616.45-092:612.015.1.064]-053.1-082:614.008.2 О-13         Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными адрено-генитальными нарушениями, связанными с дефицитом ферментов [Текст] : приказ М-ва здравоохранения и социал. развития РФ от 08.07.05 №446 // Здравоохранение. - 2005. - № 11. - С. 76-79 УДК 616.45-092:612.015.1.064]-053.1-082:614.008.2 Рубрики: организация здравоохранения    эндокринология Кл.слова (ненормированные): синдром адреногенитальный -- заболевание врожденное -- нарушение адреногенитальное -- дефицит ферментов -- стандарт -- диагностика -- лечение -- помощь медицинская

616-053.31-056.7-07:362.147]-039.78 М91     Мурзабаева, С. Ш.     Анализ затрат на реализацию неонатального скрининга наследственных заболеваний [Текст] / Мурзабаева С. Ш., Малиевский О. А. // Проблемы упр. здравоохранением. - 2009. - № 3. - С. 69-72 УДК 616-053.31-056.7-07:362.147]-039.78 Рубрики: педиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): заболевание наследственное -- скрининг неонатальный -- программа отраслевая -- фенилкетонурия -- гипотиреоз -- муковисцидоз -- синдром адреногенитальный -- дети -- Республика Башкортостан -- новорожденные -- анализ затрат Доп.точки доступа: Малиевский, О. А.

616.453-007.61-053.1-053.31-07 А 32         Адреногенитальный синдром у детей: неонатальный скрининг, диагностика и лечение [Текст] : пособие. Подготовлено НИИ детской эндокринологии согласно письму департамента здравоохранения Правительства Москвы от 14.11.2006 № 33-18-2979 // Мед. статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения. - 2010. - № 6. - С. 64-72 УДК 616.453-007.61-053.1-053.31-07 Рубрики: педиатрия    эндокринология Кл.слова (ненормированные): скрининг неонатальный -- дефицит 21-гидроксилазы -- гидроксилаза -- синдром адреногенитальный -- диагностика -- лечение -- дети

616.453-007.61-053.1-053.2(09) К22     Карева, М. А.     Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее [Текст] / Карева М. А., Орлова Е. М. // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т. 57, № 1. - С. 66-70 УДК 616.453-007.61-053.1-053.2(09) Рубрики: эндокринология Кл.слова (ненормированные): синдром адреногенитальный -- дисфункция коры надпочечников -- патология врожденная -- скрининг неонатальный -- заболевание наследственное -- тип аутосомно-рецессивный -- кортизол -- биосинтез Доп.точки доступа: Орлова, Е. М.

616-053.31-056.7-07:362.147 О-62         Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания [Текст] / Тебиева И. С. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2012. - № 1. - С. 128-132 УДК 616-053.31-056.7-07:362.147 Рубрики: педиатрия    организация здравоохранения Кл.слова (ненормированные): скрининг неонатальный -- фенилкетонурия -- гипотиреоз -- муковисцидоз -- синдром адреногенитальный -- новорожденные -- дети -- младенцы Доп.точки доступа: Тебиева, И. С.; Лагкуева, Ф. К.; Логачев, М. Ф.; Гетоева, З. К.; Овсянникова, И. И.

