616.379-008.64-053.31]-079.3:575 М75 Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: результаты наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России [Текст] / Дедов И. И. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т. 57, № 2. - С. 3-8
педиатрия Кл.слова (ненормированные): диабет сахарный неонатальный -- дети -- новорожденные -- младенцы -- каналы калиевые -- дефект -- мутация -- ген -- лечение -- случай из практики -- РОССИЯ -- ВЕРИФИКАЦИЯ Доп.точки доступа: Дедов, И. И.; Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Волков, И. Э.; Стотикова, О. В.; Черных, Л. Г.; Тюльпаков, А. Н. |
Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов TPMT, COMT и ABCC3 с развитием нарушения слуха, индуцированного приемом цисплатина [Текст] / О. Л. Миронович [и др.] // Вестн. оториноларингологии. - 2018. - № 4. - С. 60-66. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: оториноларингология фармация.Фармакология токсикология здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): ухо внутреннее -- вещество лекарственное -- воздействие токсическое -- препарат платины -- действие цитотоксическое -- эффект побочный -- Корти орган -- результаты исследования -- анализ статистический -- гены -- полиморфизм -- опыт зарубежный Доп.точки доступа: Миронович, О. Л.; Близнец, Е. А.; Габарук, Е. С.; Белогурова, М. Б.; Субора, Н. В. [и др.] |
Клинические, генетические и радионуклидные характеристики пациентов с фокальной формой врожденного гиперинсулинизма [Текст] / Д. Н. Губаева // Проблемы эндокринологии. - 2019. - Т. 65, № 5. - С. 319-329 : цв. ил. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология Кл.слова (ненормированные): ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ГИПЕРСЕКРЕЦИЯ -- ИНСУЛИН -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- ГЛЮКОЗА -- ОКТРЕОТИД -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН ABCC8 -- ГЕН KCNJ11 -- ИССЛЕДОВАНИЕ РАДИОНУКЛИДНОЕ -- ТОМОГРАФИЯ ПОЗИТРОННО-ЭМИССИОННАЯ -- 18F-ДОФА -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ДИЗАЙН ИССЛЕДОВАНИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ СПЛОШНОЕ МНОГОЦЕНТРОВОЕ ОДНОМОМЕНТНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ НАБЛЮДАТЕЛЬНОЕ -- 2008-2019 ГГ -- РЕЗУЛЬТАТЫ Доп.точки доступа: Губаева, Д. Н.; Меликян, М. А.; Рыжкова, Д. В.; Пойда, М. Д.; Баиров, В. Г.; Сухоцкая, А. А.; Соколов, Ю. Ю.; Ефременков, А. М.; Митрофанова, Л. Б.; Christesen, H.; Никитина, И. Л. |
Тяжелый диабетический кетоацитоз у пациентки с рецидивом неонатального сахарного диабета [Текст] / Ю. В. Тихонович // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 3. - С. 293-296. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия неонатология эндокринология социально-значимые заболевания медицинская генетика офтальмология фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ ТРАНЗИТОРНЫЙ -- РЕЦИДИВ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- KCNJ11 -- ABCC8 -- R50Q -- КЕТОАЦИДОЗ ДИАБЕТИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАТАРАКТА ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АТФ-ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЕ К+-КАНАЛЫ -- ИНСУЛИНОТЕРАПИЯ -- ГЛИБЕНКЛАМИД -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Гаряева, И. В.; Тюльпаков, А. Н. |
Алимова, И. Л. Нарушения углеводного обмена в неонатальном периоде: персонализированный подход к диагностике и лечению [Текст] / И. Л. Алимова // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 6. - С. 6-10. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неонатология эндокринология социально-значимые заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МЕДИЦИНА ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ -- ГЕН EIF2AK3 -- FOXP3 -- KCNJ11 -- ABCC8 -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОГРАММА АЛЬФА-ЭНДО -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ |