618.177:616.699]-07-089.888.11 Л 33 Лебедева О.Е. Роль преимплантационной диагностики у супружеских пар, страдающих бесплодием [Текст] / Лебедева О.Е. // Пренат. диагностика. - 2012. - № 2. - С. 111-115. - Библиогр. в конце ст.
гинекология Кл.слова (ненормированные): БЕСПЛОДИЕ -- БРАК БЕСПЛОДНЫЙ -- ЭМБРИОН -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ -- СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СПЕРМАТОГЕНЕЗ -- ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ |
616.831.29-008.64-02:616.89-008.48]-053.2-079.3:575 Г 34 Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [Текст] / Ворсанова С.Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - №8. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика психиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АУТИЗМ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ГЕНОМ -- ДНК-микроматрица -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ молекулярное -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНОМНАЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- НАРУШЕНИЯ ГЕНОМНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЯ ЦИТОГЕНОМНЫЕ Доп.точки доступа: Ворсанова С.Г.; Юров И.Ю.; Куринная О.С.; Воинова В.Ю.; Юров Ю.Б. |
616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575 М59 Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 10. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
психиатрия неврология Кл.слова (ненормированные): РЕТТА синдром -- аутизм -- отсталость умственная -- геном -- днк-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- случай клинический Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Зеленова, М. А.; Демидова, И. А.; Улас, Е. В.; Юров, Ю. Б. |
616-009-056.7-079.3:575 С38 Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): Ангельмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- диагностика генетическая -- геном -- ДНК-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- гибридизация флюоресцентная -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- заболевание редкое -- заболевание орфанное -- диагностика Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Юров, Ю. Б. |
618.177-089.888.11-092:612.014.24 В58 Влияние уровня анеуплоидии хромосом в сперматозоидах на развитие анеуплоидии эмбрионов и исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий [Текст] / Сокур С. А. // Гинекология. - 2013. - № 6. - С. 38-41. - Библиогр. в конце ст.
акушерство Кл.слова (ненормированные): БЕСПЛОДИЕ -- БРАК БЕСПЛОДНЫЙ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- АНЕУПЛОИДИЯ ХРОМОСОМ -- СПЕРМАТОЗОИДЫ -- АНЕУПЛОИДИЯ ЭМБРИОНОВ -- ИСХОДЫ -- ПРОГРАММЫ -- ТЕХНОЛОГИИ РЕПРОДУКТИВНЫЕ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КОГОРТНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Сокур, С. А.; Долгушина, Н. В.; Глинкина, Ж. И.; Горшкова, А. Г.; Калинина, Е. А. |
Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21 [Текст] / Е. М. Орлова // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 5. - С. 329-333. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология педиатрия медицинская генетика ортопедия психиатрия Кл.слова (ненормированные): НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- СИНДРОМ ГЕННЫЙ -- ГЛИЦЕРОЛКИНАЗА -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ДИСТРОФИН -- ДЮШЕННА МИОДИСТРОФИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ Доп.точки доступа: Орлова, Е. М.; Куркина, М. В.; Созаева, Л. С.; Карева, М. А.; Канивец, И. В.; Антонец, А. В.; Захарова, Е. Ю. |
Исследование влияния трихинелл различных видов и стадий развития на митоз у хозяина [Текст] / Е. И. Ковешникова // Мед. паразитология и паразитар. болезни. - 2020. - № 2. - С. 9-14. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская микробиология Кл.слова (ненормированные): TRICHINELLA SPIRALIS -- TRICHINELLA PSEUDOSPIRALIS -- TRICHINELLA NATIVA -- ДЕЙСТВИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- КЛЕТКИ СОМАТИЧЕСКИЕ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ЖИВОТНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ЭКСПЕРИМЕНТ Доп.точки доступа: Ковешникова, Е. И.; Новик, Т. С.; Руднева, О. В.; Чукина, С. И. |
Структура и значение цитогенетических перестроек у больных множественной миеломой [Текст] / Т. В. Абрамова [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2021. - Т. 66, № 1. - С. 54-67. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкогематология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- СПЕКТР -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ Доп.точки доступа: Абрамова, Т. В.; Обухова, Т. Н.; Грибанова, Е. О.; Соловьев, М. В.; Фирсова, М. В.; Вотякова, О. М.; Куликов, С. М.; Чабаева, Ю. А.; Гальцева, И. В.; Менделеева, Л. П. |
Смирнов, В. В. Множественные аутоиммунные эндокринопатии [Текст] / В. В. Смирнов, И. Д. Гурова // Лечащий врач. - 2022. - Т. 25, № 12: Кардиология. Гинекология. - С. 51-58. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология иммунология. иммунопатология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ АУТОИММУННЫЙ -- АПС 1 -- АПС 2 -- АПС 3 -- АПС 4 -- КАНДИДОЗ КОЖНО-СЛИЗИСТЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- ГИПОПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ ХРОНИЧЕСКАЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ГИПОГОНАДИЗМ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 1 ТИПА -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- ТИРЕОИДИТ АУТОИММУННЫЙ -- ГИПОПИТУИТАРИЗМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЭНДОКРИННОЕ АУТОИММУННОЕ -- ЖЕЛЕЗА ЩИТОВИДНАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ -- СИНДРОМ IPEX -- POEMS СИНДРОМ -- КРОУ-ФУКАЗЕ СИНДРОМ -- ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ -- ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ ТИПА В -- ХИРАТА БОЛЕЗНЬ -- ТИМОМА -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- ДАУНА СИНДРОМ -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ Доп.точки доступа: Гурова, И. Д. |
Методические рекомендации: "Применение высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования на микроматрицах в пренатальный период" [Текст] / Г. Т. Сухих [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2024. - № 3, Прил. : Алгоритмы диагностики и лечения. - С. 25-43. - Библиогр. в конце ст. - Прил. 1: Информированное добровольное согласие на пренатальное исследование. - С. 42-43 Рубрики: акушерство лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- ДНК-СКРИНИНГ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ПОКАЗАНИЯ -- МИКРОМАТРИЦА -- ОБЛАСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ -- ОГРАНИЧЕНИЯ -- СОГЛАСИЕ ДОБРОВОЛЬНОЕ ИНФОРМИРОВАННОЕ -- КОМАНДА МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНАЯ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ -- ЗАКЛЮЧЕНИЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Сухих, Г. Т.; Трофимов, Д. Ю.; Шубина, Е.; Дегтярев, Д. Н.; Масленников, Д. Н. [и др.] |