616.711-007.55-021.3-079.3:575.113 М 55         Механизм наследования идиопатического сколиоза [Текст] / Зайдман А.М. [и др.] // Хирургия позвоночника. - 2005. - №1.- С.112-121 УДК 616.711-007.55-021.3-079.3:575.113 Рубрики: Ортопедия и травматология Кл.слова (ненормированные): сколиоз -- майорген -- наследственность -- генотип -- фенотип -- экзон -- агрекан Доп.точки доступа: Зайдман А.М.; Аксенович Т.И.; Садовой М.А.; Трегубова И.Л.; Шарипов Рю.Н.

617.7-007.681-079.3:575]-08(470) И 21     Иванова М. Е.     Генетическая диагностика глаукомы в России [Текст] / Иванова М. Е., Эскина Э. Н. // Рос. офтальмол. журн. - 2014. - № 1. - С. 79-84. - Библиогр. в конце ст. УДК 617.7-007.681-079.3:575]-08(470) Рубрики: офтальмология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): диагностика генетическая -- глаукома -- Россия -- ДНК-диагностика -- терапия генная -- ген -- миоцилин -- оптиневрин -- цитохром P450 -- килобаза -- экзон -- ольфактомедин -- миссенс-мутация -- нонсенс-мутация -- Burke описание -- ген CYP1B1 -- Гольджи комплекс -- аденовирус -- убиквитин -- хангтингтин Доп.точки доступа: Эскина Э. Н.

616.74-009.54-031:611.959/.98]-079.4 С75         Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2A и 2I типов [Текст] / Шаркова И. В. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 2. - С. 39-44. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.74-009.54-031:611.959/.98]-079.4 Рубрики: неврология    вертебрология Кл.слова (ненормированные): анализ сравнительный -- фенотип -- дистрофия мышечная поясно-конечностная -- CAPN3 ген -- кальпаин 3 -- белок фукутинсвязанный -- контрактура -- псевдогипертрофия -- мышца икроножная -- консультирование медико-генетическое -- ДНК-анализ -- креатинфосфокиназа -- талия осиная -- Говерса прием -- степпаж -- кардиомиопатия -- сколиоз -- лопатка крыловидная -- экзон горячий Доп.точки доступа: Шаркова, И. В.; Дадали, Е. Л.; Рыжкова, О. П.; Евдокименков, В. Н.

616-006.81.04-031.13-07 А64         Анализ экспрессии молекулы FOXP3 и ее изоформ CD4+ Т-клетками периферической крови при различных формах течения множественной миеломы методом проточной цитометрии [Текст] / Митин А. Н. [и др.] // Иммунология. - 2014. - № 4. - С. 215-219. - Библиогр. в конце ст. УДК 616-006.81.04-031.13-07 Рубрики: иммунология. иммунопатология    онкогематология    социально-значимые заболевания    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): экспрессия -- FOXP3 молекула -- CD4+ изоформа -- Т-клетки -- кровь периферическая -- миелома множественная -- цитометрия лазерная проточная -- экзон -- фикоэритрин-цианин -- сплайсинг альтернативный -- Т-лимфоцитоз Доп.точки доступа: Митин, А. Н.; Литвина, М. М.; Митина, Т. А.; Голенков, А. К.; Ярилин, А. А.

617.736-007.17-056.7-02-092-079.3:575 Ш 96     Шурыгина М. Ф.     Болезнь Штаргардта. Этиопатогенетические особенности заболевания. Возможности клинической и молекулярно-генетической диагностики (обзор литературы) [Текст] / Шурыгина М. Ф., Борзенок С. А., Хлебникова О. В. // Офтальмохирургия. - 2013. - № 3. - С. 97-101. - Библиогр. в конце ст. УДК 617.736-007.17-056.7-02-092-079.3:575 Рубрики: офтальмология    хирургия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): Штаргардта болезнь -- особенность этиопатогенетическая -- диагностика молекулярно-генетическая -- ABCR ген -- томография когерентная оптическая -- белок АТФ-связывающий -- бис-ретиналиден-фосфатидил-этаноламин -- ОКТ-изображение -- ДНК-диагностика -- мисенс-мутация -- аутофлюоресценция -- экзон -- случай из практики -- гранула липофусциновая -- транс-ретиналь -- ангиография флюоресцентная -- рестриктаза -- эндонуклеаза -- ДНК-чип -- ДНК-массив -- олигонуклеотид -- ДНК-зонд -- маяк молекулярный Доп.точки доступа: Борзенок С. А.; Хлебникова О. В.

