Меликян, Л. П.     Полиморфизм CAG-повторов гена андрогенного рецептора, болезнь Кеннеди и мужское бесплодие [Текст] / Л. П. Меликян // Андрология и генит. хирургия. - 2019. - № 2. - С. 35-39. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: андрология    медицинская генетика    акушерство    неврология Кл.слова (ненормированные): СПЕРМАТОГЕНЕЗ -- АЗООСПЕРМИЯ -- ОЛИГОЗООСПЕРМИЯ -- ФЕРТИЛЬНОСТЬ СНИЖЕННАЯ -- АТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ СПИНОБУЛЬБАРНАЯ -- ПОВТОР ТРИНУКЛЕОТИДНЫЙ -- АМИОТРОФИЯ БУЛЬБОСПИНАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЕ -- ГЕН AR Доп.точки доступа: Черных, В. Б.

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло - редкое моногенное заболевание соединительной ткани [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 84-90. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    ангиология    патологическая анатомия    судебная медицина Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- ТИП СОСУДИСТЫЙ -- ГЕН COL3A1 -- МУТАЦИЯ p.Gly798_Pro815del -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- РАЗРЫВ СТЕНКИ СОСУДОВ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИСХОД ЛЕТАЛЬНЫЙ -- ЭКСПЕРТИЗА СУДЕБНО-МЕДИЦИНСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГИСТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПОДХОД МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Данцев, И. С.; Меликян, Л. П.; Павлова, М. С.

Классический тип синдрома Элерса- Данло: дифференциальная диагностика и особенности ведения больных [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 5. - С. 62-69. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- ТИП КЛАССИЧЕСКИЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- НАБЛЮДЕНИЕ -- ПОДХОД МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Забродина, А. Р.; Меликян, Л. П.

Ранняя диагностика прогрессирующей диафизарной дисплазии (болезнь Камурати-Энгельмана): выявление каузативной мутации при полногеномном секвенировании [Текст] / О. С. Кокорина [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 5. - С. 168-172. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    ортопедия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- КАМУРАТИ-ЭНГЕЛЬМАНА БОЛЕЗНЬ -- ДИСПЛАЗИЯ СКЕЛЕТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ГЕН TGFБЕТА -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Кокорина, О. С.; Сагайдак, О. В.; Баранова, Е. Е.; Зобкова, Г. Ю.; Беленикин, М. С.; Грознова, О. С.; Меликян, Л. П.; Шидловская, О. А.

Редкие типы синдрома Элерса-Данло в практике педиатра [Текст] / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 6. - С. 192-198. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    ортопедия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ТИП 2 АРТРОХАЛАЗИСНЫЙ -- ТИП 1 КЛАССИКО-ПОДОБНЫЙ -- COL1A2 (c.2687CT) -- TNXB (c.5962CT, c.374GA) -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Николаева, Е. А.; Семячкина, А. Н.; Данцев, И. С.; Бондарчук, Е. О.; Щербакова, Н. В.; Смирнова, А. В.; Меликян, Л. П.