618.33-02:616.34]-056.7-073.432.19 П 27 Перинатальные исходы при эхографических маркерах врожденной и наследственной патологии.I.Гиперэхогенный кишечник [Текст] / Медведев М.В. [и др.] // Пренатал.диагностика. - 2002. - №1.- С.23-27
функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): кишечник -- патология врожденная -- эхография -- заболевания врожденные -- заболевания наследственные -- патология наследственная -- аномалии хромосомные -- диагностика ультразвуковая -- диагностика пренатальная Доп.точки доступа: Медведев М.В.; Юдина Е.В.; Сыпченко Е.В.; Морозова А.А. |
616.831-005.4-079.3:575 Г 34 Генетика ишемического инсульта [Текст] / Скворцова В.И. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2001. - Вып.4.-Прил.- С.10-18
Кл.слова (ненормированные): инсульт ишемический -- генетика -- патология наследственная -- система ренин-ангиотензиновая -- фактор риска -- оксид азота -- система гомеостатическая -- гомоцистеин -- липопротеины Доп.точки доступа: Скворцова В.И.; Лимборская С.А.; Сломинский П.А.; Кольцова Е.А.; Боцина А.Ю. |
618.33-072.85:362.147]:681.31 О-62 Опыт использования автоматизированной системы расчета риска патологии плода [Текст] / Кащеева Т. К. [и др.] // Terra Medica nova. - 2002. - № 1. - С. 25-27
Кл.слова (ненормированные): расчет риска -- скрининг биохимический -- система автоматизированная -- беременные -- группа риска -- Дауна синдром -- патология врожденная -- патология наследственная Доп.точки доступа: Кащеева, Т. К.; Полынцев, Д. Г.; Шаповалов, В. В.; Вохмянина, Н. В.; Романенко, О. П. |
616-009-053.2-056.7-091.8 С 49 Случай синдрома Прадера-Вилли у ребенка.Клиническое наблюдение и патологоанатомическое исследование [Текст] / Вальков А.Ю. [и др.] // Вестн.новых мед.технологий. - 2001. - №3.- С.47-48
Кл.слова (ненормированные): дети -- синдром Прадера-Вилли -- патология наследственная Доп.точки доступа: Вальков А.Ю.; Сапожников В.Г.; Тарасова О.В.; Толстикова Е.Е. |
616-053-31-056.7-084616-056.7-079.3:575 Б 30 Бахарев В.А. Современные подходы к профилактике врожденной и наследственной патологии у новорожденных [Текст] / Бахарев В.А. // Справ.фельдшера и акушерки. - 2002. - №5.- С.7-15
педиатрия неонатология Кл.слова (ненормированные): новорожденные -- обследование медико-генетическое -- патология врожденная -- патология наследственная -- консультирование медико-генетическое -- метод клинико-генеалогический -- диагностика пренатальная -- мониторинг пренатальный -- родословная -- алгоритм диагностический |
616.33-02:616.61]-073.432.19 Р 83 Рудько Г.Г. Перинатальные исходы при эхографических маркерах врожденной и наследственной патологии.III.Гиперэхогенные почки [Текст] / Рудько Г.Г., Юдина Е.В., Медведев М.В. // Эхография. - 2002. - №3.- С.286-291
функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): плод -- почки гиперэхогенные -- маркер ультразвуковой -- аномалии хромосомные -- пороки сочетанные -- УЗИ -- диагностика ультразвуковая -- патология врожденная -- патология наследственная Доп.точки доступа: Юдина Е.В.; Медведев М.В. |
616.233-007.64-06:616.211-006.5-031.14-06:616-007.45]-008.6-053.2616-018.2-007.17-053.2-056.7 С38 Синдром Картагенера и геморрагическая мезенхимальная дисплазия у ребенка 13 лет [Текст] / Колесникова О. И. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2003. - № 2. - С. 75-76
Кл.слова (ненормированные): дисплазия мезенхимальная -- дети -- синдром Картагенера -- ткань соединительная -- патология наследственная -- случай из практики Доп.точки доступа: Колесникова, О. И.; Шахова, Н. В.; Сероклинов, В. Н.; Латышев, Д. Ю. |
618.33-092:575.116.4]-07 К 90 Кулаков В.И. Современные возможности и перспективы внутриутробного обследования плода [Текст] / Кулаков В.И., Бахарев В.А., Фанченко Н.Д. // Рос.мед.журн. - 2002. - №5.- С.3-6
