617.736-007.17-056.7-02-092-079.3:575 Ш 96 Шурыгина М. Ф. Болезнь Штаргардта. Этиопатогенетические особенности заболевания. Возможности клинической и молекулярно-генетической диагностики (обзор литературы) [Текст] / Шурыгина М. Ф., Борзенок С. А., Хлебникова О. В.> // Офтальмохирургия. - 2013. - № 3. - С. 97-101. - Библиогр. в конце ст.
хирургия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): Штаргардта болезнь -- особенность этиопатогенетическая -- диагностика молекулярно-генетическая -- ABCR ген -- томография когерентная оптическая -- белок АТФ-связывающий -- бис-ретиналиден-фосфатидил-этаноламин -- ОКТ-изображение -- ДНК-диагностика -- мисенс-мутация -- аутофлюоресценция -- экзон -- случай из практики -- гранула липофусциновая -- транс-ретиналь -- ангиография флюоресцентная -- рестриктаза -- эндонуклеаза -- ДНК-чип -- ДНК-массив -- олигонуклеотид -- ДНК-зонд -- маяк молекулярный Доп.точки доступа: Борзенок С. А.; Хлебникова О. В. |