616.831-008.927.2-008-008.61]-036.1-079.3:575 З-38 Захарова, Е. Ю. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики [Текст] / Захарова Е. Ю., Руденская Г. Е. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 4-12. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): МОЗГ -- накопление железа -- ген -- славяне -- мутация -- случай атипичный -- случай из практики -- МРТ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- клиника -- нейродегенерация наследственная Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е. |
Руденская, Г. Е. Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ: первое российское наблюдение и обзор литературы [Текст] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжова // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2020. - № 2. - С. 85-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): нейродегенерация аутосомно-рецессивная редкая -- нейродегенерация наследственная -- симтоматика пирамидная -- симптоматика мозжечковая -- история вопроса -- секвенирование MRS экзомное высокопроизводительное -- наблюдение клиническое -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- Дагестан -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- парапарез спастический -- ARSACS -- болезнь с этнорегинальным накоплением -- опыт зарубежный -- МРТ-маркер -- исследование медико-генетическое -- диагностика дифференциальная Доп.точки доступа: Кадникова, В. А.; Рыжова, О. П. |