616.899.5-053-055.2-056.7-056.75 К 49 Клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика синдрома Ретта у монозиготных близнецов [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2004. - № 4. - С. 14-17
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): близнецы монозиготные -- инактивация хромосомы Х -- Ретта синдром -- клиника -- корреляция генотип-фенотип Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Виллард, Л.; Новиков, П. В. |
616-007.11-06:616.89]-053.2 С56 Современные технологии в диагностике и прогнозировании неблагоприятных последствий синдромов, характеризующихся высокорослостью и нарушениями нервно-психического развития у детей [Текст] / Семячкина А. Н. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2004. - № 2. - С. 10-14
Кл.слова (ненормированные): дети -- развитие нервно-психическое -- высокорослость -- Сотоса синдром -- Вивера синдром -- Беквита-Видемана синдром -- соматомедин С -- репарация ДНК -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Новиков, П. В.; Немцова, М. В.; Васильева, И. М.; Засухина, Г. Д. |
616.053.2-089:061.3 В85 Всерос. конгр. "Соврем. технологии в педиатрии и дет. хирургии" (1 ; 16-19 окт. 2002 г. ; М.). Материалы. [Текст] : / Дементьева Г. М. [и др.] ; Всерос. конгр. "Соврем. технологии в педиатрии и дет. хирургии" (1 ; 16-19 окт. 2002 г. ; М.) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2003. - № 2. - С. 54-61
хирургия Кл.слова (ненормированные): конгресс -- технология новая -- хирургия детская -- помощь педиатрическая Доп.точки доступа: Дементьева, Г. М.; Леонтьев, И. В.; Хавкин, А. И.; Длин, В. В.; Мизерницкий, Ю. Л.; Османов, И. М.; Новиков, П. В.; Кобринский, Б. А.; Сухоруков, В. С.; Розинов, В. М. |
616.899-053.1-053.2-085.849.114 К32 Квантовая терапия у детей с наследственными формами умственной отсталости [Текст] / Вотнова В. М. [и др.] // Физиотерапия, бальнеология и реабилитация. - 2003. - № 2. - С. 30-36
психиатрия педиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): отсталость умственная -- дети -- терапия квантовая -- излучение лазерное низкоинтенсивное Доп.точки доступа: Вотнова, В. М.; Улас, В. Ю.; Ильин, Л. Б.; Шилов, А. В.; Новиков, П. В. |
616-008.931:577.153.38]-008.64-053.2-056.7 М73 Множественная сульфатазная недостаточность у детей [Текст] / Семячкина А. Н. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2010. - № 3. - С. 31-36
Кл.слова (ненормированные): дети -- заболевания наследственные -- болезнь накопления лизосомальная -- недостаточность сульфатазная множественная -- патогенез -- клиника -- диагностика -- профилактика Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Букина, Т. М.; Байдакова, Г. В.; Новикова, И. М.; Воинова, В. Ю.; Захарова, Е. Ю.; Новиков, П. В. |
616.71-007.21-06:616.72-008.1-06:617.7]-053.2-056.7-079.4 С38 Синдром Книста у детей [Текст] / Семячкина А. Н. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2011. - № 4. - С. 31-35
Кл.слова (ненормированные): дети -- синдром Книста -- клиника -- ДНК-диагностика -- лечение -- профилактика Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Щагина, О. А.; Харабадзе, М. Н.; Яблонская, М. И.; Козина, А. А.; Поляков, А. В.; Новиков, П. В. |
616-008.939.662.4:547.466]-053.2-056.7-092:612.015.398 К49 Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 3. - С. 30-37. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- МЕТИОНИН -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МЕЖДУНАРОДНОЕ -- АНАЛИЗ РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Воинова, В. Ю.; Курбатов, М. Б.; Новикова, И. М.; Захарова, Е. Ю.; Новиков, П. В. |
616.391-02:616-008.924.1]-053.2 Г50 Гипофосфатемический рахит у детей [Текст] / Кузнецова С. Ю. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 4. - С. 14-19. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ФОРМЫ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ВАРИАНТЫ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Кузнецова, С. Ю.; Новиков, П. В.; Прошлякова, Т. Ю.; Захарова, Е. Ю. |
616-007.61-06:616.153.455-008.64-06:616.23-007.272]-053.31-079.3:575 С38 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля I типа у детей [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 4. - С. 55-60. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СИМПСОНА-ГОЛАБИ-БЕМЕЛЯ СИНДРОМ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СИМПТОМАТИКА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕН -- ЛЕЧЕНИЕ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СЕМЬЯ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Чухрова, А. Л.; Воинова, В. Ю.; Курбатов, М. Б.; Харабадзе, М. Н.; Кузнецова, С. Ю.; Новиков, П. В.; Поляков, А. В. |
616.131-008.331.1-053.2-079.3:575 Г34 Генетика легочной гипертензии [Текст] / Брегель Л. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 1. - С. 22-27. - Библиогр. в конце ст.