616-076:061.3(470) Ф 80     Форум "Национальные дни лабораторной медицины России-2012", ХVI-й. Общерос. науч.-практ. конф. "Реальные клинико-диагностические лаб. услуги: степень соответствия стандартам лаб. медицины, качество, себестоимость и цена" (Москва) (2-4 октября 2012 г.).     Биохимическая характеристика различных клинических состояний [Текст] / Форум "Национальные дни лабораторной медицины России-2012", ХVI-й. Общерос. науч.-практ. конф. "Реальные клинико-диагностические лаб. услуги: степень соответствия стандартам лаб. медицины, качество, себестоимость и цена" (Москва) (2-4 октября 2012 г.) // клин. лаб. диагностика. - 2012. - № 9. - С. 73-78 УДК 616-076:061.3(470) Рубрики: лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ -- АНАЛИЗ БИОХИМИЧЕСКИЙ -- МАРКЕРЫ -- СИНДРОМ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ТРАВМА ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ -- КОРТИЗОЛ -- СКРИНИНГ ЛАБОРАТОРНЫЙ -- ИНФЕКЦИЯ ХИРУРГИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ НУТРИТИВНАЯ -- ДЕРМАТОЗЫ -- ТРАВМЫ шейного отдела позвоночника -- ДЕТИ -- СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ЦЕНТР ЗДОРОВЬЯ -- ПИЕЛОНЕФРИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- ОБМЕН ЖЕЛЕЗА -- ЗАДЕРЖКА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ -- МАЛЬЧИКи -- ХОЛЕЦИСТИТ -- АНАЛИЗ спектров веществ -- БОЛЕЗНЬ ОЖОГОВАЯ -- ГОМЕОСТАЗ -- ПОДРОСТКИ -- МЕТАБОЛИЗМ КОСТНОЙ ТКАНИ -- ДУОДЕНИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- ЛЕПТИН -- ГРЕЛИН -- ПЕПТИДЫ -- АНДРОСТЕРон -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ГОРМОНЫ

618.17-053.67-02:616.453-007.61-053.1 Р41         Репродуктивное здоровье девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников [Текст] / Адамян Л. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 43-47. - Библиогр. в конце ст. УДК 618.17-053.67-02:616.453-007.61-053.1 Рубрики: педиатрия    гинекология    эндокринология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДЕВОЧКИ -- ПОДРОСТКИ -- РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ -- НАРУШЕНИЕ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИСФУНКЦИЯ МЕНСТРУАЛЬНАЯ -- ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ -- СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ГОРМОН АДРЕНОКОРТИКОТРОПНЫЙ -- ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ Доп.точки доступа: Адамян, Л. В.; Богданова, Е. А.; Сибирская, Е. В.; Глыбина, Т. М.; Гарунова, М. Б.

616.453-007.61-053.1-053.2 Л69     Логачев, М. Ф.     Врожденная гиперплазия надпочечников: современные проблемы терминологии и лечения [Текст] / Логачев М. Ф., Волкова Е. Н. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2012. - № 3. - С. 130-135. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.453-007.61-053.1-053.2 Рубрики: эндокринология    педиатрия Кл.слова (ненормированные): дети -- гиперплазия надпочечников врожденная -- терминология -- фармакотерапия -- синдром адреногенитальный -- псевдогермафродитизм женский -- классификация -- мутация гена -- андрогены -- терапия гормональная -- глюкокортикоиды Доп.точки доступа: Волкова, Е. Н.

616-053.31-056.7-072.85:362.147(470) Н 73     Новиков П. В.     Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации [Текст] / Новиков П. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 5. - С. 5-12. - Библиогр. в конце ст. УДК 616-053.31-056.7-072.85:362.147(470) Рубрики: неонатология    педиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- СКРИНИНГ МАССОВЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- ЧАСТОТА -- РЕКОМЕНДАЦИИ ВОЗ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ГАЛАКТОЗЕМИЯ -- МУКОВИСЦИДОЗ Доп.точки доступа: Ходунова А. А.

616.1/.8-039.42:061.3(470) О-11         Материалы конф. [Текст] : по материалам "Круглого стола" Комитета ГД ФС РФ по охране здоровья / О проблеме редких заболеваний в Российской Федерации (17.02.2011 ; М.) // Здравоохранение. - 2011. - № 4. - С. 51-55 УДК 616.1/.8-039.42:061.3(470) Рубрики: редкие (орфанные) заболевания    организация здравоохранения Кл.слова (ненормированные): Гоше болезнь -- гемофилия -- муковисцидоз -- нанизм гипофизарный -- галактоземия -- миелолейкоз -- склероз рассеяный -- синдром адреногенитальный -- фенилкетонурия -- гипотиреоз -- болезни сиротские -- порог редкости -- ребенок-инвалид Доп.точки доступа: Герасимова, Н. В.; Борзова, О. Г.; Чучалина, А. Г.; Румянцева, А. Г.; Мовчана, А. А. [и др.]; О проблеме редких заболеваний в Российской Федерации (17.02.2011 ; М.)

