Влияние полиморфизма генов 1-й фазы метаболизма ксенобиотиков на эффективность антибактериальной терапии у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del гена CFTR [Текст] / О. Г. Новоселова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 2. - С. 94-98. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    педиатрия Кл.слова (ненормированные): ГЕНОТИП -- АЛЛЕЛЬ МЕДЛЕННЫЙ -- ГЕН CYP2D6*4 -- ГЕН CYP2C9*3 -- АНТИБИОТИКОТЕРАПИЯ -- F508del -- МИКРОФЛОРА -- ПУТИ ДЫХАТЕЛЬНЫЕ -- ЛЕГКИЕ -- СИСТЕМА БИОТРАНСФОРМАЦИИ -- ЦИТОХРОМ P450 -- РЕАКЦИЯ ПОБОЧНАЯ НЕБЛАГОПРИЯТНАЯ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ Доп.точки доступа: Новоселова, О. Г.; Петрова, Н. В.; Кондратьева, Е. И.; Красовский, С. А.; Воронкова, А. Ю.; Шерман, В. Д.; Мельяновская, Ю. Л.; Зинченко, Р. А.

Возрастные особенности фармакотерапии амоксициллина у детей, больных муковисцидозом [Текст] / Е. И. Кондратьева // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 4. - С. 179-188. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    пульмонология    внутренние болезни    инфекционные болезни    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПЕРИОД ВОЗРАСТНОЙ РАЗЛИЧНЫЙ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- СТАФИЛОКОКК ЗОЛОТИСТЫЙ -- ПАЛОЧКА ГЕМОФИЛЬНАЯ -- АМОКСИЦИЛЛИН КЛАВУЛАНАТ -- РЕЖИМ ДОЗИРОВАНИЯ -- ФАРМАКОКИНЕТИКА -- ФАРМАКОДИНАМИКА -- ИССЛЕДОВАНИЕ ОДНОМОМЕНТНОЕ ДВУЦЕНТРОВОЕ -- АНАЛИЗ ДИСПЕРСИОННЫЙ ANOVA -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Кондакова, Ю. А.; Зырянов, С. К.; Бондарева, И. Б.; Воронкова, А. Ю.; Шерман, В. Д.; Мельяновская, Ю. Л.; Одинаева, Н. Д.; Дронов, И. А.

Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом [Текст] / А. Ю. Воронкова [и др.] // Пульмонология. - 2021. - Т. 31, № 2. - С. 148-158. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    пульмонология Кл.слова (ненормированные): проявления клинические -- регистр -- генотип -- вариант патогенный -- результаты исследования -- случай из практики -- наблюдение клиническое -- экзокринопатия универсальная -- дефект генетический Доп.точки доступа: Воронкова, А. Ю.; Мельяновская, Ю. Л.; Петрова, Н. В.; Адян, Т. А.; Жекайте, Е. К.; Красовский, С. А.; Амелина, Е. Л.

Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с "мягким" и "тяжелым" генетическими вариантами [Текст] / Е. Л. Амелина [и др.] // Пульмонология. - 2021. - Т. 31, № 2. - С. 167-177. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    медицинская генетика    функциональная диагностика    рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): потенциалы кишечные -- определение разности -- органоиды кишечные -- тест форсколиновый -- терапия таргетная -- результаты исследования -- алгоритм -- миссенс-мутация R334W -- случай из практики -- наблюдение клиническое -- томография компьютерная Доп.точки доступа: Амелина, Е. Л.; Ефремова, А. С.; Мельяновская, Ю. Л.; Булатенко, Н. В.; Бухарова, Т. Б. [и др.]

Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах [Текст] / А. С. Ефремова [и др.] // Пульмонология. - 2021. - Т. 31, № 2. - С. 178-188. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    медицинская генетика    педиатрия Кл.слова (ненормированные): железы внешней секреции -- органы дыхания -- генотип мягкий -- генотип тяжелый -- потенциал кишечный -- определение разности -- белок CFTR -- органоиды кишечные -- корректор VX-809 -- потенциатор VX-770 -- дети -- результаты исследования -- случай из практики -- наблюдение клиническое Доп.точки доступа: Ефремова, А. С.; Мельяновская, Ю. Л.; Булатенко, Н. В.; Одинаева, Н. Д.; Орлов, А. В. [и др.]

Результаты изучения комплекса рибосомных генов человека при муковисцидозе [Текст] / Е. И. Кондратьева [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 1. - С. 7-16. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    внутренние болезни    патологическая физиология Кл.слова (ненормированные): МУКОВИСЦИДОЗ -- ФУНКЦИЯ ЛЕГКИХ -- ИНФЕКЦИЯ -- ПАЦИЕНТЫ -- ХАРАКТЕРИСТИКА -- ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ -- МАРКЕР ПРОГНОСТИЧЕСКИЙ -- РДНК -- КОЛИЧЕСТВО КОПИЙ -- ГЕНЫ РИБОСОМНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Ершова, Е. С,; Николаева, Е. Д.; Вейко, Н. Н.; Шерман, В. Д.; Мельяновская, Ю. Л.; Красовский, С. А.; Костюк, С. В.

Мельяновская, Ю. Л.     Функция ионных каналов эпителиальных клеток при муковисцидозе [Текст] / Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. М. Будаева // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 182-188. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    внутренние болезни    лабораторная диагностика    патологическая физиология Кл.слова (ненормированные): МУКОВИСЦИДОЗ -- ГЕН CFTR -- ГЕНОТИП -- РАЗНОСТЬ КИШЕЧНЫХ ПОТЕНЦИАЛОВ -- КАНАЛЫ ИОННЫЕ -- КАНАЛЫ НАТРИЕВЫЕ -- СЕКРЕЦИЯ ХЛОРА -- ИССЛЕДОВАНИЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Будаева, А. М.

Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q] [Текст] / М. Г. Краснова [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 233-242. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): МУКОВИСЦИДОЗ -- ФЕНОТИП -- ГЕНОТИП -- РАЗНОСТЬ КИШЕЧНЫХ ПОТЕНЦИАЛОВ -- ОРГАНОИДЫ КИШЕЧНЫЕ -- КАНАЛ ХЛОРНЫЙ -- КАНАЛ НАТРИЕВЫЙ -- ТЕСТ ФОРСКОЛИНОВЫЙ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ИВАКАФТОР -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Краснова, М. Г.; Мельяновская, Ю. Л.; Красовский, С. А.; Булатенко, Н. В.; Ефремова, А. С.; Бухарова, Т. Б.; Гольдштейн, Д. В.

Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями и осложнениями муковисцидоза [Текст] / Е. В. Лошкова [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 4. - С. 443-453. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    педиатрия    патологическая физиология    инфекционные болезни    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- ГЕНОТИП -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕН CFTR -- ГЕН VDR -- ВИТАМИН D -- ВОСПАЛЕНИЕ -- ИЛЕУС МЕКОНИЕВЫЙ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- ИНФЕКЦИЯ ЛЕГКИХ ХРОНИЧЕСКАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ИНФЕКЦИЯ КОРОНАВИРУСНАЯ НОВАЯ -- COVID-19 -- ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДЫ СИСТЕМНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ МНОГОЦЕНТРОВОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ НЕРАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОГОРТНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ОТКРЫТОЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ Доп.точки доступа: Лошкова, Е. В.; Кондратьева, Е. И.; Жекайте, Е. К.; Климов, Л. Я.; Ильенкова, Н. А.; Мельяновская, Ю. Л.; Воронкова, А. Ю.