пульмонология педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ ЛЕГОЧНАЯ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ ЛЕГОЧНАЯ -- МЕХАНИЗМЫ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНЫ -- МУТАЦИЯ -- МИССЕНС-МУТАЦИЯ -- ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Доп.точки доступа: Брегель, Л. В.; Белозеров, Ю. М.; Новиков, П. В.; Школьникова, М. А. |
616-008.939.631+616.831-004.4]-053.2-085-036.8:004.65 С71 Специализированные регистры для мониторинга эффективности новых лекарственных препаратов в постоянном лечении больных с редкими заболеваниями [Текст] / Кобринский Б. А. [и др.] // Врач и информ. технологии. - 2014. - № 3. - С. 13-21. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): регистр специализированный -- мониторинг -- препарат лекарственный новый -- заболевание редкое -- мукополисахаридоз -- склероз туберозный -- Фэрмера регистр -- Пирогова университет -- Альдуразим -- Элапраз -- Афинитор -- Эверолимус -- астрацит гигантоклеточный Доп.точки доступа: Кобринский, Б. А.; Новиков, П. В.; Белоусова, Е. Д.; Воинова, В. Ю.; Демикова, Н. С. |
616-005.5/.7-008.931-053.2-085.355 Н 73 Новиков, П. В. Лизосомальные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения [Текст] / Новиков П. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 4-9. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- МУКОЛИПИДОЗ -- СФИНГОЛИПИДОЗ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРЕПАРАТЫ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА |
616.74-009.056.7-053.2-079.3:575 Б79 Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 48-55. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ГЛИКОГЕН -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЭНЗИМОДИАГНОСТИКА -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ГЕН GAA -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЭНЗИМОТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Сухоруков, В. С.; Букина, Т. М.; Яблонская, М. И.; Меркурьева, Е. С.; Харабадзе, М. Н.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Брыдун, А. В.; Шаталов, П. А.; Новиков, П. В. |
616.36-007.61-06:616.61]-02:616-008.939.556-053.2-056.7 С38 Синдром Фанкони-Биккеля у детей [Текст] / Новиков П. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 3. - С. 65-70. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ФАНКОНИ-БИККЕЛЯ СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ГЕПАТОМЕГАЛИЯ -- ТРАНСПОРТ МОНОСАХАРИДОВ -- КАНАЛЬЦЫ ПОЧЕЧНЫЕ ПРОКСИМАЛЬНЫЕ -- ДИСФУНКЦИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- КАРНИТИН -- АЦИЛКАРНИТИН -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ Доп.точки доступа: Новиков, П. В.; Николаева, Е. А.; Яблонская, М. И.; Новикова, И. М.; Осавчук, Е. А.; Захарова, Е. Ю. |
616.71-007.24-02:616.153.11:577.152.313-008.64]-053.2-056.7-07-08 Н 73 Новиков, П. В. Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения [Текст] / П. В. Новиков // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 1. - С. 23-26. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ФОСФАЭТАНОЛАМИНУРИЯ -- БОЛЕЗНИ МОНОГЕННЫЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ПРИЗНАКИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- ПРОГНОЗ -- ПРОФИЛАКТИКА |
