61:575]:681.31 Р 83 Рудаков П.И. Компьютерные системы кариотипирования (анализа хромосом):состояние и проблемы [Текст] / Рудаков П.И., Сафонов И.В., Ширяев В.В. // Информ.технологии в здравоохранении. - 2001. - №6/7.- С.18-19
Кл.слова (ненормированные): компьютер -- кариотипирование -- хромосомы -- анализ хромосомный -- система компьютерная Доп.точки доступа: Сафонов И.В.; Ширяев В.В. |
615 Р 764 Ворсанова С.Г. 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.). Фармакогенетика синдрома Ретта (RTT):возможность изучения действия различных препаратов на генетическую экспрессию хромосомы Х [Текст] : тез.докл. / Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. ; 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.) // Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.560 Рубрики: генетика фармация.фармакология педиатрия Кл.слова (ненормированные): дети -- синдром Ретта -- RTT -- хромосома Х -- маркер диагностический Доп.точки доступа: Юров Ю.Б. |
616-007.2-053.1-056.7]-053.31 Т 68 Трисомия хромосомы 9 у новорожденного ребенка [Текст] / Никифорова О.К. [и др.] // Рос.педиатр.журн. - 2002. - №4.- С.49-51
генетика Кл.слова (ненормированные): новорожденные -- дети -- трисомия хромосомы 9 -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Никифорова О.К.; Капранова Е.И.; Мельникова Е.В.; Белоусова Н.А.; Крылова Е.В. |
616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575 К49 Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 10. - С. 23-29
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): Ретта синдром -- ген МЕСР2 -- мутация генная -- корреляция генотип-фенотип -- инактивация хромосомы Х Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Джиованучи-Узиелли, М.-Л.; Демидова, И. А. |
616-007.1/.2-053.1-053.31-056.7-081 О-75 Особенности фенотипа у ребенка с частичной трисомией хромосомы 22 [Текст] / Каганова Т.И. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2005. - №1.- С.22
генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- трисомия хромосомы 22 -- фенотип Доп.точки доступа: Каганова Т.И.; Лазарева Н.Н.; Жукова Е.С.; Логинова А.А. |
616.899.5-053-055.2-056.7-056.75 К 49 Клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика синдрома Ретта у монозиготных близнецов [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2004. - № 4. - С. 14-17
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): близнецы монозиготные -- инактивация хромосомы Х -- Ретта синдром -- клиника -- корреляция генотип-фенотип Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Виллард, Л.; Новиков, П. В. |
618.33-02:616-007.1/.2-031.14]-056.7-073.432.19 Г 16 Галкина О.Л. Случай пренатальной диагностики трисомии 18 [Текст] / Галкина О.Л., Хациева И.В. // Пренатал.диагностика. - 2003. - №3.- С.226-228
рентгенология Кл.слова (ненормированные): диагностика пренатальная -- диагностика ультразвуковая -- исследование ультразвуковое -- трисомия хромосомы 18 -- эхография -- порок сердца врожденный -- кариотипирование Доп.точки доступа: Хациева И.В. |
Трисомия 9 хромосомы [Текст] / Жакупова Ж.С. [и др.] // Вопр.соврем.педиатрии. - 2006. - №1.- С.195 Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): трисомия 9 хромосомы -- дети -- хромосома Доп.точки доступа: Жакупова Ж.С.; Лобанова Н.В.; Делягин В.М.; Сарсенова Д.Н.; Калибекова А.Т. |
Жакупова Ж.С. Редкие варианты аномалии 4 хромосомы [Текст] / Жакупова Ж.С., Лобанова Н.В., Делягин В.М. // Вопр.соврем.педиатрии. - 2006. - №1.- С.195-196 Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): аномалии хромосомные -- дети Доп.точки доступа: Лобанова Н.В.; Делягин В.М. |
618.11-008.64-073.9:575 Р68 Роль неслучайной инактивации Х-хромосомы в формировании преждевременной недостаточности функции яичников [Текст] / Марченко Л. А. [и др.] // Гинекология. - 2006. - № 3. - С. 40-42
Кл.слова (ненормированные): недостаточность яичников -- Х-хромосома Доп.точки доступа: Марченко, Л. А.; Залетаев, Д. В.; Габибуллаева, З. Г.; Михайленко, Д. С. |
616-053.36-092:612.6.052.4.014.24 С49 Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 у ребенка 2 месяцев [Текст] / Камалтынова Е. М. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2006. - № 6. - С. 120-122
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- новорожденные -- младенцы -- хромосома 18 -- аномалия хромосомная -- случай из практики Доп.точки доступа: Камалтынова, Е. М.; Салюкова, О. А.; Федорова, О. С.; Вовк, С. Л.; Тимошина, Е. Л. |
616.697-056.7-084 П 84 Профилактика наследования мутаций в AZF-локусе хромосомы Y у потомства мужчин с нарушением репродуктивной функции [Текст] / Глинкина Ж. И. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2009. - № 1. - С. 52-55
акушерство Кл.слова (ненормированные): мужчины -- нарушение репродуктивной функции -- технология репродуктивная вспомогательная -- профилактика -- бесплодие мужское -- фактор генетический Доп.точки доступа: Глинкина, Ж. И.; Кузьмичев, Л. Н.; Бахарев, В. А.; Дзенис, И. Г.; Азизова, Г. Д.; Микаелян, В. Г.; Барков, И. Ю. |
