616-006.6-056.7-079.3:575 Г 34         Генетическая гетерогенность и медико-генетическое консультирование наследственных форм рака [Текст] / Гарькавцева Р. [и др.] // Врач. - 2001. - № 10. - С. 18-19 УДК 616-006.6-056.7-079.3:575 Рубрики: онкология    медицинская генетика    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): рак колоректальный -- наследственность -- ретинобластома -- нефробластома -- консультирование медико-генетическое -- рак яичников -- рак молочной железы -- гетерогенность генетическая -- форма наследственная Доп.точки доступа: Гарькавцева, Р.; Казубская, Т.; Белев, Н.; Любченко, Л.

Молекулярная генетика MODY [Текст] / М. И. Воевода [и др.] // Терапевт. арх. - 2016. - № 4. - С. 117-124. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    эндокринология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): возраст молодой -- диабет не 1-го типа -- диабет сахарный -- форма наследственная -- дефект бета-клеток генетический -- мутация Доп.точки доступа: Воевода, М. И.; Иванова, А. А.; Шахтшнейдер, Е. В.; Овсянникова, А. К.; Михайлова, С. В.; Астракова, К. С.; Воевода, С. М.; Рымарь, О. Д.

Лечение тройного негативного подтипа рака молочной железы [Текст] / А. Д. Зикиряходжаев // Опухоли жен. репродуктив. системы. - 2017. - № 2. - С. 20-26. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология    социально-значимые заболевания    гинекология Кл.слова (ненормированные): ПОЛИХИМИОТЕРАПИЯ НЕОАДЪЮВАНТНАЯ -- ПАТОМОРФОЗ ЛЕЧЕБНЫЙ -- ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН BRCA -- ГЕН CHEK -- МАСТЭКТОМИЯ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ -- РЕАБИЛИТАЦИЯ ПОСЛЕОПЕРАЦИОННАЯ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ Доп.точки доступа: Зикиряходжаев, А. Д.; Фролова, М. А.; Рассказова, Е. А.; Глазкова, Е. В.

Заболевания надпочечников и гипогликемический синдром [Текст] : алгоритмы обследования и лечения пациентов в эндокринологии (в схемах) / Е. А. Трошина [и др.] // Справ. поликлин. врача. - 2017. - № 6. - С. 12-24 Рубрики: эндокринология Кл.слова (ненормированные): гиперальдостеронизм первичный -- альдостерон -- диагностика дифференциальная -- классификация -- обмен электролитный -- гипертензия артериальная -- синдром нейромышечный -- синдром почечный -- форма наследственная -- скрининг -- верошпирон -- эплеренон -- феохромоцитома -- тестирование генетическое -- тест инсулинотолерантный -- дисфункция коры надпочечников врожденная -- дефицит 21-гидроксилазы -- криз аддисонический -- гирсутизм -- диабет сахарный Доп.точки доступа: Трошина, Е. А.; Юкина, М. Ю.; Платонова, Н. М.; Молашенко, Н. В.; Романова, Н. Ю.; Бельцевич, Д. Г.; Нуралиева, Н. Ф.

Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза [Текст] / Т. В. Филиппова [и др.] // Урология. - 2018. - № 4. - С. 154-160. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    урология Кл.слова (ненормированные): болезнь мочекаменная -- нефролитиаз -- уролитиаз -- фактор генетический -- форма наследственная -- мутация -- диагностика генетическая -- профилактика -- Барттера синдром -- Педжета болезнь -- Фанкони синдром -- Дента болезнь -- Лоу синдром Доп.точки доступа: Филиппова, Т. В.; Литвинова, М. М.; Руденко, В. И.; Гаджиева, З. К.; Рапопорт, Л. М.

Клиническое значение определения металлопротеиназы ADAMTS-13, ее ингибитора и фактора фон Виллебранда при патологических состояниях в неонатальном периоде [Текст] / В. О. Бицадзе [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2019. - № 11. - С. 74-80. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    неонатология    гематология    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПУРПУРА ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ТРОМБОТИЧЕСКАЯ -- ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- АПШОУ-ШУЛЬМАНА СИНДРОМ -- МИКРОАНГИОПАТИЯ ТРОМБОТИЧЕСКАЯ -- ADAMTS-13 -- ФОН ВИЛЛЕБРАНДА ФАКТОР -- ФАКТОР VWF -- ГЛИКОПРОТЕИН ПЛАЗМЕННЫЙ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ТРОМБОЗ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ПЛАЗМОТЕРАПИЯ Доп.точки доступа: Бицадзе, В. О.; Григорьева, К. Н.; Илалами, И.; Макацария, А. Д.; Мингалимов, М. А.; Воробьев, А. В.; Хизроева, Д. Х.; Мэн, М.

Обзор клинических рекомендаций по гипопаратиреозу [Текст] / Е. В. Ковалева [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 4. - С. 68-83. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология Кл.слова (ненормированные): ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЖЕЛЕЗЫ ОКОЛОЩИТОВИДНЫЕ -- ГОРМОН ПАРАТИРЕОИДНЫЙ -- КАЛЬЦИЙ -- ВИТАМИН D -- ОБСЛЕДОВАНИЕ ФИЗИКАЛЬНОЕ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ -- ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ -- РЕКОМЕНДАЦИИ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МЕТОДОЛОГИЯ РАЗРАБОТКИ -- АЛГОРИТМ ДЕЙСТВИЙ ВРАЧА Доп.точки доступа: Ковалева, Е. В.; Еремкина, А. К.; Крупинова, Ю. А.; Мирная, С. С.; Ким, И. В.; Кузнецов, Н. С.; Андреева, Е. Н.; Каронова, Т. Л.; Крюкова, И. В.; Мудунов, А. М.; Слепцов, И. В.; Мельниченко, Г. А.; Мокрышева, Н. Г.; Дедов, И. И.

Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики [Текст] / Д. А. Хабибуллина [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2023. - Т. 69, № 2. - С. 58-66. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ГОНАДОТРОПИНЗАВИСИМОЕ -- ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- MKRN3 -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ НЕСРАВНИТЕЛЬНОЕ ОДНОВЫБОРОЧНОЕ ОДНОМОМЕНТНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ИНТЕРВЕНЦИОННОЕ ОДНОЦЕНТРОВОЕ -- ДИЗАЙН ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Хабибуллина, Д. А.; Колодкина, А. А.; Визеров, Т. В.; Зубкова, Н. А.; Безлепкина, О. Б.