616.348:616.351]-006.6-033.2-092:575.224.2 Ч-25         Частота и спектр мутаций KRAS в метастатическом колоректальном раке [Текст] / Мазуренко Н. Н. [и др.] // Вопр. онкологии. - 2013. - № 6. - С. 751-755. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.348:616.351]-006.6-033.2-092:575.224.2 Рубрики: медицинская генетика    онкология    социально-значимые заболевания    колопроктология Кл.слова (ненормированные): рак колоректальный метастатический -- cgtrnh мутациq -- KRAS -- эрбитукс -- антитело человек-мышь -- цитостатик -- трансверсия -- экзон -- микроаррей-техника -- апоптоз -- канцерогенез -- макродиссекция Доп.точки доступа: Мазуренко, Н. Н.; Гагарин, И. М.; Цыганова, И. В.; Мочальникова, В. В.; Бредер, В. В.

616.153.922-008.61-056.76 Л 61     Липовецкий, Б. М.     Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге вследствие дефекта гена рецептора липопротеидов низкой плотности [Текст] / Б. М. Липовецкий, М. Ю. Мандельштам // Атеросклероз и дислипидемии. - 2012. - № 3. - С. 59-64. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.153.922-008.61-056.76 Рубрики: медицинская генетика    гематология    биологические науки    семейная медицина Кл.слова (ненормированные): пробанд -- электрофорез конформационно-чувствительный -- секвенирование ДНК -- Фредриксона классификация -- экстракция фенольно-хлороформная -- экзон -- инсульт мозговой -- триплет -- ДНК-диагностика -- стоп-кодон -- глицин -- мутация мажорная -- мужчина-пробанд -- триптофан -- еврей-ашкенази -- мутация литовская -- дефект генетический -- сдвиг атерогенный Доп.точки доступа: Мандельштам, М. Ю.

616.153.922-008.61-056.76-092:575.224.22]-036.1(470.22) Ф 42         Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии [Текст] / В. А. Корнева [и др.] // CardioСоматика. - 2015. - № 1. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.153.922-008.61-056.76-092:575.224.22]-036.1(470.22) Рубрики: медицинская генетика    семейная медицина    кардиология Кл.слова (ненормированные): ИБС -- случай из практики -- SSCP-анализ -- смерть коронарная -- стоп-кодон -- Испания -- сканирование триплексное -- экзон -- ксантелазм -- вредоносность -- пробанд-мать -- домен цитоплазматический -- ксантелазма -- атеросклероз церебральный -- Петрозаводск Доп.точки доступа: Корнева, В. А.; Богословская, Т. Ю.; Кузнецова, Т. Ю.; Мандельштам, М. Ю.; Васильев, В. Б.

Кац, Я. А.     Склероз: местные и общие закономерности развития [Текст] / Я. А. Кац, Е. В. Пархонюк // Клин. медицина. - 2015. - № 8. - С. 29-38. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология    ангиология    ревматология Кл.слова (ненормированные): волокно коллагеновое -- волокно эластиновое -- жесткость -- стенка сосудистая -- болезнь гипертоническая -- ИБС -- миокард -- ХОБЛ -- артрит ревматоидный -- склеродермия системная -- волчанка системная красная -- подход интегральный -- анализ системный -- фактор системообразующий -- фиброз -- лизилгидроксилаза -- проколлаген -- пролин -- тропоколлаген -- экзон -- интрон -- фибробласт -- Гольджи аппарат -- хондроитинсульфат -- гиперинсулинемия -- кандесартан -- аргинин Доп.точки доступа: Пархонюк, Е. В.

