616.13-004.6-079.3:575.224.234 И88 Исследование АТЕРОГЕН-ИВАНОВО "Изучение особенностей развития и прогрессирования АТЕРОсклероза различной локализации, в том числе с учетом ГЕНетических и эпигенетических факторов сердечно-сосудистого риска - субисследование ЭССЕ-ИВАНОВО" - дизайн, алгоритмы биоинформационного анализа и результаты секвенирования экзомов пациентов пилотной группы [Текст] / Мешков А. Н. // Профилакт. медицина. - 2013. - № 6. - С. 11-20. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика профилактическая медицина Кл.слова (ненормированные): АТЕРОСКЛЕРОЗ -- БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА ИШЕМИЧЕСКАЯ -- ИБС -- РИСК -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЭКЗОМ -- ГЕНОМ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- МУТАЦИЯ -- АЛЛЕЛЬ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАЦИОННЫЙ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- ПАЦИЕНТЫ Доп.точки доступа: Мешков, А. Н.; Бойцов, С. А.; Ершова, А. И.; Шальнова, С. А.; Суворова, А. А.; Галимов, Е. Р.; Щербакова, Н. В.; Кулагин, К. Н.; Андреенко, Е. Ю.; Романчук, С. В.; Белова, О. А. |
Бархатов, И. М. Секвенирование нового поколения и области его применения в онкогематологии [Текст] / И. М. Бархатов, А. В. Предеус, А. Б. Чухловин // Онкогематология. - 2016. - № 4. - С. 56-63. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкогематология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): лейкоз -- мутация генная -- биоинформатика -- Сэнгера секвенирование -- инсерция -- делеция -- ДНК-зонд -- сиквенс -- экзом -- биоинформатика -- гибридизация -- кариотип -- индел -- аберрация -- сплайсинг -- клон лейкозный -- биоинформация -- патогенность -- Т-клетка -- полиморфизм Доп.точки доступа: Предеус, А. В.; Чухловин, А. Б. |
Папиж, С. В. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (клиническое наблюдение) [Текст] / С. В. Папиж, З. Р. Баширова // Нефрология. - 2018. - № 2. - С. 88-96. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): витамин D -- фосфор -- нефрон -- гиперкальциурия -- бедуин -- рахит -- гидроксилаза -- паратгормон -- беременность -- экзом -- Бернарда-Барнета индекс -- сколиоз -- Блемарен -- Редукто -- Дента болезнь -- Вильямса синдром -- Фанкони синдром -- Лоу синдром -- Фанкони-Биккеля синдром -- Вильсона-Коновалова синдром -- Бартера синдром -- Гительмана синдром -- Бернарда-Лаваля индекс -- Барнета-Нордена индекс Доп.точки доступа: Баширова, З. Р. |
Новые аллельные варианты несиндромальной умственной отсталости 20-го типа, обусловленной мутациями в гене MEF2C [Текст] / И. В. Анисимова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 4. - С. 70-75. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика педиатрия психиатрия Кл.слова (ненормированные): синдром гаплонедостаточности -- секвенирование -- экзом -- энцефалография -- МРТ -- УЗИ -- результаты исследования -- дети -- случай из практики -- характеристика клинико-генетическая Доп.точки доступа: Анисимова, И. В.; Дадали, Е. Л.; Коновалов, Ф. А.; Акимова, И. А. |
Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2018. - № 2. - С. 42-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология Кл.слова (ненормированные): судороги -- ген SCN2A -- гипотония -- секвенирование -- экзом -- гаплонедостаточность -- шизофрения -- гипотония мышечная -- аутизм -- отсталость умственная -- миоклония -- спазм -- миссенс-мутация -- склероз -- нонсенс-мутация -- случай из практики -- ЭЭГ-паттерн -- олигодонтия -- кодон терминирующий -- сплайсинг -- экзон Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Коновалов, Ф. А.; Акимова, И. А.; Шарков, А. А.; Руденская, Г. Е. |
Поиск новых генетических детерминант наследственного рака молочной железы с помощью полноэкзомного секвенирования: способы оценки патогенности и алгоритмы селекции кандидатных вариантов [Текст] / Е. Ш. Кулигина [и др.] // Вопр. онкологии. - 2018. - № 3. - С. 310-318. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика онкология гинекология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): молекула-партнер -- мутация каузативная -- карцинома -- рак наследственный -- Сэнгера метод -- секвенирование -- фенокопия -- патогенность -- экзом -- миссенс-мутация -- сплайсинг -- С-score -- Харди-Вайнберга равновесие -- хеликаза -- ген раковый -- белок мутантный -- гомозигота -- аллель Доп.точки доступа: Кулигина, Е. Ш.; Соколенко, А. П.; Бизин, И. В.; Романько, А. А.; Анисимова, М. О. |
Роль гена MYH3 в патогенезе каротидных параганглиом [Текст] / О. А. Александров // Онкология. Журн. им. П. А. Герцена. - 2019. - № 2. - С. 94-99. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология социально-значимые заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ОПУХОЛЬ -- ТЕЛЬЦЕ КАРОТИДНОЕ -- ХЕМОДЕКТОМА КАРОТИДНАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЭКЗОМ -- ТРАНСКРИПТОМ -- МУТАЦИЯ ОНКОАССОЦИИРОВАННАЯ -- АЛГОРИТМ XSEQ -- МАРКЕРЫ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ Доп.точки доступа: Лукьянова, Е. Н.; Снежкина, А. В.; Харитонов, С. Л.; Калинин, Д. В.; Степанов, О. А.; Размахаев, Г. С.; Головюк, А. Л.; Никифорович, П. А.; Поляков, А. П.; Волченко, Н. Н.; Киселева, М. В.; Каприн, А. Д.; Кудрявцева, А. В. |
Секвенирование экзома для диагностики и прогнозирования рисков развития аномалий матки и влагалища [Текст] / А. С. Аракелян [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2021. - № 12. - С. 120-127. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гинекология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): МАТКА -- ВЛАГАЛИЩЕ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АПЛАЗИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПОРОК СОПУТСТВУЮЩИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕНЫ -- ЭКЗОМ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ Доп.точки доступа: Аракелян, А. С.; Шубина, Е.; Попрядухин, А. Ю.; Гольцов, А. Ю.; Трофимов, Д. Ю.; Адамян, Л. В. |
Ковалев, В. В. Молекулярно-генетические девиации и акушерская патология [Текст] / В. В. Ковалев, Е. В. Кудрявцева // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 1. - С. 26-32. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ АКУШЕРСКИЙ БОЛЬШОЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ЭКЗОМ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ТРОМБОФИЛИЯ -- ЦИКЛ ФОЛАТНЫЙ -- СИСТЕМА ДЕТОКСИКАЦИИ -- СИСТЕМА РЕНИН-АНГИОТЕНЗИН-АЛЬДОСТЕРОНОВАЯ -- ОТВЕТ ИММУННЫЙ -- ДИСФУНКЦИЯ ЭНДОТЕЛИЯ -- РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ -- ПРЕЭКЛАМПСИЯ -- ОБЗОР ИССЛЕДОВАНИЙ Доп.точки доступа: Кудрявцева, Е. В. |
Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики [Текст] / С. Н. Авдеев [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 151-169. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика неонатология педиатрия Кл.слова (ненормированные): ЛЕГКИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- МИКРОЛИТИАЗ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ЛЕГОЧНЫЙ -- ПРОТЕИНОЗ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ЛЕГОЧНЫЙ -- ФИБРОЗ -- ПНЕВМОТОРАКС -- БРОНХОЭКТАЗЫ -- АЛЬФА 1-АНТИТРИПСИН -- ОСЛЕРА-РАНДЮ-ВЕБЕРА СИНДРОМ -- БЕРТА-ХОГГА-ДЮБЕ СИНДРОМ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНОЕ -- ХЕРМАНСКОГО-ПУДЛАКА СИНДРОМ -- КОД МКБ-10 -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- МАНИФЕСТАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- ГЕН -- ДНК -- ЭКЗОМ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ПЕРИОД НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ Доп.точки доступа: Авдеев, С. Н.; Кондратьева, Е. И.; Намазова-Баранова, Л. С.; Куцев, С. И. |
Бронхиальная астма, резистентная к фармакотерапии: почему нет ответа на лечение? [Текст] / Т. О. Амирова [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 4. - С. 568-574. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ЭКЗОМ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- NGS -- ГЕН ФИЛАГГРИНА -- FLG -- МУТАЦИЯ ПАТОГЕННАЯ -- АНАЛИЗ ГЕНОМНЫЙ -- АТОПИЯ -- АЛЛЕРГИЯ IGE-ОПОСРЕДОВАННАЯ -- ОМАЛИЗУМАБ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Амирова, Т. О.; Фабрика, М. П.; Солдатов, Д. Г.; Кунеевская, И. В.; Камелева, А. А. |