616.453-008.1-053.1-079.3:575 М75 Молекулярный анализ гена CYP21 у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы [Текст] / Дедов И. И. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2004. - № 4. - С. 3-6
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дисфункция коры надпочечников -- надпочечники -- патология врожденная -- ген -- дефицит -- гидроксилаза -- анализ генетический Доп.точки доступа: Дедов, И. И.; Калинченко, Н. Ю.; Семичева, Т. В.; Кузнецова, Э. С.; Бакланова, Т. Д. |
616.453-007.61-092.575 Л61 Липоидная гиперплазия надпочечников, обусловленная ранее неизвестными мутациями гена Star [Текст] / Тюльпаков А. Н. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2006. - Т. 52, № 5. - С. 21-26
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): гиперплазия липоидная -- надпочечники -- мутация гена -- дисфункция коры надпочечников -- Прадера синдром Доп.точки доступа: Тюльпаков, А. Н.; Калинченко, Н. Ю.; Карева, М. А.; Петеркова, В. А.; Семичева, Т. В. |
616.154:577.175.6]-008.64-079.3:575 К17 Калинченко, Н. Ю. Молекулярно-генетическая верификация изолированной минералокортикоидной недостаточности вследствие дефицита альдостеронсинтазы [Текст] / Калинченко Н. Ю., Зубкова Н. А., Тюльпаков А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 1. - С. 28-31
Кл.слова (ненормированные): альдостеронсинтаза -- дефицит минералокортикоидов Доп.точки доступа: Зубкова, Н. А.; Тюльпаков, А. Н. |
616.453-007.21-053.1]-036.1-079.3:575 Т98 Тюльпаков, А. Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 [Текст] / Тюльпаков А. Н., Калинченко Н. Ю. // Проблемы эндокринологии. - 2010. - Т. 56, № 2. - С. 3-9
Кл.слова (ненормированные): гипоплазия надпочечников -- недостаточность надпочечниковая -- надпочечники -- гипогонадизм -- крипторхизм Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю. |
616-055.9-079.3:575 К49 Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 5альфа-редуктазы II типа [Текст] / Колодкина А. А. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2010. - Т. 56, № 3. - С. 34-40
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): пол -- нарушение формирования пола -- дефицит 5-альфа-редуктазы -- ген SRD5A2 -- мутация гена -- исследование молекулярно-генетическое -- случай из практики Доп.точки доступа: Колодкина, А. А.; Карманов, М. Е.; Калинченко, Н. Ю.; Нижник, А. Н.; Нокель, М. А.; Файзулин, А. К.; Тюльпаков, А. Н. |
616.453-008.6-053.1-085.357]-07 О-81 Отдаленные последствия длительной глюкокортикоидной терапии у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников [Текст] / Молашенко Н. В. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2010. - Т. 56, № 5. - С. 15-22
Кл.слова (ненормированные): дисфункция коры надпочечников -- патология врожденная -- глюкокортикоиды -- осложнение Доп.точки доступа: Молашенко, Н. В.; Сазонова, А. И.; Трошина, Е. А.; Калинченко, Н. Ю. |
616.453-008.1-053.1]-036.1-085.357 В26 Ведение взрослых пациентов с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников [Текст] / Сазонова А. И. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т. 57, № 4. - С. 25-27
Кл.слова (ненормированные): дисфункция коры надпочечников -- патология врожденная -- взрослые -- глюкокортикоиды -- случай из практики Доп.точки доступа: Сазонова, А. И.; Молашенко, Н. В.; Яровая, И. С.; Калинченко, Н. Ю.; Трошина, Е. А. |
616-055.9-079.3:575 К49 Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3-го типа [Текст] / Колодкина А. А. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т. 57, № 3. - С. 25-30
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): пол -- нарушение формирования пола -- стероиды половые -- дефицит -- ген HSD17B3 -- случай из практики Доп.точки доступа: Колодкина, А. А.; Калинченко, Н. Ю.; Нижник, А. Н.; Нокель, М. А.; Тюльпаков, А. Н. |
616.64-007.17-079.3:575 Д39 Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогенов [Текст] / Колодкина А. А. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т. 57, № 5. - С. 24-29
педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): андрогены -- синдром резистентности к андрогенам -- пол -- мальчики -- дефицит 5альфа-редуктазы Доп.точки доступа: Колодкина, А. А.; Калинченко, Н. Ю.; Нижник, А. Н.; Файзулин, А. К.; Карманов, М. Е.; Тюльпаков, А. Н. |
616.453-008.6-053.1-053.2-07 С75 Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников [Текст] / Ионова Т. А. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 2. - С. 12-18. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия эндокринология Кл.слова (ненормированные): анализ сравнительный -- эффективность -- иммуноанализ -- масс-спектрометрия тандемная -- ретестирование -- дети -- дисфункция врожденная -- кора надпочечников -- 17-гидроксипрогестерон -- скрининг Доп.точки доступа: Ионова, Т. А.; Калинченко, Н. Ю.; Тюльпаков, А. Н.; Нижник, А. Н. |
616.681-006-021.5]-02:616.453-008.1-053.1 К89 Кузнецова, Е. С. Вторичные образования яичек у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников [Текст] : обзор / Кузнецова Е. С., Калинченко Н. Ю. // Проблемы эндокринологии. - 2012. - № 4. - С. 42-47. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): образование вторичное -- яички -- дисфункция врожденная -- кора надпочечников -- дети -- TART-опухоль -- осложнение -- заболевание обструктивное -- бесплодие -- клетки надпочечниковые эктопированные -- сеть яичка -- скрининг -- этиология -- патогенез -- классификация -- случай из практики -- терапия глюкокортикоидная Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю. |
616.453-008-053.1-07:616.153.1:577.152.34 И75 Ионова, Т. А. Сравнительный анализ показателей прямого ренина и активности ренина плазмы при мониторировании пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников [Текст] / Ионова Т. А. // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 5. - С. 9-15. - Библиогр. в конце ст.
лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): КОРА НАДПОЧЕЧНИКОВ -- ДИСФУНКЦИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- МОНИТОРИРОВАНИЕ -- РЕНИН ПРЯМОЙ -- РЕНИН ПЛАЗМЫ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ Доп.точки доступа: Колесникова, Г. С.; Калинченко, Н. Ю. |
Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы [Текст] / Ю. В. Тихонович // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 1. - С. 51-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия эндокринология Кл.слова (ненормированные): МЛАДЕНЦЫ -- ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ -- ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ -- 24-ГИДРОКСИЛАЗА -- ГЕН CYP24A1 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ВИТАМИН D -- МЕТАБОЛИЗМ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Тихонович, Ю. В.; Колодкина, А. А.; Куликова, К. С.; Голубкина, Ю. Ю.; Калинченко, Н. Ю.; Савельев, Л. В.; Костик, М. М.; Рожинская, Л. Я.; Тюльпаков, А. Н. |
Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей [Текст] / Н. В. Маказан [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 3. - С. 148-161. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия эндокринология Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ СУДОРОЖНЫЙ -- ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ -- ГИПЕРФОСФАТЕМИЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ОЛБРАЙТА ОСТЕОДИСТРОФИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- ПАРАТГОРМОН -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Маказан, Н. В.; Орлова, Е. М.; Тозлиян, Е. В.; Меликян, М. А.; Калинченко, Н. Ю.; Карева, М. А.; Петеркова, В. А. |
Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 [Текст] / С. А. Бабинская // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 5. - С. 320-323. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология социально-значимые заболевания эндокринология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): РАК НЕМЕДУЛЯРНЫЙ СЕМЕЙНЫЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗОБ МНОГОУЗЛОВОЙ -- ТИРЕОИДЭКТОМИЯ -- КАРЦИНОМА ПАПИЛЛЯРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- NGS -- ДЕЛЕЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- СТОП-КОДОН Доп.точки доступа: Бабинская, С. А.; Калинченко, Н. Ю.; Ильин, А. А.; Северская, Н. В.; Чеботарева, И. В.; Нижегородова, К. С.; Румянцев, П. О.; Тюльпаков, А. Н. |
Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева [Текст] / Н. В. Маказан [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 6. - С. 260-368. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): МУТАЦИЯ СОМАТИЧЕСКАЯ -- ГЕН GNAS -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРИЗНАКИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПАРАЛЛЕЛЬНОЕ -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ -- TAGMAN Доп.точки доступа: Маказан, Н. В.; Орлова, Е. М.; Колодкина, А. А.; Карева, М. А.; Калинченко, Н. Ю.; Васильев, Е. В.; Тюльпаков, А. Н.; Петеркова, В. А. |
Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированной с дефектом гена FGFR1 [Текст] / М. В. Герасимова // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 38-41. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПУБЕРТАТ ПОЗДНИЙ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ПРОБАНД -- РОДОСЛОВНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ПРАЙМЕРЫ -- СЕКВЕНАТОР PGM -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАЛЬМАНА СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Герасимова, М. В.; Калинченко, Н. Ю.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н. |
Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа [Текст] / Н. Ю. Калинченко // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 50-53. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- ВАРИАНТ РЕДКИЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- КАРИОТИП -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН AMH -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КРИПТОРХИЗМ -- ДЕРИВАТЫ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- АГЕНЕЗИЯ ТЕСТИКУЛ -- ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- ПРОБАНД -- ПРОФИЛЬ ГОРМОНАЛЬНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю.; Бровин, Д. Н.; Кострова, И. Б.; Петров, В. М.; Васильев, Е. П.; Тюльпаков, А. Н. |
Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента [Текст] / Л. Я. Рожинская // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 2. - С. 105-110. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология акушерство Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ГИДРОКСИЛАЗА -- ДЕФИЦИТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- ХРОМАТОГРАФИЯ -- МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ТАНДЕМНАЯ -- ДЕЗОКСИКОРТИЗОЛ -- 17-ОПГ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН CYP21 -- АДЕНОМА НАДПОЧЕЧНИКА -- ГИПОГОНАДИЗМ ВТОРИЧНЫЙ -- АКТГ -- ГИПЕРСТИМУЛЯЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Рожинская, Л. Я.; Калинченко, Н. Ю.; Белая, Ж. Е.; Зенкова, Т. С.; Луценко, А. С.; Биттирова, А. А. |
Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR [Текст] / Н. Ю. Калинченко // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 3. - С. 157-159. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: краеведение эндокринология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕФЕКТ БЕЛКА -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- СТЕРОИДОГЕНЕЗ -- ГИПЕРПЛАЗИЯ ЛИПОИДНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОКОРТИКОИДНАЯ -- КАРИОТИП -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЯИЧНИКОВАЯ -- ФУНКЦИЯ ТРАНСПОРТНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- ПЕРМЬ Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю.; Чистоусова, Г. В.; Петров, В. М.; Васильев, Е. В.; Тюльпаков, А. Н.; Перм. авт. |