616.61-006.2-031.14-053.2-091]-079.3:575 И 26 Игнатова, М. С. Значение цилиопатий в развитии нефронофтиза и аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек [Текст] / Игнатова М. С. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 3. - С. 69-73. - Библиогр. в конце ст.
нефрология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОЧКИ -- ПОЛИКИСТОЗ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- НЕФРОНОФТИЗ -- ВАРИАНТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- МУТАЦИИ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ЖИВОТНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ЭКСПЕРИМЕНТ |
616.61-006.2-008.64-036.12-053.2-056.7 А 42 Аксенова, М. Е. Нефронофтиз и нефронофтиз-ассоциированные синдромы [Текст] / М. Е. Аксенова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 3. - С. 82-88. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): ПОЧКИ -- БОЛЕЗНЬ КИСТОЗНАЯ -- наследственность -- гены -- МУТАЦИЯ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- НЕФРОЦИСТИНЫ -- ВАРИАНТЫ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ |
616.61-006.2-031.14-053.3-07-08 П50 Поликистозная болезнь почек у новорожденных и детей раннего возраста: проблемы диагностики, ведения и лечения [Текст] / О. Л. Чугунова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 3. - С. 88-94. - Библиогр. в конце ст.
неонатология нефрология Кл.слова (ненормированные): ПОЧКИ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- БОЛЕЗНЬ ПОЛИКИСТОЗНАЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ -- БОЛЕЗНЬ ПОЛИКИСТОЗНАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Чугунова, О. Л.; Черкасова, С. В.; Туманова, Е. Л.; Шумилов, П. В.; Глашкина, С. А.; Кыштымов, М. В.; Воронина, Е. Ф.; Гребенкина, Е. Ю. |
Овсянников, Д. Ю. Торакоасфиктическая дистрофия (синдром Жёна) [Текст] / Д. Ю. Овсянников // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 69-77. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ГЕТЕРОГЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН IFT80 -- ГЕН DYNC2H1 -- ГЕН WDR19 -- ГЕН TTC21B -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- КИСЛОРОДОЗАВИСИМОСТЬ -- ГЕНЕТИКА -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Степанова, Е. В.; Беляшова, М. А. |
Корлякова, М. Н. Синдром Меккеля: пренатальная ультразвуковая манифестация [Текст] / М. Н. Корлякова // Пренат. диагностика. - 2015. - № 4. - С. 309-318. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: функциональная диагностика акушерство Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- НАХОДКИ ЭХОГРАФИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ГЕТЕРОГЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АНАЛИЗ СЛУЧАЕВ Доп.точки доступа: Воронин, Д. В. |
Клинические рекомендации по диагностике первичной цилиарной дискинезии [Текст] / J. S. Lucas [и др.] // Пульмонология. - 2017. - № 6. - С. 705-731. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология Кл.слова (ненормированные): генотипирование -- Дельфи метод -- дискинезия -- клиренс мукоцилиарный -- цилиопатия -- ИФА -- дети -- ринит -- бронхоэктаз -- астма бронхиальная -- гидроцефалия -- отит -- синусит -- ринит хронический -- дистресс-синдром -- риносинусит -- видеокамера -- мутация -- сфероид -- биоптат -- паттерн ригидный -- нексин -- астма бронхиальная -- цилиогенез -- сегрегация -- Сангера секвенирование -- тубулин Доп.точки доступа: Lucas, J. S.; Barbato, A.; Collins, S. A.; Goutaki, M.; Behan, L. |
Минеев, В. Н. Эктопические ренальные "обонятельные" рецепторы [Текст] / В. Н. Минеев // Нефрология. - 2019. - № 1. - С. 32-36. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология Кл.слова (ненормированные): ПОЧКИ -- ЭКСПРЕССИЯ -- АДЕНИЛАТЦИКЛАЗА -- ORS -- РЕНИН -- РЕАБСОРБЦИЯ ГЛЮКОЗЫ -- ФАНКОНИ СИНДРОМ -- ЦИЛИОПАТИЯ Доп.точки доступа: Пфейфер, А. А. |
Синдром Барде-Бидля [Текст] / Е. А. Потрохова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 76-83. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БАРДЕ-БИДЛЯ СИНДРОМ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- ГЕН BBS10 -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ -- ПЛЕЙОТРОПНОСТЬ -- ПАТОЛОГИЯ ЗРЕНИЯ -- ОЖИРЕНИЕ -- ПОЛИДАКТИЛИЯ -- ДИСФУНКЦИЯ ПОЧЕК -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ГИПОГОНАДИЗМ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ЛУКСТУРНА -- ПОДХОД МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Потрохова, Е. А.; Бабаян, М. Л.; Балева, Л. С.; Сафонова, М. П.; Сипягина, А. Е. |
