616.1.8-056.7-092 Г49 Гинтер, Е. К. Молекулярные основы наследственных болезней человека [Текст] / Гинтер Е. К. // Патол. физиология и эксперимент. терапия. - 2001. - № 3. - С. 3-9
биологические науки Кл.слова (ненормированные): наследственность -- Программа Геном человека -- геном -- карта генетическая -- карта физическая -- сиквенс -- сетчатка -- признак фенотипический -- ген -- основа молекулярная -- болезнь наследственная -- человек |
Генотип-фенотипические корреляции течения кистозного фиброза у российских детей. Первое описание одиннадцати новых мутаций [Текст] / Ю. В. Горинова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 61-69. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ГЕН CFTR -- БЕЛОК -- РЕГУЛЯТОР ТРАНСМЕМБРАННЫЙ -- ИОНЫ ХЛОРА -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- АЛЛЕЛЬ -- ПРИЗНАК ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ Доп.точки доступа: Горинова, Ю. В.; Савостьянов, К. В.; Пушков, А. А.; Никитин, А. Г.; Пеньков, Е. Л.; Красовский, С. А.; Симонова, О. И.; Намазова-Баранова, Л. С. |