Кл.слова (ненормированные): диагностика пренатальная -- профилактика периконцепционная -- плод -- медицина пренатальная -- патология врожденная -- патология наследственная Доп.точки доступа: Бахарев В.А.; Фанченко Н.Д. |
616-056.7 Н31 Наследственная патология и современная медицина [Текст] / Асанов А. Ю [и др.] // Мед. сестра. - 2002. - № 2. - С. 14-16
педиатрия Кл.слова (ненормированные): патология наследственная -- заболевание наследственное -- консультация медико-генетическая -- профилактика Доп.точки доступа: Асанов, А. Ю.; Субботина, Т. И.; Жученко, Н. А.; Филиппова, М. Г.; Филиппова, Т. В. |
616-053.2-056.7 Л 64 Литвицкий, П. Ф. Наследственность, изменчивость и патология. Часть 2 [Текст] / Литвицкий П. Ф. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2012. - № 5. - С. 70-78. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПРИЧИНЫ -- ВИДЫ -- КАТЕГОРИИ -- МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ХРОМОСОМЫ ПОЛОВЫЕ -- АНОМАЛИЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ТЕСТЫ КОНТРОЛЬНЫЕ -- ЗАДАЧА СИТУАЦИОННАЯ -- ВАРИАНТЫ ОТВЕТОВ |
616.56-007.21-06:616.314-007.21-06:616.715.6/.9]-008.6-053.2-056.7 С 38 Синдром Криста-Сименса-Турена [Текст] / Васина Т. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 1. - С. 31-33. - Библиогр. в конце ст.
генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КРИСТА-СИМЕНСА-ТУРЕНА СИНДРОМ -- ЛИХОРАДКА НЕЯСНОГО ГЕНЕЗА -- ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ АНГИДРОТИЧЕСКАЯ -- ГИПОПЛАЗИЯ -- ЖЕЛЕЗЫ ПОТОВЫЕ -- ГИПОДОНТИЯ -- ГИПОТРИХОЗ -- ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Васина Т. Н.; Зубцова Т. И.; Ставцева С. Н.; Чистякова Е. А. |
616-018:616.71]-053.2-092:612.821.33.017.2-07 О-75 Особенности эмоциональной сферы у детей с моногенными болезнями соединительной ткани и рахитоподобными заболеваниями [Текст] / Троицкая Л. А. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 3. - С. 42-46. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика психиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ТКАНЬ СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ -- БОЛЕЗНЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ РАХИТОПОДОБНЫЕ -- СФЕРА ЭМОЦИОНАЛЬНАЯ -- ОСОБЕННОСТИ -- РАЗВИТИЕ ПСИХИЧЕСКОЕ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ФРУСТРАЦИЯ -- АГРЕССИВНОСТЬ -- РИГИДНОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- МЕТОДЫ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Троицкая Л. А.; Ерохина В. А.; Новиков П. В.; Семячкина А. Н. |
Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор литературы [Текст] / Е. М. Орлова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 3. - С. 30-35. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): НЕДОСТАТОЧНОСТЬ НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ -- ДЕФИЦИТ ГЛЮКОКОРТИКОИДЫЙ ИЗОЛИРОВАННЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ГЕН -- МУТАЦИЯ -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- МАРКЕРЫ -- КОЖА -- ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Орлова, Е. М.; Карева, М. А.; Меликян, М. А.; Тюльпаков, А. Н.; Петеркова, В. А. |
616.155.194.135-036.1 С 33 Серповидно-клеточная анемия: случай из клинической практики [Текст] / Шапченко А. В. // CardioСоматика. - 2013. - № 3. - С. 52-58. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ГЕМОГЛОБИНОПАТИЯ S -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФОРМА ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ФОРМА ГОМОЗИГОТНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- РЕТИКУЛОЦИТЫ -- БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ЛЕЧЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Шапченко, А. В.; Арабидзе, Г. Г.; Муслимова, О. В.; Фищенко, С. Г.; Скрябина, Е. О.; Полякова, О. В.; Нескаромная, С. А. |
616.452-006.488.03 Ю24 Юкина, М. Ю. Феохромоцитома/параганглиома [Текст] / Юкина М. Ю. // Consilium Medicum [эндокринология]. - 2014. - Т. 16, № 4. - С. 56-62. - Библиогр. в конце ст.
онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ФЕОХРОМОЦИТОМА ДЕТЕРМИНИРОВАННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКИ -- ПАРАГАНГЛИОМА -- ОПУХОЛЬ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ТОПИЧЕСКАЯ -- ОСОБЕННОСТИ СЕКРЕТОРНЫЕ -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ФЕОХРОМОЦИТОМА ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- МЕТАСТАЗЫ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАЛЛИАТИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ РАДИОНУКЛИДНАЯ Доп.точки доступа: Трошина, Е. А. |
616-053.3-02-092.12-058:316.356.2](470.53-25) С31 Сенюшкин, А. Н. Факторы риска для здоровья детей первого года жизни в зависимости от типа семьи [Текст] / А. Н. Сенюшкин, М. Н. Репецкая, М. Я. Подлужная // Перм. мед. журн. - 2015. - № 5. - С. 95-99. - Библиогр. в конце ст.
краеведение семейная медицина Кл.слова (ненормированные): ОРВИ -- дети раннего возраста -- анамнез перинатальный -- семья неполная -- семья многодетная -- рахит -- анемия -- дистрофия -- инфекция внутриутробная -- патология наследственная -- тугоухость -- период антенатальный -- БЦЖ -- анамнез акушерский -- ВИЧ-инфекция -- роддом Доп.точки доступа: Репецкая, М. Н.; Подлужная, М. Я.; Перм. авт. на базе ПГМУ |
Садыкова, Д. И. Поздняя диагностика нейрофиброматоза 1-го типа у 14-летнего юноши [Текст] / Д. И. Садыкова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 88-92. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия дерматология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПАТОЛОГИЯ КОЖИ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СИНДРОМ НЕЙРОКОЖНЫЙ -- ФАКОМАТОЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПЯТНА ПИГМЕНТНЫЕ -- ПЯТНА КОФЕ С МОЛОКОМ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ Доп.точки доступа: Сафина, Л. З.; Кадырметов, Р. А. |
Полипозный пансинусит с деформацией наружного носа у ребенка 8 лет с синдромом первичной цилиарной дискинезии [Текст] / А. И. Асманов [и др.] // Вестн. оториноларингологии. - 2017. - № 5. - С. 61-63. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия оториноларингология эндохирургия медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): дети -- возраст детский -- эндоскопия -- аденотомия -- полипотомия -- хирургия эндоназальная -- патология наследственная -- случай из практики -- результаты лечения Доп.точки доступа: Асманов, А. И.; Злобина, Н. В.; Радциг, Е. Ю.; Полев, Г. А.; Сорокина, Е. В. |
Редкие причины изолированной тромбоцитопении у детей на примере трех клинических наблюдений [Текст] / Д. А. Гобадзе, П. А. Жарков // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 4. - С. 145-151. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия гематология Кл.слова (ненормированные): ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ MYH9-АССОЦИИРОВАННАЯ -- СИНДРОМ СЕРЫХ ТРОМБОЦИТОВ -- БЕРНАРА-СУЛЬЕ СИНДРОМ -- ТРОМБОЦИТЫ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ТРОМБОЦИТОПОЭЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ ЛЕКАРСТВЕННАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Гобадзе, Д. А.; Жарков, П. А.; Федорова, Д. В.; Плясунова, С. А. |