616.831.71-009.26-056.7-06:617.77-009]-079.3:575 Р83 Руденская, Г. Е. Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика [Текст] / Руденская Г. Е., Куркина М. В., Захарова Е. Ю. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2012. - № 10. - С. 58-63. - Библиогр. в конце ст.
офтальмология Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АТАКСИЯ -- АПРАКСИЯ ОКУЛОМОТОРНАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Доп.точки доступа: Куркина, М. В.; Захарова, Е. Ю. |
616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-056.7-053-07(470.311) К49 Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области [Текст] / Красовский С.А. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2013. - № 1. - С. 17-23. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия эпидемиология Кл.слова (ненормированные): МОСКВА -- ОБЛАСТЬ МОСКОВСКАЯ -- ДЕТИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- БОЛЬНЫЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- ОСОБЕННОСТИ ВОЗРАСТНЫЕ -- РЕГИСТР -- ДОРНАЗА АЛЬФА -- МУТАЦИЯ -- ГЕНОТИП -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Красовский, С. А.; Никонова, В. С.; Каширская, Н. Ю.; Кондратьева, Е. И.; Черняк, А. В.; Капранов, Н. И.; Амелина, Е. Л.; Шерман, В. Д.; Самойленко, В. А.; Воронкова, А. Ю.; Шабалова, Л. А.; Симонова, О. И.; Усачева, М. В.; Черников, В. В. |
616.831.29-008.64-053.2]-079.3:575 К49 Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации [Текст] / Кашеварова А. А. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 9. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст.
психиатрия Кл.слова (ненормированные): ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНОМНАЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- вариация числа повторов -- МИКРОЧИП -- ХРОМОСОМА -- АБЕРРАЦИЯ МИКРОСТРУКТУРНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕТИ Доп.точки доступа: Кашеварова, А. А.; Скрябин, Н. А.; Черемных, А. Д.; Толмачева, Е. Н.; Саженова, Е. А.; Салюкова, О. А.; Чечеткина, Н. Н.; Диденко, Л. И.; Суханова, Н. Н.; Яковлева, Ю. С.; Торхова, Н. Б.; Назаренко, Л. П.; Magini, Р.; Graziano, С.; Romeo, G.; Лебедев, И. Н. |
616.833-055.5/.7-07:577.21.08 К49 Клинико-генетическая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными невропатиями из республики Башкортостан с мутациями в гене MFN2 [Текст] / Сайфуллина Е. В., Магжанов Р. В. // Неврол. журн. - 2013. - № 1. - С. 30-34. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): характеристика клинико-генетическая -- невропатия моторно-сенсорная -- заболевание наследственное -- республика Башкортостан -- мутация -- ген MFN2 -- Шарко-Мари-Тута болезнь -- митофузин 2 -- полиморфизм межсемейный -- манифестация -- клиника Доп.точки доступа: Сайфуллина, Е. В.; Магжанов, Р. В.; Хидиятова, И. М.; Скачкова, И. А.; Хуснутдинова, Э. К. |
Новые аллельные варианты несиндромальной умственной отсталости 20-го типа, обусловленной мутациями в гене MEF2C [Текст] / И. В. Анисимова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 4. - С. 70-75. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика педиатрия психиатрия Кл.слова (ненормированные): синдром гаплонедостаточности -- секвенирование -- экзом -- энцефалография -- МРТ -- УЗИ -- результаты исследования -- дети -- случай из практики -- характеристика клинико-генетическая Доп.точки доступа: Анисимова, И. В.; Дадали, Е. Л.; Коновалов, Ф. А.; Акимова, И. А. |
Клинико-генетические характеристики редких вариантов акромелических скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене FBN1 [Текст] / Т. В. Маркова [и др.] // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. - 2021. - Т. 9, № 3. - С. 327-337 : фот.цв. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания ортопедия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДИСПЛАЗИЯ ГЕЛЕОФИЗИЧЕСКАЯ -- ДИСПЛАЗИЯ АКРОМИКРИЧЕСКАЯ -- НАНИЗМ -- СТРОЕНИЕ СКЕЛЕТА ДИСПЛАСТИЧЕСКОЕ -- ОПЫТ ЗАРУБЕЖНЫЙ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- МИССЕНС-МУТАЦИЯ -- ФИБРИЛЛИН 1 ТИПА -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ПРОБАНДЫ Доп.точки доступа: Маркова, Т. В.; Кенис, В. М.; Мельченко, Е. В.; Нагорнова, Т. С.; Муртазина, А. Ф.; Дадали, Е. Л. |
Результаты динамического наблюдения девяти детей с синдромом Барта [Текст] / Н. А. Сдвигова [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2024. - Т. 103, № 1. - С. 158-166. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БАРТА СИНДРОМ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИНАМИКА -- ФЕНОТИП -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СЕРДЕЧНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ -- МИОПАТИЯ -- АТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ ИНФЕКЦИОННОЕ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ ТРАНСТОРАКАЛЬНАЯ -- ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕН TAZ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ПОДХОД МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ Доп.точки доступа: Сдвигова, Н. А.; Жарова, О. П.; Гандаева, Л. А.; Басаргина, Е. Н.; Кондакова, О. Б. [и др.] |