616-053.31-056.7-07(470.53) М 71     Мищенко, О. М.     Обследование новорожденных детей [Текст] / О. М. Мищенко // Информ. бюл. - 2006. - № 5. - С. 21 УДК 616-053.31-056.7-07(470.53) Рубрики: краеведение    неонатология    педиатрия Кл.слова (ненормированные): заболевание наследственное -- синдром адреногенитальный -- муковисцидоз -- галактоземия -- инвалидизация первичная -- Край Пермский -- краеведение -- проект национальный -- продолжительность жизни -- дети Доп.точки доступа: Пермский автор, о Пермском крае

616-053.2(470)(091) П29     Петеркова, В. А.     75 лет педиатрической помощи в России [Текст] / В. А. Петеркова, Е. А. Андрианова // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 11-18 УДК 616-053.2(470)(091) Рубрики: история медицины и здравоохранения    педиатрия    организация здравоохранения    эндокринология Кл.слова (ненормированные): ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ -- ЭНДОКРИНОЛОГИЯ ДЕТСКАЯ -- ИНСТИТУТ ДЕТСКОЙ ЭНДОКРИНОЛОГИИ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- ГИПОТИРЕОЗ -- ЦЕНТР РОСТА -- СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ПОЛА -- ОЖИРЕНИЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Андрианова, Е. А.

От предиктивной медицине к системной генетике [Текст] // Уезд. доктор. - 2017. - № 3. - С. 17 Рубрики: краеведение    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): гипотиреоз -- синдром адреногенитальный -- альфа-фетопротеин -- муковисцидоз -- масс-спетрометрия -- галактоземия -- дети -- синдром микроделеционный -- мукополисахаридоз Доп.точки доступа: Перм. авт.

Организация оказания первичной медико-санитарной помощи детям [Текст] // Мед. статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения. - 2018. - № 7. - С. 53-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: организация здравоохранения    педиатрия Кл.слова (ненормированные): дети -- врач-педиатр -- центр сурдологический -- ВИЧ-инфекция -- туберкулез -- гепатит С -- галактоземия -- муковисцидоз -- гипотиреоз -- фенилкетонурия -- синдром адреногенитальный -- новорожденный -- скрининг

Опыт проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Москве [Текст] // Мед. статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения. - 2018. - № 7. - С. 74-76. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    организация здравоохранения    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- новорожденный -- биотинидаза -- лейциноз -- ацидурия -- гипотиреоз -- муковисцидоз -- фенилкетонурия -- болезнь кленового сиропа -- тирозинемия -- галактоземия -- синдром адреногенитальный -- тест-бланк -- кровь -- скарификатор

Нарушения половой дифференцировки у детей: критический взгляд на нерешенные вопросы (Часть I) [Текст] / Н. Д. Ширяев [и др.] // Урология. - 2018. - № 3. - С. 116-120. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    сексология. сексопатология    урология    гинекология Кл.слова (ненормированные): дети -- гиперплазия надпочечников -- кариотип -- фаллопластика -- крипторхизм -- микропенис -- афаллия -- гипоспадия -- синдром адреногенитальный -- маскулинизация -- интерсекс -- аномалия -- генитопластика -- оргазм -- обрезание ритуальное -- сексуальность -- дисфория гендерная -- стеноз влагалища -- вирилизация -- дети Доп.точки доступа: Ширяев, Н. Д.; Каганцов, И. М.; Сизонов, В. В.; Дубров, В. И.