616-006.68-085.832.2-036.8-092.9 Э 94 Эффект общей управляемой гипертермии на содержание продуктов липидпероксидации и активность лизосомных ферментов в сыворотке крови у крыс с карциносаркомой Walker-256 [Текст] / Пупышев А.Б. [и др.] // Вопр.онкологии. - 2009. - №2.- С.221-223
Кл.слова (ненормированные): гипертермия -- карциносаркома Walker-256 -- животные -- липидпероксидация -- ферменты лизосомные Доп.точки доступа: Пупышев А.Б.; Федина Р.Г.; Мичурина С.В.; Овсянко Е.В.; Ефремов А.В. |
616.411-006.32-06:616.7]-079.3:575 Х20 Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации [Текст] / Лукина К. А. [и др.] // Терапевт. арх. - 2013. - № 7. - С. 72-75. - Библиогр. в конце ст.
неврология ортопедия Кл.слова (ненормированные): ГЕНОТИП -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- глюкоцереброзидаза -- СИСТЕМА КОСТНО-СУСТАВНАЯ -- КОРРЕЛЯЦИЯ ГЕНОФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- БОЛЕЗНЬ ЛИЗОСОМНАЯ -- ОТЛОЖЕНИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПРОДУКТЫ МЕТАБОЛИЗМА -- ФЕРМЕНТЫ ЛИЗОСОМНЫЕ -- АКТИВАТОР ГЦП САПОЗИН -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕФЕКТ ОРТОПЕДИЧЕСКИЙ -- РФ Доп.точки доступа: Лукина, К. А.; Февралева, И. С.; Сысоева, Е. П.; Мамонов, В. Е.; Судариков, А. Б.; Лукина, Е. А. |
Моисеев, С. В. Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления [Текст] / С. В. Моисеев // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - № 1. - С. 5-6 Рубрики: медицинская генетика нефрология педиатрия Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ФЕРМЕНТЫ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- НЕФРОПАТИЯ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН GLA -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ФЕРМЕНТЫ РЕКОМБИНАНТНЫЕ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ Доп.точки доступа: Фомин, В. В. |
Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и IIIА типов у детей [Текст] / А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 3. - С. 71-78. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ПОКАЗАТЕЛИ ГЕНОФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- ГЕН GNPTAB -- МУТАЦИЯ -- ФЕРМЕНТЫ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ДНК ГЕНОМНАЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Букина, Т. М.; Букина, А. М.; Николаева, Е. А.; Данцев, И. С.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И. |