616-053-31-056.7-084616-056.7-079.3:575 Б 30 Бахарев В.А. Современные подходы к профилактике врожденной и наследственной патологии у новорожденных [Текст] / Бахарев В.А. // Справ.фельдшера и акушерки. - 2002. - №5.- С.7-15
педиатрия неонатология Кл.слова (ненормированные): новорожденные -- обследование медико-генетическое -- патология врожденная -- патология наследственная -- консультирование медико-генетическое -- метод клинико-генеалогический -- диагностика пренатальная -- мониторинг пренатальный -- родословная -- алгоритм диагностический |
616.34-006.5-079.3:575 М42 Медико-генетическое и цитогенетическое исследование семьи с высокой предрасположенностью к полипозу кишечника [Текст] / Монахов А. С. [и др.] // Вопр. онкологии. - 2002. - № 6. - С. 664-667
онкология лабораторная диагностика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): предрасположенность -- рак прямой кишки -- полипоз толстой кишки -- обследование цитогенетическое -- обследование медико-генетическое -- консультирование медико-генетическое Доп.точки доступа: Монахов, А. С.; Гуляев, А. В.; Аксенов, А. В.; Хансон, К. П. |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 2. - С. 47-51. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология Кл.слова (ненормированные): Шарко-Мари-Тута болезнь 2Е -- миссенс-мутация -- секвенирование экзомное -- нерв периферический -- цилиндр осевой -- оболочка миелиновая -- результаты исследования -- обследование медико-генетическое -- анализ генеалогический Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Макаов, А. Х.-М.; Галкина, В. А.; Коновалов, Ф. А.; Поляков, А. В.; Булах, М. В.; Зинченко, Р. А. |
Котова, Е. Н. Синдром CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан [Текст] / Е. Н. Котова, М. Р. Богомильский // Вестник оториноларингологии. - 2022. - Т. 87, № 3. - С. 7-12. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия оториноларингология медицинская генетика эндохирургия история медицины и здравоохранения Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВАРИАТИВНЫЕ -- ПОДХОД МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ -- ИСТОРИЯ ВОПРОСА -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н. И. ПИРОГОВА МЗ РФ -- 2002-2018 ГГ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МЕТОД КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ХОАНОТОМИЯ ТРАНСНАЗАЛЬНАЯ ЭНДОСКОПИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- ОСЛОЖНЕНИЯ Доп.точки доступа: Богомильский, М. Р. |