616.74-009-056.7]-036.1-039.12 Б79 Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм Доп.точки доступа: Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В. |
616.74-002.41-06:[616.153.1:577.152.27]-06:616.61 О-79 Острый рабдомиолиз [Текст] / Pascale de Lonlay // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 10-18. - Библиогр. в конце ст.
ортопедия здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): МЫШЦЫ СКЕЛЕТНЫЕ -- ЛИХОРАДКА -- ТЕРМОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СРЕДА ОКРУЖАЮЩАЯ -- ТЕРМОЛАБИЛЬНОСТЬ -- АЛЬДОЛАЗА А -- МИОПАТИЯ -- МИОГЛОБИНУРИЯ -- МЕДИАТОРЫ ПРОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ -- АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ -- МИОЗИТ -- АДЕНОЗИНТРИФОСФАТ -- СТАТИНЫ -- КАПЛЯ ЛИПИДНЫЕ -- ДЕФЕКТ ВРОЖДЕННЫЙ -- МУТАЦИЯ LPIN1 -- ДЕФЕКТ AMACR -- ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА -- ПРИЧИНЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ФАКТОРЫ ПРОВОЦИРУЮЩИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПАТОГИСТОЛОГИЯ Доп.точки доступа: Lonlay de, Pascale; Mamoune, Asmaa; Hamel, Yamina; Bahuau, Michel; Vergnaud, Sabrina; Piraud, Monique; Lallemand, Laetitia; Nguyen Morel, Marie-Ange; Mai Thao Viou; Romero, Norma Beatriz; Ковальчук, М. О. \пер.\ |
616-018.6-018.82-008.934.556.23-031.81-056.7-039-06:617.7 B86 Brignol, Tuy Nga Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы [Текст] / Tuy nga Brignol // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ДЕБЮТ ПОЗДНИЙ -- АЛЬФА-ГЛЮКОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТНАЯ -- РАССТРОЙСТВА ДВИГАТЕЛЬНЫЕ -- РАССТРОЙСТВА ЭКСТРАОКУЛЯРНЫЕ -- ПТОЗ -- СТРАБИЗМ -- МИОПИЯ -- САККАДЫ -- СИМПТОМЫ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- МЕДИЦИНА ЗА РУБЕЖОМ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- ДЕТИ Доп.точки доступа: Urtizberea, Andoni J.; Ковальчук, М. О. \пер.\ |
616.74-009-079.3:575 К 56 Ковальчук, М. О. Изучение нервно-мышечной патологии в России. История и перспективы [Текст] / М. О. Ковальчук, С. С. Никитин // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 2. - С. 55-58. - Библиогр. в конце ст.
история медицины и здравоохранения медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СССР -- Рота классификация -- Кольцова консультация генетическая -- Зеленина институт -- Давиденкова классификация -- нейрогенетика -- МакКьюсика каталог генов -- ГАООРДИ -- дети-инвалиды -- Школа миологии -- ДНК-диагностика -- ПЦР-лаборатория -- Шарко-Мари-Тута болезнь -- Дюшенна миопатия -- Беккера миопатия -- склероз туберозный -- хоспис -- Рефсума болезнь -- MELAS синдром Доп.точки доступа: Никитин, С. С. |
Настораживающие признаки и симптомы в ранней диагностике болезни Помпе с поздним началом: клиника превыше всего [Текст] / С. С. Никитин [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 12. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): Помпе болезнь -- альфа-глюкозидаза -- болезнь накопления гликогена II типа -- электромиография -- диагностика по сухим пятнам крови -- гликогеноз мышц лизосомальный -- патология полиорганная -- диагностика дифференциальная Доп.точки доступа: Никитин, С. С.; Курбатов, С. А.; Бределей, В. А.; Ковальчук, М. О. |
Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе [Текст] / С. С. Никитин [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 1. - С. 12-43. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология эпидемиология лабораторная диагностика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): Помпе болезнь -- методология -- классификация -- дефект генетический -- патофизиология -- форма младенческая -- дети -- начало позднее -- диагностика дифференциальная -- терапия -- ведение пациентов -- консультирование медико-генетическое -- Альберта шкала -- развитие младенцев моторное -- сила мышц -- Скотта шкала -- Виньоса шкала -- шкала инвалидности Роттердамская -- опросник SF-36 Доп.точки доступа: Никитин, С. С.; Куцев, С. И.; Басаргина, Е. Н.; Михайлова, С. В.; Захарова, Е. Ю.; Ларионова, В. И.; Полякова, С. И.; Клтлукова, Н. П.; Архипова, Е. Н.; Ковальчук, М. О.; Бучинская, Н. В. |
Ковальчук, М. О. Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай) [Текст] / М. О. Ковальчук, И. А. Строков // Нерв.-мышеч. болезни. - 2017. - № 1. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): амилоидоз транстиретиновый -- ATTR Cys 114 -- дискордантность -- факторы негенетические -- белок транспортный -- транстиретин -- мутация гена -- случай из практики -- характеристика сравнительная Доп.точки доступа: Строков, И. А. |
Профилактика и лечение анемии у женщин репродуктивного возраста при гинекологических заболеваниях [Текст] / Н. И. Стуклов [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 3. - С. 218-226. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гинекология гематология фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): АНЕМИЯ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ПРЕПАРАТЫ ЖЕЛЕЗА -- СОРБИФЕР ДУРУЛЕС -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ Доп.точки доступа: Стуклов, Н. И.; Леваков, С. А.; Сушинская, Т. В.; Митченкова, А. А.; Ковальчук, М. О. |