Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVA типа с необычной родословной [Текст] / С. А. Курбатов [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2018. - № 2. - С. 75-83. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
нейропатия -- тип рецессивный -- компаунд -- атрофия -- мутация -- аксонопатия -- случай из практики -- рефлекс ахиллов -- М-ответ -- Фридрейха стопа -- миссенс-мутация -- электромиография -- STR-маркер -- биогенез


Доп.точки доступа:
Курбатов, С. А.; Миловидова, Т. Б.; Федотов, В. П.; Муртазина, А. Ф.; Руденская, Г. Е.