615 Р 764 Рожнова Т.М. 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.). Клинико-генеалогическое исследование семей больных алкоголизмом мужчин [Текст] : тез.докл. / Рожнова Т.М. ; 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.) // Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.686-687 Рубрики: наркология Кл.слова (ненормированные): алкоголизм -- мужчины -- семья -- родственники -- родословная -- отягощенность наследственная |
616-053-31-056.7-084616-056.7-079.3:575 Б 30 Бахарев В.А. Современные подходы к профилактике врожденной и наследственной патологии у новорожденных [Текст] / Бахарев В.А. // Справ.фельдшера и акушерки. - 2002. - №5.- С.7-15
педиатрия неонатология Кл.слова (ненормированные): новорожденные -- обследование медико-генетическое -- патология врожденная -- патология наследственная -- консультирование медико-генетическое -- метод клинико-генеалогический -- диагностика пренатальная -- мониторинг пренатальный -- родословная -- алгоритм диагностический |
616.721.1-092:612.6.05 М12 Магомедова, М. А. Роль наследственных факторов в патогенезе заболеваний, связанных с дегенерацией межпозвонковых дисков [Текст] / Магомедова М. А., Голимбет В. Е., Камчатнов П. Р. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 5. - С. 80-84. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика эпидемиология Кл.слова (ненормированные): ДИСК МЕЖПОЗВОНКОВЫЙ -- ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФАКТОРЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- РАДИКУЛОПАТИЯ ПОЯСНИЧНАЯ -- ГЕНЫ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ИНТЕРЛЕЙКИН - 1 -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Доп.точки доступа: Голимбет, В. Е.; Камчатнов, П. Р. |
616-018.2-007.17-056.7]-053.2-06:616.12+616.61 С 30 Семейные особенности сочетанной сердечно-сосудистой и почечной патологии на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани и программа профилактики у детей-пробандов [Текст] / Николаев К. Ю. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2012. - № 5. - С. 6-11. - Библиогр. в конце ст.
семейная медицина нефрология профилактическая медицина педиатрия Кл.слова (ненормированные): особенности семейные -- патология почечная -- патология сердечно-сосудистая -- дисплазия соединительной ткани -- дисплазия недифференцированная -- профилактика -- дети-пробанды -- родословная Доп.точки доступа: Николаев К. Ю.; Гичева И. М.; Давидович Г. А.; Отева Э. А.; Николаева А. А. |
616.71-018.4-007.1-056.76 Н55 Несовершенный остеогенез: внутрисемейный клинический полиморфизм этиологически единой формы заболевания [Текст] / Марычева Н. М. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 198-199
медицинская генетика ортопедия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ТКАНЬ КОСТНАЯ -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ПРИМЕР КЛИНИЧЕСКИЙ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ Доп.точки доступа: Марычева, Н. М.; Надыршина, Д. Д.; Хусаинова, Р. И.; Жученко, Н. А.; Асанов, А. Ю. |
616.348+616.351]-006.6-056.76-092:612.6.05 Ч-84 Чудина А. П. Синдром Линча и спорадический колоректальный рак: клинико-генеалогические особенности [Текст] / Чудина А. П. // Рос. онкол. журн. - 2012. - № 3. - С. 11-14. - Библиогр. в конце ст.
онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ЛИНЧА СИНДРОМ -- РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ -- РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ СПОРАДИЧЕСКИЙ -- РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ НЕПОЛИПОЗНЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- СЕМЬЯ РАКОВАЯ -- ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ -- ГЕН МУТАНТНЫЙ -- ВОЗРАСТ -- ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ |
616.36-008.51-02:616.153.937]-021.1-036.1-056.7 Б 86 Ботвиньев, О. Синдром Жильбера и болезни, картированные на 2-й хромосоме [Текст] / О. Ботвиньев, Г. Дубровина, А. Колотилина // Врач. - 2015. - № 2. - С. 40-42. - Библиогр. в конце ст.
