616.831-008.927.2-008-008.61]-036.1-079.3:575 З-38 Захарова, Е. Ю. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики [Текст] / Захарова Е. Ю., Руденская Г. Е. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 4-12. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): МОЗГ -- накопление железа -- ген -- славяне -- мутация -- случай атипичный -- случай из практики -- МРТ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- клиника -- нейродегенерация наследственная Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е. |
Сальков, В. Н. Патогенетические аспекты повреждений головного мозга при болезни Вильсона-Коновалова [Текст] / В. Н. Сальков, Р. М. Худоерков, В. С. Сухоруков // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 22-28. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия неврология медицинская генетика гепатология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА БОЛЕЗНЬ -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- НАРУШЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- НАКОПЛЕНИЕ МЕДИ -- НАКОПЛЕНИЕ ЖЕЛЕЗА -- ТОКСИЧНОСТЬ -- ГЕН ATP7B -- АСТРОЦИТЫ ВИДОИЗМЕНЕННЫЕ -- МАКРОФАГИ -- МИКРОГЛИЯ -- ОЛИГОДЕНДРОГЛИЯ -- МЕТАЛЛОПРОТЕИНОПАТИЯ Доп.точки доступа: Худоерков, Р. М.; Сухоруков, В. С. |
Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет [Текст] / И. Ф. Федосеева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 5. - С. 109-113. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия неврология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОЕ -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- НАКОПЛЕНИЕ ЖЕЛЕЗА -- ГЕН C19orf12 -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ -- СТАТУС НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ -- НАРУШЕНИЯ КОГНИТИВНЫЕ -- ТЕРАПИЯ НЕЙРОМЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Доп.точки доступа: Федосеева, И. Ф.; Попонникова, Т. В.; Галиева, Г. Ю.; Мошнегуц, С. В. |