616.633.284:616.153.586.2]-053.2/.6-085.355-038 О-83 Открытое несравнительное клиническое исследование III фазы по оценке частоты ответа и безопасности сапроптерина у пациентов с фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией [Текст] / Бушуева Т. В. [и др.] // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2014. - № 7-8. - С. 69-77. - Библиогр. в конце ст.
нефрология редкие (орфанные) заболевания внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): исследование клиническое -- сапроптерин -- фенилкетонурия -- гиперфенилаланинемия -- частота ответа -- Америка -- Европа -- Австралия -- Мерк Сероно Доп.точки доступа: Бушуева, Т. В.; Кузенкова, Л. М.; Боровик, Т. Э.; Назаренко, Л. П.; Сеитова, Г. Н.; Филимонова, М. Н. |
616.153.586.2-008.61-053.3-036.1-07-085 Д 44 Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 2. - С. 66-71. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ФОРМА ГЕНЕТИЧЕСКИ-ГЕТЕРОГЕННАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДЕФЕКТ ТЕТРАГИДРОБИОПТЕРИНА -- ГЕН PTS -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПРОМЕДИАТОРНАЯ -- САПРОПТЕРИН -- НАКОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Николаева, Е. А.; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.; Комарова, О. Н.; Новиков, П. В. |
Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу [Текст] / Н. В. Журкова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 560-571. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия неонатология медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ -- МОЧЕВИНА -- ЦИКЛ ОБРАЗОВАНИЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- ТИРОЗИНЕМИЯ II ТИПА -- РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ -- ТИРОЗИНЕМИЯ III ТИПА -- АЛКАПТОНУРИЯ -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- САПРОПТЕРИН -- ПЭГВАЛИАЗА -- НИТИЗИНОН -- ПЕГТИБАТИНАЗА -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ПРОДУКТЫ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ Доп.точки доступа: Журкова, Н. В.; Вашакмадзе, Н. Д.; Сергиенко, Н. С.; Дудина, А. Н.; Карасева, М. С.; Селимзянова, Л. Р.; Рачкова, А. Ю.; Коталевская, Ю. Ю.; Сурков, А. Н. |