Форум "Национальные дни лабораторной медицины России - 2015", 19-й. Рос. конгр. лаб. медицины "Лабораторная медицина и клиническая практика".     Тезисы. [Текст] / Форум "Национальные дни лабораторной медицины России - 2015", 19-й. Рос. конгр. лаб. медицины "Лабораторная медицина и клиническая практика" // Клин. лаб. диагностика. - 2015. - № 9. - С. 3-132 Рубрики: лабораторная диагностика    гематология    социально-значимые заболевания    фармация. фармакология    онкогематология    иммунология. иммунопатология    аллергология    ревматология    гастроэнтерология    медицинская генетика    здравоохранение за рубежом    инфекционные болезни    судебная медицина    паразитология    онкология    педиатрия    эндокринология    фтизиатрия    акушерство    гинекология    кардиология    хирургия    пульмонология    урология    внутренние болезни    офтальмология    оториноларингология    неврология    ортопедия    наркология    гепатология    травматология    стоматология и челюстно-лицевая хирургия    биологические науки    физиология    медицинская микробиология    медицинская микология    физиология    патологическая анатомия    дерматология    венерология    андрология    гематология Кл.слова (ненормированные): интервал референтный -- коагулология -- Область Омская -- централизация -- лаборатория бактериологическая -- Адвенсум -- поведение пациентов -- затраты финансовые -- КДЛ -- прослеживаемость -- стадия внеаналитическая -- этап преаналитический -- Тюмень -- аналит проблемный -- гормон тиреотропный -- диагностика лабораторная -- индикатор качества -- индекс гемолиза -- импортозамещение -- Витал -- Lindvac -- Москва -- Край Краснодарский -- исследование серологическое -- исследование иммуногематологическое -- Башкортостан -- переливание крови -- медицина трансляционная -- медицина предиктивная -- остеосаркома -- микроРНК -- фактор ядерно-транскрипционный -- опухоль нейроэндокринная -- металлопротеиназа -- метилирование -- интерферон -- Юинга саркома -- кардиолипин -- дети -- гормон роста -- фактор роста -- печень -- гликолизирование -- фактор плацентарный -- микробиом -- метаген -- ангиогенез -- миелома множественная -- профиль белковый -- бесплодие -- рак молочной железы -- онкомаркер -- маркер циркулирующий -- фактор инсулиноподобный -- химиотерапия неоадъювантная -- ангиогенез -- пузырь мочевой -- гаптоглобин -- Виллебранда фактор -- опухоль миелоидная хроническая JAK2-позитивная -- полицитемия -- экзон -- тиреоглобулин -- галавит -- мексидол -- тимидинкиназа-1 -- микроглобулин -- лактатдегидрогеназа -- шейка матки -- плазмаферез -- гемостаз -- дезагрегация АДФ-индуцированная -- гемофилия -- тромбинемия -- эффект гиперагрегационный гепарининдуцированный -- гепаринорезистентность -- потенциал тромбиновый эндогенный -- феномен аспиринорезистентности -- почки -- беременность -- Лейдена фактор -- система гепатобилиарная -- sCD40L -- терапия бронхолитическая -- туберкулез -- эндотелий сосудистый -- тонзиллит хронический -- отит холестеатомный средний -- ртуть -- пептид натрийуретический -- эндокардит инфекционный -- ринит аллергический -- резерв энергопластический -- интоксикация эндогенная -- фосфолипид -- нефропатия диабетическая -- дисплазия недифференцированная -- миопия -- синдром остеопенический -- протеин-1 хемоаттрактантный -- обмен фолатный -- ЭКО -- адипокин -- ожирение -- сидром метаболический -- метанефрин -- гипертония артериальная -- старение репродуктивное -- тракт гепатобилиарный -- фагоцитоз -- интоксикация алкогольная -- травма черепно-мозговая -- гемокультура -- инфекция оппортунистическая -- листериоз -- новорожденные -- младенцы -- пресепсин -- ОКИ -- лектин -- субизотип -- бифидобактерия -- лактобацилла -- биопленкообразование -- эхинококкоз -- инфекция папилломавирусная -- интерлейкин -- секвенирование -- гепатит D -- менингит -- ПЦР-диагностика -- коклюш -- ВИЧ-инфекция -- материал аутопсийный -- LAM-Ag -- тест квантифероновый -- пародонт -- эшерихия -- мононуклеоз -- кровообращение мезентериальное -- ПЦР-анализатор -- ADVIA CENTAUR CP -- VersaTrek -- кишка толстая -- микробиота -- протез пластиночный -- клещ иксодовый -- метафилактика -- ДНК-диагностика -- альбумин -- гипергомоцистеинемия -- микроРНК -- артрит ревматоидный -- цитометрия -- фактор роста опухоли -- в-лимфоцит -- СКВ -- белок цитруллинированный -- анализатор гематологический -- гранулоцит -- ПНГ-клон -- ретикулоцит -- микроскопия сканирующая -- биокристалломика -- проба холодовая -- фактор роста ST2 -- инфаркт миокарда -- гормон стероидный -- тромбодинамика -- урацил-ДНК-гликозилаза -- COLD-PCR -- аденокарцинома -- дерматит атопический -- профиль цитокиновый -- карбоксигемоклобин -- индекс лейкоцитарный -- лимфолейкоз -- лейкоз волосатоклеточный -- нормобласт -- Ходжкина лимфома -- эритропоэтин -- анемия гипохромная -- HEMATOFLOW-CYTODIFF -- кровь периферическая -- миелолейкоз хронический -- патология хромосомная -- простатит абактериальный -- сперматозоид -- рестеноз -- ИБС -- шунтирование коронарное -- микроальбуминурия -- полиморфизм однонуклеотидный -- астения нейроциркуляторная -- вывих бедра врожденный -- аутогемотерапия -- вода структурированная -- гомеостаз иммунный -- болезнь язвенная -- гастрит хронический -- иммунофенотипирование -- липид -- реактивность осмотическая -- астма бронхиальная -- стимул гопоосмолярный -- миелопероксидаза -- винилхлорид -- холинэстераза -- предприятие нефтехимическое -- криотерапия -- катехоламин -- хроматография -- масс-спектрометрия -- альфа-1-антитрипсин -- мелатонин -- каллекреин -- сепсис -- пресепсин -- прокальцитонин -- протеин липополисахаридсвязывающий -- витамин -- варфарин -- прадакс -- белок альбуминсвязывающий

