Фассен М. В.     RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы [Текст] / Фассен М. В. // Проблемы эндокринологии. - 2014. - № 6. - С. 45-52. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, диагностика) ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ (диагностика) НУНАН СИНДРОМ (генетика, диагностика) НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 (генетика, диагностика) LEOPARD СИНДРОМ (генетика, диагностика) АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ (генетика, диагностика) КОСТЕЛЛО СИНДРОМ (генетика, диагностика) Кл.слова (ненормированные): ЛЕНТИГО -- СИНДРОМ КАРДИО-ФАСЦИО-КОЖНЫЙ СИНДРОМ -- ЛЕГИУСА СИНДРОМ -- ГЕН -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- PTPN11 -- SOS1 -- KRAS -- HRAS -- NRAS -- RAF1 -- BRAF -- ARAF -- SHOC2 -- MEK -- CBL -- RIT1 -- NF1 -- RASA1 -- SPRED1

Новообразования у детей с синдромом Костелло: опыт Российской детской клинической больницы [Текст] / И. Н. Скапенков [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 165-170. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    онкология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- КОСТЕЛЛО СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ГЕН HRAS -- МУТАЦИЯ -- ПОРОКИ РАЗВИТИЯ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- НОВООБРАЗОВАНИЕ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- КТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Скапенков, И. Н.; Тверитнева, А. Ю.; Шаргина, К. В.; Богородицкий, Ю. С.; Пуляевская, М. С.; Недочуков, Н. А.