Богорад, А. Е. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии [Текст] / А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 5. - С. 123-133. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика пульмонология анатомия рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- ДИСКИНЕЗИЯ ЦИЛИАРНАЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ -- РЕСНИЧКИ -- АКСОНЕМА -- СТРОЕНИЕ -- ФУНКЦИЯ -- ДЕФЕКТ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ -- НАБЛЮДЕНИЕ -- ПРОФИЛАКТИКА Доп.точки доступа: Дьякова, С. Э.; Мизерницкий, Ю. Л. |
Куприенко, Н. Б. Фенотипы генетически детерминированных форм ожирения [Текст] : обзор / Н. Б. Куприенко, Н. Н. Смирнова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 2. - С. 78-86. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия эндокринология медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ОЖИРЕНИЕ -- ФОРМА -- ФЕНОТИП -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ЛЕПТИН -- МЕЛАНОКОРТИН -- ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- БАРДЕ-БИДЛЯ СИНДРОМ -- МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ -- БЕКВИТА-ВИДЕМАНА СИНДРОМ -- КАРПЕНТЕРА СИНДРОМ -- ШААФА-ЯНГА СИНДРОМ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- СЕТМЕЛАНОТИД Доп.точки доступа: Смирнова, Н. Н. |
Асфиксическая дисплазия грудной клетки (синдром Жёна) [Текст] / Д. Д. Мирзахметова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2022. - № 8. - С. 176-180. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство ортопедия пульмонология неонатология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СМЕРТНОСТЬ НЕОНАТАЛЬНАЯ РАННЯЯ -- ГИБЕЛЬ ИНТРАНАТАЛЬНАЯ -- СИНДРОМ ДЫХАТЕЛЬНЫХ РАССТРОЙСТВ -- КЛЕТКА ГРУДНАЯ -- ДИСПЛАЗИЯ АСФИКСИЧЕСКАЯ -- ДИСТРОФИЯ ТОРАКОАСФИКСИЧЕСКАЯ -- ЖЁНА СИНДРОМ -- ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИСХОД ЛЕТАЛЬНЫЙ Доп.точки доступа: Мирзахметова, Д. Д.; Хорошилова, И. Г.; Айпеисова, А. Ж.; Богач, М. А.; Ефименко, И. Г. |
Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года [Текст] / Е. И. Кондратьева [и др.] // Пульмонология. - 2022. - Т. 32, № 4. - С. 517-538. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДИСКИНЕЗИЯ ЦИЛИАРНАЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ВОЗБУДИТЕЛЬ -- РЕСНИЧКИ ЭПИТЕЛИЯ -- СТРОЕНИЕ -- ФУНКЦИИ -- УЛЬТРАСТРУКТУРА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ТЕРАПИЯ АНТИБАКТЕРИАЛЬНАЯ -- МУКОЛИТИКИ -- РЕЖИМ ДОЗИРОВАНИЯ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Авдеев, С. Н.; Мизерницкий, Ю. Л.; Поляков, А. В.; Чернуха, М. Ю. [и др.] |
Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией [Текст] / Е. Д. Николаева [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 198-209. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология редкие (орфанные) заболевания педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- АКСОНЕМА -- МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ -- ДНК ДИАГНОСТИКА -- АНАЛИЗ МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЙ -- ПРЕПАРАТЫ АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫЕ -- МУКОЛИТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ КОГОРТНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МНОГОЦЕНТРОВОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ Доп.точки доступа: Николаева, Е. Д.; Овсянников, Д. Ю.; Стрельникова, В. А.; Поляков, Д. П.; Тронза, Т. В. [и др.] |
Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1 [Текст] / В. А. Стрельникова [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 259-265. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология педиатрия редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- СИМПСОНА-ГОЛАБИ-БЕМЕЛЯ СИНДРОМ -- ДИСКИНЕЗИЯ ЦИЛИАРНАЯ ПЕРВИЧНАЯ -- БРОНХОЭКТАЗЫ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ЭПИТЕЛИЙ РЕСПИРАТОРНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- КТ -- МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ ТРАНСМИССИОННАЯ -- ФУНКЦИЯ ВНЕШНЕГО ДЫХАНИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Стрельникова, В. А.; Цверава, А. Г.; Овсянников, Д. Ю.; Жекайте, Е. К.; Кондакова, О. Б.; Бережанский, П. В.; Савостьянов, К. В.; Горев, В. В.; Айрапетян, М. А.; Топилин, О. Г. |