрессирующая -- укорочение макросателлитных повторов D4Z4 -- хромосома 4q35 -- картина клиническая -- популяция российская -- исследование клинико-молекулярное -- результаты исследования -- анализ статистический -- дети -- случай из практики Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Шаркова, И. В.; Зернов, Н. В.; Руденская, Г. Е.; Скоблов, М. Ю. |
Руденская, Г. Е. Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования [Текст] / Г. Е. Руденская, Е. И. Суркова, Ф. А. Коновалов // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 3. - С. 10-14. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): ген PNKP -- мутация частая -- секвенирование нового поколения -- атаксия аутосомно-рецессивная -- координация движения глаз -- нарушение -- случай из практики -- опыт зарубежный Доп.точки доступа: Суркова, Е. И.; Коновалов, Ф. А. |
Неврологические проявления глазо-зубо-пальцевого синдрома [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 5. - С. 85-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ген GJA1 -- мутации новые -- аномалия развития врожденная -- парапарез спастический -- мозг головной -- МРТ -- лейкоэнцефалопатия -- болезнь аутосомно-доминантная -- мутация гена коннексина -- картина клиническая -- результаты исследования -- случай из практики Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Демина, Н. А.; Близнец, Е. А.; Хлебникова, О. В.; Дадали, Е. Л.; Поляков, А. В. |
Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2018. - № 2. - С. 42-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология Кл.слова (ненормированные): судороги -- ген SCN2A -- гипотония -- секвенирование -- экзом -- гаплонедостаточность -- шизофрения -- гипотония мышечная -- аутизм -- отсталость умственная -- миоклония -- спазм -- миссенс-мутация -- склероз -- нонсенс-мутация -- случай из практики -- ЭЭГ-паттерн -- олигодонтия -- кодон терминирующий -- сплайсинг -- экзон Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Коновалов, Ф. А.; Акимова, И. А.; Шарков, А. А.; Руденская, Г. Е. |
Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVA типа с необычной родословной [Текст] / С. А. Курбатов [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2018. - № 2. - С. 75-83. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): нейропатия -- тип рецессивный -- компаунд -- атрофия -- мутация -- аксонопатия -- случай из практики -- рефлекс ахиллов -- М-ответ -- Фридрейха стопа -- миссенс-мутация -- электромиография -- STR-маркер -- биогенез Доп.точки доступа: Курбатов, С. А.; Миловидова, Т. Б.; Федотов, В. П.; Муртазина, А. Ф.; Руденская, Г. Е. |
Сочетание наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа и поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 11. - С. 72-76. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дупликация гена PMP22 -- мутация гена CAPN3 -- случай из практики -- результаты исследования -- фенотип комбинированный Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Булах, М. В.; Миловидова, Т. Б.; Шагина, О. А. |
Руденская, Г. Е. Распространенные формы наследственных спастических параплегий [Текст] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 2. - С. 94-104. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология здравоохранение за рубежом рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): классификация -- история вопроса -- ДНК-диагностика -- НСП аутосомно-доминантные -- НСП аутосомно-рецессивные -- МРТ -- фенотип Доп.точки доступа: Кадникова, В. А.; Рыжкова, О. П. |
Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 6. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология здравоохранение за рубежом педиатрия Кл.слова (ненормированные): родословная атипичная -- дети -- фенотип редкий -- кривошея спастическая -- Луи-Бар синдром -- мутация гена -- секвенирование экзомное -- заболевание аутосомно-рецессивное -- картина клиническая -- БЕЛАРУСЬ -- МРТ -- ЭНМГ -- результаты исследования -- дистония -- опыт зарубежный -- случай из практики Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Шагина, О. А.; Амплеева, М. А.; Коновалов, Ф. А. |