Руденская, Г. Е.     Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования [Текст] / Г. Е. Руденская, Е. И. Суркова, Ф. А. Коновалов // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 3. - С. 10-14. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика    здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): ген PNKP -- мутация частая -- секвенирование нового поколения -- атаксия аутосомно-рецессивная -- координация движения глаз -- нарушение -- случай из практики -- опыт зарубежный Доп.точки доступа: Суркова, Е. И.; Коновалов, Ф. А.

AP4-связанные наследственные спастические параплегии [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 2. - С. 71-78. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    неврология    психиатрия    социально-значимые заболевания    педиатрия Кл.слова (ненормированные): SPG47 -- SPG51 -- ГЕН AP4B1 -- МУТАЦИЯ ЧАСТАЯ -- ГЕН AP4E1 -- ПАРАПАРЕЗ СПАСТИЧЕСКИЙ -- МИКРОЦЕФАЛИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ДЕТИ -- РФ -- МЕТОД КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ -- МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- WES -- ВЕРИФИКАЦИЯ ПО СЭНГЕРУ СЕМЕЙНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУТАЦИЯ СЛАВЯНСКАЯ Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Гусева, Д. М.; Миронович, О. Л.; Кадникова, В. А.; Дадали, Е. Л. [и др.]