Синдром Жубер [Текст] / Г. Г. Гузеев [и др.]> // Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- случай из практики -- Жубер синдром -- Болтшаузера-Ислера синдром -- симптом коренного зуба -- колобома -- энцефалоцеле -- фиброз -- микропенис -- ожирение -- нефронофтиз -- Когана синдром -- Лебера амавроз врожденный -- Барде-Бидля синдром -- Меккеля синдром -- MORM синдром -- синдром акрокаллезный -- синдром гидролетальный -- синдром оро-фациодигитальный -- Смит-Магенис синдром -- Ретта синдром -- ДНК-верификация -- ДНК-диагностика -- микроматрица -- кариотип -- делеция Доп.точки доступа: Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А. |