616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64]-06:616.127-007.61]-036.1-07-08 Т78 Трудности диагностики и лечения болезни Фабри [Текст] / Пулин А. А. [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - № 2. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
кардиология внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): Фабри болезнь -- лечение -- диагностика -- альфа-галактозидаза -- терапия заместительная -- агалсидаза-альфа -- заболевание наследственное -- обмен гликофосфолипидов -- дефицит фермента -- случай из практики Доп.точки доступа: Пулин, А. А.; Фомин, В. В.; Бровко, М. Ю.; Гирина, С. С.; Моисеев, С. В. |
Клинико-экономическое обоснование скрининга на болезнь Фабри у детей групп риска [Текст] / М. В. Журавлева [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 1. - С. 36-44. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия лабораторная диагностика медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания экономика здравоохранения Кл.слова (ненормированные): боезнь накопления лизосомная -- дети -- мутация гена GLA -- альфа-галактозидаза А -- обмен гликофосфолипидов -- терапия заместительная ферментная -- результаты исследования -- анализ статистический -- опыт зарубежный -- скрининг -- расчет затрат -- гемодиализ -- инвалидизация пациентов Доп.точки доступа: Журавлева, М. В.; Химич, Т. В.; Гагарина, Ю. В.; Котровский, В. А. |
Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 3. - С. 43-51. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): обмен гликофосфолипидов -- альфа-галактозидаза -- фермент лизосомный -- болезнь накопления -- гликосфинголипиды -- патогенез -- органы-мишени -- недостаточность почечная хроническая терминальная -- аритмия -- инсульт -- результаты исследования -- анализ статистический Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Тао, Е. А.; Моисеев, А. С.; Буланов, Н. М.; Мершина, Е. А. [и др.] |