Руденская, Г. Е. Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ: первое российское наблюдение и обзор литературы [Текст] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжова> // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2020. - № 2. - С. 85-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): нейродегенерация аутосомно-рецессивная редкая -- нейродегенерация наследственная -- симтоматика пирамидная -- симптоматика мозжечковая -- история вопроса -- секвенирование MRS экзомное высокопроизводительное -- наблюдение клиническое -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- Дагестан -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- парапарез спастический -- ARSACS -- болезнь с этнорегинальным накоплением -- опыт зарубежный -- МРТ-маркер -- исследование медико-генетическое -- диагностика дифференциальная Доп.точки доступа: Кадникова, В. А.; Рыжова, О. П. |