616.62-006.6-036.17-037 Р 68         Роль мутационного статуса гена FGFR3 в предсказании прогрессирования рака мочевого пузыря без мышечной инвазии [Текст] / А. И. Ролевич [и др.] // Онкоурология. - 2015. - № 3. - С. 62-70. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.62-006.6-036.17-037 Рубрики: онкология    урология    медицинская генетика    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): статус мутационный -- выживаемость ракоспецифическая -- БЦЖ -- ПЦР -- канцерогенез -- гиперэкспрессия -- стратификация -- EORTC классификация -- стабильность аллельная -- Германия -- хромосома -- экзон -- log-rank тест -- ТУР -- резекция трансуретральная Доп.точки доступа: Ролевич, А. И.; Смаль, М. П.; Красный, С. А.; Гончарова, Р. И.

Гринев, А. Б.     Сочетанная инфекция: тропическая малярия и лимфома Беркитта [Текст] / А. Б. Гринев // Мед. паразитология и паразитар. болезни. - 2012. - № 2. - С. 47-49. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: паразитология    онкология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): герпес -- Африка -- протоонкоген -- транслокация -- Эпштейн-Барра вирус -- кислота нуклеиновая -- слюна -- кариотип -- опухоль В-клеточная -- экзон -- дети -- апоптоз -- кариотипирование метафазное

Экспрессия генов PCA3 и TMPRSS2:ERG в биоптатах при доброкачественной гиперплазии, интраэпителиальной неоплазии и раке предстательной железы [Текст] / Д. С. Михайленко [и др.] // Урология. - 2015. - № 5. - С. 46-50. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    онкология    урология    андрология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): антиген простатспецифический -- гиперэкспрессия -- сплайсинг -- ТЕ-буфер -- онкоген -- метод дифференциального дисплея -- ПЦР-РВ -- метод образования химерного онкогена -- статус ERG-негативный -- пролиферация мелкоацинарная атипическая -- метод иммуногистохимический -- индекс phi -- FDA-тест -- FISH-анализ -- экзон -- клон опухолевый -- рецептор андрогеновый Доп.точки доступа: Михайленко, Д. С.; Перепечин, Д. В.; Григорьева, М. В.; Жинжило, Т. А.; Сафронова, Н. Ю.; Ефремов, Г. Д.; Сивков, А. В.

Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1 и семейный изолированный гиперпаратиреоз [Текст] / Е. О. Мамедова [и др.] // Клин. медицина. - 2015. - № 11. - С. 73-77. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    семейная медицина    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): аденогипофиз -- синдром МЭН-1 -- нефролитиаз -- синдром гиперкальциемии -- ангиофиброма -- экзон -- нонсенс-мутация -- хондрокальциноз -- миссенс-мутация -- случай из практики -- остеопороз -- генотип-фенотип -- пролактин -- кортизол -- менин -- гистидин -- остеопения -- микролит Доп.точки доступа: Мамедова, Е. О.; Пигарова, Е. А.; Мокрышева, Н. Г.; Кузненцов, С. Н.; Ким, И. В.; Кузнецов, Н. С.; Рожинская, Л. Я.; Тюльпаков, А. Н.

Применение метода GLAD-ПЦР анализа для выявления сайтов метилирования в регуляторных областях генов-онкосупрессоров ELMO1 и ESR1 при колоректальном раке [Текст] / А. А. Евдокимов [и др.] // Вопр. онкологии. - 2016. - № 1. - С. 117-121. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология    социально-значимые заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДНК-метилтрансфераза -- ПЦР -- праймер гибридный -- флуоресценция -- адапатер олигонуклеотидный -- экзон -- рак колоректальный Доп.точки доступа: Евдокимов, А. А.; Нетесова, Н. А.; Сметанникова, Н. А.; Абдурашитов, М. А.; Акишев, А. Г.; Давидович, Е. С.; Ермолаев, Ю. Д.; Карпов, А. Б.; Сазонов, А. Э.; Тахауов, Р. М.; Дегтяерв, С. Х.

