Садыкова, Д. И.     Поздняя диагностика нейрофиброматоза 1-го типа у 14-летнего юноши [Текст] / Д. И. Садыкова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 88-92. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    дерматология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПАТОЛОГИЯ КОЖИ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СИНДРОМ НЕЙРОКОЖНЫЙ -- ФАКОМАТОЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПЯТНА ПИГМЕНТНЫЕ -- ПЯТНА КОФЕ С МОЛОКОМ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ Доп.точки доступа: Сафина, Л. З.; Кадырметов, Р. А.

Неспецифический аортоартериит и нейрофиброматоз 1-го типа: трудности дифферециального диагноза [Текст] / Г. А. Лыскина // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 3. - С. 105-111. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    ангиология    медицинская генетика    онкология    социально-значимые заболевания    кардиохирургия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АОРТОАРТЕРИИТ НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЙ -- ЛОКАЛИЗАЦИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА -- СИНДРОМ СРЕДНЕЙ АОРТЫ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ -- РАДУЖКА -- ГАМАРТОМА -- ПЯТНА КОФЕ С МОЛОКОМ -- КОАРКТАЦИЯ АОРТЫ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МСКТ АНГИОГРАФИЯ -- ШУНТИРОВАНИЕ АОРТО-АОРТАЛЬНОЕ -- ПРЕДНИЗОЛОН -- МЕТОТРЕКСАТ -- ТОЦИЛИЗУМАБ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Лыскина, Г. А.; Подчерняева, Н. С.; Подзолкова, В. А.; Аракелян, В. С.; Папиташвили, В. Г.

Злокачественные опухоли у детей с нейрофиброматозом тип 1 [Текст] / С. Н. Михайлова [и др.] // Вопросы онкологии. - 2021. - Т. 67, № 3. - С. 421-429. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    онкология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): дети -- заболевание наследственное -- опухоль злокачественная -- опухоль эмбриональная -- рабдомиосаркома -- нейробластома -- фибросаркома -- саркома -- глиома зрительного нерва -- меланома -- лейкоз миелоидный острый -- ходжкина лимфома -- нефробластома -- причины -- анамнез семейный -- возраст манифестации -- диагностика -- генетика молекулярная -- ген NF1 -- мутация гена -- Реклингаузена болезнь -- признаки клинические -- пятна кофе с молоком -- веснушки -- анализ ретроспективный Доп.точки доступа: Михайлова, С. Н.; Козлова, В. М.; Казубская, Т. П.; Шарапова, Е. В.; Юрченко, М. Ю.; Хестанов, Д. Б.; Трофимов, Е. И.; Мехеда, Л. В.

Первый опыт применения MEK-ингибиторов при нейрофиброматозе I типа у детей в Российской Федерации в условиях стационара кратковременного лечения национального медицинского исследовательского центра [Текст] / Н. М. Ершов [и др.] // Российский журнал детской гематологии и онкологии. - 2021. - № 1. - С. 65-92. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    онкология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА -- NF1 -- НЕЙРОФИБРОМА ПЛЕКСИФОРМНАЯ -- ОПУХОЛЬ ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ -- НЕРВЫ ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ -- КЛЕТКИ ОБОЛОЧЕК -- ПЯТНА КОФЕ С МОЛОКОМ -- ПУТЬ СИГНАЛЬНЫЙ RAS-MAPK -- ТРАМЕТИНИБ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Ершов, Н. М.; Пшонкин, А. В.; Мареева, Ю. М.; Ясько, Л. А.; Курникова, М. В.; Евстратов, Д. А.; Гобадзе, Д. А.; Папуша, Л. А.; Овсянникова, Г. С.; Румянцев, А. Г.

Ранняя манифестация и прогрессирующее многокомпонентное течение синдрома Маккьюна-Олбрайта-Брайцева у девочки 9 лет: клинический случай и обзор литературы [Текст] / Я. В. Гирш [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2022. - Т. 68, № 2. - С. 72-89. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    педиатрия    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- ДЕВОЧКА -- МАККЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА СИНДРОМ -- СИНДРОМ МОБ -- ТЕЧЕНИЕ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ ТЯЖЕЛОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МУЛЬТИСИСТЕМНОЕ РЕДКОЕ -- ПЕРЕЛОМ ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ -- ПЕРЕЛОМ ПОВТОРНЫЙ -- ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ -- ДИСПЛАЗИЯ ФИБРОЗНАЯ -- ПЯТНА КОФЕ С МОЛОКОМ -- СТГ -- ГИПЕРСЕКРЕЦИЯ -- РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ -- КИСТА ЯИЧНИКА -- ЗОБ МНОГОУЗЛОВОЙ -- ТИРЕОТОКСИКОЗ -- ГИПОФОСФАТЕМИЯ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- ТАХИКАРДИЯ -- АЛГОРИТМ ОБСЛЕДОВАНИЯ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Гирш, Я. В.; Карева, М. А.; Маказан, Н. В.; Давыгора, Е. Н.