616.155.392.8-036.12-085.277.3]-076.5:575 Т68 Трисомия 8-й хромосомы в Ph-негативных клетках костного мозга у больных хроническим миелолейкозом при лечении ингибиторами BCR-ABL-тирозинкиназ [Текст] / Туркина А. Г. [и др.] // Терапевт. арх. - 2009. - № 7. - С. 29-36
социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): миелолейкоз хронический -- трисомия хромосомы 8 -- мозг костный Доп.точки доступа: Туркина, А. Г.; Домрачева, Е. В.; Воронцова, А. В.; Асеева, Е. А.; Виноградова, О. Ю.; Стахина, О. В.; Гусарова, Г. А.; Дягилева, О. А.; Семенова, Е. А.; Вахрушева, М. В.; Колошейнова, Т. И. |
616-055.9-07 О-32 Овотестикулярное нарушение формирования пола вследствие гоносомного мозаицизма [Текст] / Райгородская Н. Ю. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2010. - Т. 56, № 2. - С. 42-46
Кл.слова (ненормированные): гермафродитизм истинный -- пол -- овотестис -- мозаицизм -- хромосомы половые Доп.точки доступа: Райгородская, Н. Ю.; Морозов, Д. А.; Черных, В. Б.; Болотова, Н. В.; Жарков, Д. А.; Шилова, Н. В.; Золотухина, Т. В.; Цмокалюк, Е. Н. |
616-053.2-056.715/.716:575.224.23]-02:614.876-076:575 М59 Микроделеция хромосомы у ребенка, родившегося от облученных родителей: применение молекулярно-цитогенетической диагностики [Текст] / Балева Л. С. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 1. - С. 66-69
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- мутация гена -- задержка развития -- аномалия хромосомная -- облучение -- случай из практики Доп.точки доступа: Балева, Л. С.; Бондаренко, Н. А.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г. |
616-055.9-02:616.681-007.21]-089 В82 Врожденные нарушения дифференциировки гонад: клинико-морфологические варианты и оперативное лечение [Текст] / Райгородская Н. Ю. [и др.] // Урология. - 2012. - № 5. - С. 86-91. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия хирургия Кл.слова (ненормированные): НАРУШЕНИЕ -- ГОНАДЫ -- ДИСГЕНЕЗИЯ -- ОВОТЕСТИС -- МОРФОЛОГИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ОПЕРАТИВНОЕ -- ХРОМОСОМЫ -- ДИАГНОСТИКА -- ГОРМОНЫ -- ПЛАСТИКА -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ГЕРМАФРОДИТИЗМ Доп.точки доступа: Райгородская, Н. Ю.; Морозов, Д. А.; Болотова, Н. В.; Цмокалюк, Е. Н.; Жарков, Д. А.; Айрян, Э. К. |
618.177-089.888.11-079.3:575 П 76 Применение преимплантационной диагностики в рамках программы вспомогательных репродуктивных технологий у супружеских пар с сочетанием мутаций в AZF-локусе хромосомы Y и полихроматофизма гена CFTR у мужей [Текст] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 4, ч. 1. - С. 54-58. - Библиогр. в конце ст.
акушерство генетика Кл.слова (ненормированные): ДИАГНОСТИКА ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ -- МУЖЧИНЫ -- ХРОМОСОМЫ Y -- МУТАЦИИ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА CFTR -- ТЕХНОЛОГИИ РЕПРОДУКТИВНЫЕ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- ПАТОЗООСПЕРМИЯ -- ЭМБРИОН -- ГРУППА РИСКА -- АНЕУПЛОИДИЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ -- СУПРУГИ -- НАРУШЕНИЯ ГЕННЫЕ -- ЭЯКУЛЯТ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- БЕСПЛОДИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ |
618.177-089.888.11]-07 З-13 Зависимость результатов стимуляции суперовуляции и количества полученных эмбрионов в рамках программы экстракорпорального оплодотворения от типа хромосомной аберрации в кариотипе пациента [Текст] / Микаелян В.Г. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 4, ч. 2. - С. 57-61. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ТРАНСЛОКАЦИЯ сбалансированная -- ООЦИТЫ -- ЭМБРИОНЫ -- ЭКО -- СТИМУЛЯЦИЯ СУПЕРОВУЛЯЦИИ -- КАРИОТИП -- ОПЛОДОТВОРЕНИЕ -- ХРОМОСОМЫ -- МУТАЦИЯ -- БЕСПЛОДИЕ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- ЯИЧНИКИ Доп.точки доступа: Микаелян, В. Г.; Глинкина, Ж. И.; Долгушина, Н. В.; Киндарова, Л. Б.; Беляева, Н. А.; Губаева, З. М.; Сокур, С. А.; Насхлеташвили, И. В.; Калинина, Е. А. |
618.11-003.4-031.14-079.3:575 Р68 Роль неслучайной инактивации Х-хромосомы и полиморфизма андрогенного рецептора при синдроме поликистозных яичников [Текст] / Чернуха Г.Е. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 6. - С. 33-39. - Библиогр. в конце ст.
генетика Кл.слова (ненормированные): ХРОМОСОМА Х -- ИНАКТИВАЦИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- СИНДРОМ ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ -- РЕЦЕПТОР АНДРОГЕННЫЙ -- АНДРОГЕНЫ -- ПРОФИЛЬ ГОРМОНАЛЬНЫЙ Доп.точки доступа: Чернуха, Г. Е.; Блинова, И. В.; Немова, Ю.И.; Руденко, В.В. |
616-053.2-056.7 Л 64 Литвицкий, П. Ф. Наследственность, изменчивость и патология. Часть 2 [Текст] / Литвицкий П. Ф. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2012. - № 5. - С. 70-78. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПРИЧИНЫ -- ВИДЫ -- КАТЕГОРИИ -- МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ХРОМОСОМЫ ПОЛОВЫЕ -- АНОМАЛИЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ТЕСТЫ КОНТРОЛЬНЫЕ -- ЗАДАЧА СИТУАЦИОННАЯ -- ВАРИАНТЫ ОТВЕТОВ |