616.153.586.2-008.61-053.3-036.1-07-085 Д 44 Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 2. - С. 66-71. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ФОРМА ГЕНЕТИЧЕСКИ-ГЕТЕРОГЕННАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДЕФЕКТ ТЕТРАГИДРОБИОПТЕРИНА -- ГЕН PTS -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПРОМЕДИАТОРНАЯ -- САПРОПТЕРИН -- НАКОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Николаева, Е. А.; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.; Комарова, О. Н.; Новиков, П. В. |
Клинико-генетические характеристики синдрома микродупликации длинного плеча хромосомы X, включающей ген MECP2 [Текст] / В. Ю. Воинова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 10. - С. 10-16. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология психиатрия Кл.слова (ненормированные): хромосома X -- дупликация Xq28 -- отсталость умственная -- аутизм -- консультирование медико-генетическое -- проявления клинические -- фенотип -- результаты исследования -- случай из практики Доп.точки доступа: Воинова, В. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Колотий, А. Д.; Давыдова, Ю. И.; Демидова, И. А.; Новиков, П. В.; Юров, И. Ю. |
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами): клинические проявления, диагностика и лечение [Текст] / В. Ю. Воинова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - Прил. № 4. - С. 1-23. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- АРИЛСУЛЬФАТАЗА В -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ARSB -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ДИАГНОСТИКА ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГАЛЬСУФАЗА -- НАГЛАЗИМ -- ПРОФИЛАКТИКА -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕТИ Доп.точки доступа: Воинова, В. Ю.; Семячкина, А. Н.; Воскобаева, Е. Ю.; Новиков, П. В.; Захарова, Е. Ю. |
616.831-02:616-008.939.15-39]-053.2-056.7 Н 73 Новиков, П. В. Болезнь Ниманна-Пика, тип С у детей: клиника, диагностика и лечение [Текст] / П. В. Новиков // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2011. - Прил., № 4. - С. 1-32. - Библиогр. в конце ст.
неврология психиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ НЕЙРОВИСЦЕРАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ИСТОРИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ -- МИГЛУСТАТ -- ЗАВЕСКА -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ КЛИНИЧЕСКАЯ -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- ПРОГНОЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ |
Гомоцистинурия у детей [Текст] / А. А. Баранов // Вопр. соврем. педиатрии. - 2017. - № 6. - С. 457-467. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ГЕМОСТАЗ -- ГОМОЦИСТИН -- ГОМОЦИСТЕИН -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МЕТИОНИН -- СИНДРОМ МАРФАНОПОДОБНЫЙ -- ПИРИДОКСИН -- ПОДВЫВИХ ХРУСТАЛИКА -- СМЕСЬ АМИНОКИСЛОТ -- ЦИСТАТИОН-БЕТА-СИНТАЗА -- ЦИСТЕИН -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- МУТАЦИЯ -- КРИТЕРИИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ КОНСЕРВАТИВНОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- СОСТОЯНИЕ НЕОТЛОЖНОЕ -- ПРОФИЛАКТИКА -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИСПАНСЕРНОЕ -- АЛГОРИТМ ВЕДЕНИЯ -- ПРОГНОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ Доп.точки доступа: Баранов, А. А.; Намазова-Баранова, Л. С.; Боровик, Т. Э.; Бушуева, Т. В.; Глоба, О. В.; Журкова, Н. В.; Вишнёва, Е. А.; Захарова, Е. А.; Звонкова, Н. Г.; Кузенкова, Л. М.; Куцев, С. И.; Михайлова, С. В.; Николаева, Е. А.; Новиков, П. В.; Савостьянов, К. В.; Воскобоева, Е. Ю.; Селимзянова, Л. Р.; Семячкина, А. Н. |