гепатология гастроэнтерология здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): Жильбера синдром -- фермент уридинглюкуронилтрансфераза -- недостаточность генетически обусловленная -- печень -- конъюгация билирубина -- клиника -- родословная -- анамнез семейный -- опыт зарубежный -- дефект генетический -- случай из практики Доп.точки доступа: Дубровина, Г.; Колотилина, А. |
MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления [Текст] / Е. А. Сечко [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Т. 61, № 3. - С. 16-22. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия эндокринология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДИАБЕТ МОНОГЕННЫЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ПОПУЛЯЦИЯ РОССИЙСКАЯ -- ГЕН HNF1A -- НАРУШЕНИЕ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- ГЛИКЕМИЯ -- ГЕМОГЛОБИН А1С -- ГЛЮКОЗУРИЯ -- ОЖИРЕНИЕ -- АУТОАНТИТЕЛА -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ Доп.точки доступа: Сечко, Е. А.; Кураева, Т. Л.; Зильберман, Л. И.; Иванова, О. Н.; Петеркова, В. А. |
Каракина, М. Л. Многофакторный анализ "генеалогических маркеров" у взрослых с первичными иммунодефицитами [Текст] / М. Л. Каракина, В. Н. Шершнев // Терапевт. арх. - 2016. - № 4. - С. 46-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): маркер генеалогический -- родословная -- иммунодефицит первичный -- процесс инфекционно-воспалительный атипичный -- результаты исследования -- анализ квартильный -- анализ многофакторный -- анализ корреляционный -- Вальда-Байеса метод -- метод деревьев классификации -- результаты исследования Доп.точки доступа: Шершнев, В. Н. |
Полинеоплазия органов женской репродуктивной системы и наследственность [Текст] / Ю. Г. Паяниди // Акушерство и гинекология. - 2016. - № 9. - С. 68-72. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство медицинская генетика онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): РАК ЯИЧНИКОВ -- РОСТ ОПУХОЛЕВЫЙ -- НОВООБРАЗОВАНИЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ДНК-ТЕСТИРОВАНИЕ -- СИСТЕМА РЕПАРАЦИИ НЕСПАРЕННЫХ ОСНОВАНИЙ ДНК -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЛИНЧА СИНДРОМ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ПРИМЕР КЛИНИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Паяниди, Ю. Г.; Жорданиа, К. И.; Паукер, В.; Сельчук, В. Ю.; Казубская, Т. П. |
Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47, XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев [Текст] / Д. Н. Губаева // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 3. - С. 174-178. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- НИЗКОРОСЛОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ГОРМОН РОСТА -- ДЕФИЦИТ -- ФАКТОР ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- РОДОСЛОВНАЯ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРИОТИП 47, XYY Доп.точки доступа: Губаева, Д. Н.; Орлова, Е. М.; Панкратова, М. С.; Воронцов, А. В.; Карева, М. А. |
Меликян, М. А. Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 [Текст] / М. А. Меликян // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 3. - С. 195-200. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия эндокринология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ -- ГЛУТАМАТДЕГИДРОГЕНАЗА -- РОДОСЛОВНАЯ -- ПРОБА С ГОЛОДАНИЕМ -- ДИАЗОКСИД -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Тюльпаков, А. Н.; Карева, М. А. |
Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированной с дефектом гена FGFR1 [Текст] / М. В. Герасимова // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 38-41. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПУБЕРТАТ ПОЗДНИЙ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ПРОБАНД -- РОДОСЛОВНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ПРАЙМЕРЫ -- СЕКВЕНАТОР PGM -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАЛЬМАНА СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Герасимова, М. В.; Калинченко, Н. Ю.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н. |
Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A [Текст] / Г. Н. Светлова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 2. - С. 111-115. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология социально-значимые заболевания педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕТЕРОГЕННОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- РОДОСЛОВНАЯ -- ПРОБАНД -- ДЕТИ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 1 ТИПА -- ИНСУЛИНОТЕРАПИЯ -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- ХАЙРОПАТИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- MODY Доп.точки доступа: Светлова, Г. Н.; Кураева, Т. Л.; Сечко, Е. А.; Петеркова, В. А. |
Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении [Текст] / Е. А. Сечко // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 2. - С. 116-120. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДИАБЕТ САХАРНЫЙ МОНОГЕННЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОБАНД -- РОДОСЛОВНАЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- МЕТФОРМИН -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА -- ИНСУЛИН -- С-ПЕПТИД -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- ГЛИКЕМИЯ -- ГЕН HNF1A -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ Доп.точки доступа: Сечко, Е. А.; Андрианова, Е. А.; Иванова, О. Н.; Кураева, Т. Л. |
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): течение заболевания у представителей двух поколений одной крымско-татарской семьи [Текст] / Е. С. Федоров // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 3. - С. 83-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ревматология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН MEFV -- ГРУППА ЭТНИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- РОДОСЛОВНАЯ -- СЫПЬ ЭРИТЕМАТОЗНАЯ -- ОРХИТ -- ЛЕЧЕНИЕ МЕДИКОМЕНТОЗНОЕ -- КОЛХИЦИН -- КАНАКИНУМАБ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Федоров, Е. С.; Салугина, С. О.; Желябина, О. В.; Елисеев, М. С.; Ивановский, С. В. |
Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией [Текст] / А. Е. Богорад // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 6. - С. 83-87. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика педиатрия пульмонология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- РОДОСЛОВНАЯ -- СИСТЕМА РЕСПИРАТОРНАЯ -- ВОСПАЛЕНИЕ ХРОНИЧЕСКОЕ -- РЕСНИЧКИ -- БРОНХОЭКТАЗЫ -- БРОНХИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- СИНУСИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ Доп.точки доступа: Богорад, А. Е.; Дьякова, С. Э.; Мизерницкий, Ю. Л.; Соколова, Л. В.; Захаров, П. П.; Зорина, И. Е.; Костюченко, М. В.; Шатоха, П. А. |
Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 6. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология здравоохранение за рубежом педиатрия Кл.слова (ненормированные): родословная атипичная -- дети -- фенотип редкий -- кривошея спастическая -- Луи-Бар синдром -- мутация гена -- секвенирование экзомное -- заболевание аутосомно-рецессивное -- картина клиническая -- БЕЛАРУСЬ -- МРТ -- ЭНМГ -- результаты исследования -- дистония -- опыт зарубежный -- случай из практики Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Шагина, О. А.; Амплеева, М. А.; Коновалов, Ф. А. |
Диагностика и лечение острого лимфобластного лейкоза у больного синдромом Ниймеген, впервые диагностированным во взрослом возрасте [Текст] / К. И. Зарубина // Гематология и трансфузиология. - 2020. - № 1. - С. 39-51. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкогематология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫХ ПОЛОМОК НИЙМЕГЕН -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- МИКРОЦЕФАЛИЯ -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- ИЗЛУЧЕНИЕ РАДИОАКТИВНОЕ -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ОНКОЛОГИЧЕСКАЯ -- НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ХРОМОСОМНАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН NBS1 -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- РОДОСЛОВНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Зарубина, К. И.; Паровичникова, Е. Н.; Кохно, А. В.; Гаврилина, О. А.; Троицкая, В. В.; Обухова, Т. Н.; Ковригина, А. М.; Клясова, Г. А.; Райкина, Е. В.; Масчан, М. А. |
Хороидеремия с мутацией в гене СНМ. Клинический случай с обзором литературы [Текст] / И. В. Зольникова // Офтальмология. - 2019. - № 1. - С. 124-130. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: офтальмология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика рентгенология. радиология лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ФЕНОТИП -- СЛУЧАЙ СЕМЕЙНЫЙ -- ПРОБАНД -- СИБС -- МАТЬ -- СЫН -- РОДОСЛОВНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЭТИОПАТОГЕНЕЗ -- ДИАГНОСТИКА КОМПЛЕКСНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ СПЕКТРАЛЬНАЯ -- ЭЛЕКТРОРЕТИНОГРАФИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ Доп.точки доступа: Зольникова, И. В.; Кадышев, В.В.; Зинченко, Р. А.; Егорова, И. В. |