Полногеномный анализ метилирования ДНК при раке предстательной железы с использованием технологии Infinium Humamethylation450 Beadchip [Текст] / К. А. Бабалян [и др.] // Вопр. онкологии. - 2016. - № 1. - С. 122-132. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    онкология    андрология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): атлас ракового генома -- регрессия логистическая -- гиперметилирование -- валидация -- глутатионтрансфераза -- ДНК-чип -- апоптоз -- мутация -- селекция непредвзятая -- цитохром -- экзон -- кластеризация -- аденокарцинома -- гистон -- активность деметилазная -- альдегид-оксидаза -- иммортализация -- модель валидированная Доп.точки доступа: Бабалян, К. А.; Султанов, Р.; Генерозов, Е. В.; Захаржевская, Н. Б.; Шарова, Е. И.; Пешков, М. Н.; Васильев, А. О.; Говоров, А. В.; Пушкарь, Д. Ю.; Прилепская, Е. А.; Даниленко, С. А.; Бабикова, Е. А.; Ларин, А. К.; Говорун, В. М.

Сеньчукова, М. А.     Современные представления о факторах прогрессии рака желудка [Текст] / М. А. Сеньчукова, А. Б. Рябов // Онкология. Журн. им. П. А. Герцена. - 2016. - № 1. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология    социально-значимые заболевания    гастроэнтерология Кл.слова (ненормированные): метастаз -- ангиогенез -- воспаление -- опухоль анапластическая -- Е-кадхедрин -- Т-лимфоцит -- хемокин -- кардия -- интерлейкин -- гипоксия -- фенотип -- гастрит -- В-лифоцит -- клетка стромальная -- металлопротеиназа матричная -- экзон -- Т-хелпер Доп.точки доступа: Рябов, А. Б.

616.62-006.6-079.3:575.224.22 М69     Михайленко, Д. С.     Соматические мутации и аберрантное метилирование - потенциальное генетические маркеры рака мочевого пузыря [Текст] / Д. С. Михайленко, Н. Е. Кушлинский // Клин. лаб. диагностика. - 2016. - № 2. - С. 78-83. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.62-006.6-079.3:575.224.22 Рубрики: онкология    урология    медицинская генетика    лабораторная диагностика    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): фосфотидилинозитол-4,5-бифосфат-3-киназа -- миссенс-мутация -- фибробласт -- хромотрипсис -- канцерогенез -- домен тирозинкиназный -- гиперплазия -- экзон -- минисеквенирование -- теломерза -- гетерозиготность -- ROC-анализ -- цитокератин -- FISH-анализ Доп.точки доступа: Кушлинский, Н. Е.

616.98:579.841.93]-036.12-07:578.245 Н90     Нурпейсова, А. Х.     Перспективы изучения полиморфизма генов гамма-интерферона при хроническом бруцеллезе [Текст] / А. Х. Нурпейсова, А. Н. Коломеец // Клин. лаб. диагностика. - 2016. - № 2. - С. 110-113. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.98:579.841.93]-036.12-07:578.245 Рубрики: медицинская генетика    инфекционные болезни    иммунология. иммунопатология Кл.слова (ненормированные): бруцеллин -- фитогемагглютинин -- Т-клетка -- экзон -- гомеостаз иммунный -- цитокины -- вакцинопрофилактика -- гетерогенность -- интерлейкин-4 Доп.точки доступа: Коломеец, А. Н.

Мутации в генах BRAF и MAP2K1 при волосатоклеточном лейкозы и селезеночной В-клеточной лимфоме из клеток маргинальной зоны [Текст] / И. А. Якутик [и др.] // Онкогематология. - 2016. - № 1. - С. 34-36. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    онкогематология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): BRAF-киназа -- кладрибин -- пентостатин -- протеинкиназа -- домен ауторегуляторный N-концевой -- иммуноглобулин -- секвенирование -- каскад МАР-киназный -- Сэнгера метод -- экзон -- лимфома неклассифицируемая Доп.точки доступа: Якутик, И. А.; Аль-Ради, Л. С.; Джулакян, У. Л.; Бидерман, Б. В.; Судариков, А. Б.