616-008.934.786-056.7]-053.2-06:616.61-079.3:575 К 49 Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика цистиноза у детей Российской Федерации и перспективы его лечения [Текст] / Картамышева Н. Н. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 2. - С. 39-42. - Библиогр. в конце ст.
нефрология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЦИСТИНОЗ НЕФРОПАТИЧЕСКИЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ФАНКОНИ СИНДРОМ -- КЕРАТОПАТИЯ -- ЦИСТИН -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ЦИСТИНОЗИНА -- ГЕН CTNS -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ФОРМА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ОПЫТ СОБСТВЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ СПЕЦИФИЧЕСКАЯ -- ЦИСТЕАМИН -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Картамышева, Н. Н.; Карагулян, Н. А.; Цыгина, Е. Н.; Севостьянов, К. В.; Пушков, А. А.; Мазо, А. М.; Кабак, М. М.; Бабенко, Н. Н.; Каган, М. Ю.; Цыгин, А. Н. |
Цистиноз: патогенез, клинические проявления и лечение [Текст] / Н. В. Чеботарева [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 1. - С. 80-88. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология медицинская генетика педиатрия трансплантология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): дети -- подростки -- накопление цистина -- лизосомы -- цистиноз нефропатический -- заболевание системное -- формы -- Фанкони синдром -- уремия терминальная -- трансплантация почки -- цистеамин -- история вопроса -- опыт зарубежный -- мутации гена -- проявления почечные -- проявления внепочечные -- случай из практики Доп.точки доступа: Чеботарева, Н. В.; Цыгин, А. Н.; Буланов, Н. М.; Тао, Е. А.; Рощупкина, С. В. [и др.] |