Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVA типа с необычной родословной [Текст] / С. А. Курбатов [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2018. - № 2. - С. 75-83. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
нейропатия -- тип рецессивный -- компаунд -- атрофия -- мутация -- аксонопатия -- случай из практики -- рефлекс ахиллов -- М-ответ -- Фридрейха стопа -- миссенс-мутация -- электромиография -- STR-маркер -- биогенез


Доп.точки доступа:
Курбатов, С. А.; Миловидова, Т. Б.; Федотов, В. П.; Муртазина, А. Ф.; Руденская, Г. Е.




    Красовский, С. А.
    Опыт применения генерического препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у пациентов с муковисцидозом в условиях рутинной клинической практики [Текст] / С. А. Красовский, Р. У. Кагазежев // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 6. - С. 781-791. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: пульмонология
   внутренние болезни

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
МУКОВИСЦИДОЗ -- ГЕН CFTR -- ЭКЗОКРИНОПАТИЯ -- КАНАЛ ХЛОРНЫЙ -- ТЕСТ ПОТОВЫЙ -- ФУНКЦИЯ ВНЕШНЕГО ДЫХАНИЯ -- СТАТУС НУТРИТИВНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ELX -- TEZ -- IVA -- ТРИКАФТА -- ТРИЛЕКСА® -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ ОТКРЫТОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ НАБЛЮДАТЕЛЬНОЕ НЕСРАВНИТЕЛЬНОЕ


Доп.точки доступа:
Кагазежев, Р. У.




    Еремушкина, Я. М.
    Ретроспективный анализ причин неблагоприятного исхода при сочетанной инфекции COVID-19 и ВИЧ в стадии вторичных заболеваний [Текст] / Я. М. Еремушкина, Т. К. Кускова, С. А. Потекаевам // Врач. - 2023. - № 2. - С. 38-41. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: инфекционные болезни
   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ИНФЕКЦИЯ КОРОНАВИРУСНАЯ НОВАЯ -- ИСХОД ЛЕТАЛЬНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- ПАТОЛОГИЯ СОПУТСТВУЮЩАЯ -- СТАДИЯ IVA -- СТАДИЯ IVB -- ЗАБОЛЕВАНИЯ ВТОРИЧНЫЕ -- ПНЕВМОНИЯ ПОЛИСЕГМЕНТАРНАЯ ДВУСТОРОННЯЯ


Доп.точки доступа:
Кускова, Т. К.; Потекаевам, С. А.