Петрина, Н. Е.
    Описание редкого случая наследственной тугоухости с X-сцепленным рецессивным типом наследования, ассоциированной с геном POU3F4 [Текст] / Н. Е. Петрина, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко // Вестник оториноларингологии. - 2020. - Том 85, № 4. - С. 65-69. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   оториноларингология

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
вариант с.907СТ -- p. Pro303Ser -- потеря слуха врожденная -- глухота -- исследование молекулярно-генетическое -- аудиометрия -- скрининг -- семья ногайцев -- популяция здоровая -- РЕСПУБЛИКА КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКАЯ -- результаты исследования -- частота популяционная -- пробанд -- картина клиническая


Доп.точки доступа:
Марахонов, А. В.; Зинченко, Р. А.