616.61-006.2-031.81-053.2 А86 Арутюнян, С. С. Характеристика почечных и внепочечных проявлений аутосомно-доминантного поликистоза почек у детей [Текст] / Арутюнян С. С., Савенкова Н. Д. // Нефрология. - 2013. - № 3. - С. 60-67. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия Кл.слова (ненормированные): проявления почечные -- проявления внепочечные -- поликистоз аутосомно-доминантный -- почки -- дети -- хбп Доп.точки доступа: Савенкова, Н. Д. |
Папиж, С. В. Ядерный фактор гепатоцитов 1бета (HNF1бета) - ассоциированное заболевание. Клиника, диагностика, лечение (литературный обзор и клиническое наблюдение) [Текст] / С. В. Папиж // Нефрология. - 2019. - № 2. - С. 100-108. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология педиатрия медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН HNF1БЕТА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПОРАЖЕНИЕ ПОЧЕК -- НЕФРОПАТИЯ HNF1БЕТА-АССОЦИИРОВАННАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ВНЕПОЧЕЧНЫЕ -- ПОРАЖЕНИЕ МУЛЬТИСИСТЕМНОЕ -- ФАНКОНИ СИНДРОМ -- МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ПРОГНОЗ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Пирузиева, О. Р. |
Цистиноз: патогенез, клинические проявления и лечение [Текст] / Н. В. Чеботарева [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 1. - С. 80-88. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология медицинская генетика педиатрия трансплантология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): дети -- подростки -- накопление цистина -- лизосомы -- цистиноз нефропатический -- заболевание системное -- формы -- Фанкони синдром -- уремия терминальная -- трансплантация почки -- цистеамин -- история вопроса -- опыт зарубежный -- мутации гена -- проявления почечные -- проявления внепочечные -- случай из практики Доп.точки доступа: Чеботарева, Н. В.; Цыгин, А. Н.; Буланов, Н. М.; Тао, Е. А.; Рощупкина, С. В. [и др.] |