616.12-007.2-053.1-079.3:575 М 59 Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца: результаты поиска [Текст] / Котлукова Н. П. // Педиатрия. - 2014. - № 1. - С. 40-43. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия кардиология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДЕТИ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ -- ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ЭТИОЛОГИЯ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- ХРОМОСОМА 22 -- ФЕНОТИП СПЕЦИФИЧЕСКИЙ -- МЕТОД ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ -- СИНДРОМ ВЕЛОКАРДИОФАЦИАЛЬНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Котлукова, Н. П.; Бомбардирова, Т. Д.; Козлова, Ю. О.; Казанцева, И. А.; Кисленко, О. А.; Симонова, Л. В. |
Макаров , И. А. Синдром "кошачьих глаз" (психиатрический аспект) [Текст] / И. А. Макаров , С. Б. Гаврилина, Б. Г. Белозеров // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 11. - С. 60-64. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: психиатрия социально-значимые заболевания медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания педиатрия здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): синдром кошачьих глаз неполный -- колобома радужки -- отсталость умственная -- тип личности шизотипический -- дети -- ямка сакральная -- макрогнатия -- гемангиома -- хромосома 22 -- аномалия -- порок развития -- Шмида-Фраккаро синдром -- случай из практики -- результаты исследования Доп.точки доступа: Гаврилина, С. Б.; Белозеров, Б. Г. |