Фассен М. В.     RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы [Текст] / Фассен М. В. // Проблемы эндокринологии. - 2014. - № 6. - С. 45-52. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, диагностика) ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ (диагностика) НУНАН СИНДРОМ (генетика, диагностика) НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 (генетика, диагностика) LEOPARD СИНДРОМ (генетика, диагностика) АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ (генетика, диагностика) КОСТЕЛЛО СИНДРОМ (генетика, диагностика) Кл.слова (ненормированные): ЛЕНТИГО -- СИНДРОМ КАРДИО-ФАСЦИО-КОЖНЫЙ СИНДРОМ -- ЛЕГИУСА СИНДРОМ -- ГЕН -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- PTPN11 -- SOS1 -- KRAS -- HRAS -- NRAS -- RAF1 -- BRAF -- ARAF -- SHOC2 -- MEK -- CBL -- RIT1 -- NF1 -- RASA1 -- SPRED1

Исследование активирующих мутаций генов сигнальных каскадов RAS/RAF/MEK/ERK и JAK/STAT при B-клеточных острых лимфобластных лейкозах взрослых [Текст] / К. И. Зарубина [и др.] // Терапевт. арх. - 2020. - № 7. - С. 31-42. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гематология    онкология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): BCR-ABL1-ПОЗИТИВНЫЙ B-ОЛЛ -- BCR-ABL1-НЕГАТИВНЫЙ B-ОЛЛ -- пути сигнальные -- мутации генов активирующие -- NRAS -- KRAS -- FLT3 -- JAK2 -- CRLF2 -- исследование многоцентровое российское -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- характеристика клинико-лабораторная -- показатели демографические исходные -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Зарубина, К. И.; Паровичникова, Е. Н.; Сурин, В. Л.; Пшеничникова, О. С.; Гаврилина, О. А. [и др.]

Бурцев, Е. А.     Гистиоцитоз из клеток Лангерганса у детей: обзор литературы [Текст] / Е. А. Бурцев, Г. О. Бронин // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 1. - С. 13-22. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    патологическая физиология    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ГИСТИОЦИТОЗ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ТЕЧЕНИЕ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ОРГАНЫ РИСКА -- ПЕЧЕНЬ -- СЕЛЕЗЕНКА -- КОСТИ -- КОЖА -- КИШЕЧНИК -- ЛЕГКИЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЕМОПОЭЗА -- УЗЕЛ ЛИМФАТИЧЕСКИЙ -- СИСТЕМА НЕРВНАЯ ЦЕНТРАЛЬНАЯ -- ЦНС -- ХИМИОТЕРАПИЯ -- ВИНБЛАСТИН -- ПРЕДНИЗОЛОН -- BRAF-ИНГИБИТОРЫ -- MEK-ИНГИБИТОРЫ -- ИСХОД Доп.точки доступа: Бронин, Г. О.

Первый опыт применения MEK-ингибиторов при нейрофиброматозе I типа у детей в Российской Федерации в условиях стационара кратковременного лечения национального медицинского исследовательского центра [Текст] / Н. М. Ершов [и др.] // Российский журнал детской гематологии и онкологии. - 2021. - № 1. - С. 65-92. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    онкология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА -- NF1 -- НЕЙРОФИБРОМА ПЛЕКСИФОРМНАЯ -- ОПУХОЛЬ ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ -- НЕРВЫ ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ -- КЛЕТКИ ОБОЛОЧЕК -- ПЯТНА КОФЕ С МОЛОКОМ -- ПУТЬ СИГНАЛЬНЫЙ RAS-MAPK -- ТРАМЕТИНИБ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Ершов, Н. М.; Пшонкин, А. В.; Мареева, Ю. М.; Ясько, Л. А.; Курникова, М. В.; Евстратов, Д. А.; Гобадзе, Д. А.; Папуша, Л. А.; Овсянникова, Г. С.; Румянцев, А. Г.