616.441-006.6-056.7 Р86 Румянцева, У. В. Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы [Текст] / Румянцева У. В., Ильин А. А., Румянцев П. О. // Проблемы эндокринологии. - 2006. - № 2. - С. 21-27
онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): рак щитовидной железы -- мутация герминальная -- железа щитовидная -- рак медуллярный -- диагностика -- лечение -- заболевание наследственное Доп.точки доступа: Ильин, А. А.; Румянцев, П. О. |
616.348:616.351]-006.6-079.4:616.345-006.6 Д50 Дифференциальный диагноз синдрома Линча от других форм неполипозного колоректального рака среди российских пациентов [Текст] / Цуканов А. С. // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2014. - № 2. - С. 78-84. - Библиогр. в конце ст.
колопроктология медицинская генетика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ЛИНЧА СИНДРОМ -- КИШКА ТОЛСТАЯ -- РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ -- РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ НЕПОЛИПОЗНЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- НЕСТАБИЛЬНОСТЬ МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ -- ГЕНЫ MMR -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Цуканов, А. С.; Поспехова, Н. И.; Шубин, В. П.; Сачков, И. Ю.; Жданкина, С. Н.; Пономаренко, А. А.; Рыбаков, Е. Г.; Ачкасов, С. И.; Кашников, В. Н.; Фролов, С. А.; Шелыгин, Ю. А. |
617.735-006.487-053.2-07-092:575 Р44 Ретинобластома: диагностика и генетическое консультирование [Текст] / В. М. Козлова [и др.] // Онкопедиатрия. - 2015. - № 1. - С. 30-38. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия социально-значимые заболевания медицинская генетика офтальмология Кл.слова (ненормированные): ген RB1 -- диагностика молекулярная -- мутация наследственная -- мутация герминальная -- мутация соматическая -- протоонкоген -- фосфопротеин -- ген онкосупрессорный -- Блоха-Сульцбергера синдром -- гипосадия -- Элерса-данло синдром -- Рассела-Сильвера синдром -- Бурневилля-Прингла синдром -- Гиппеля-Линдау синдром -- псевдоглиома -- гепатобластома -- Орбели синдром -- гетеродуплекс -- транслокация робертсоновская -- Дауна синдром -- АНЕУПЛОИДИЯ -- сплайсинг -- пинеобластома -- ДНК-диагностика -- слепота Доп.точки доступа: Козлова, В. М.; Казубская, Т. П.; Соколова, И. Н.; Алексеева, Е. А.; Бабенко, О. В. [и др.] |
618.11-006.6-056.7-079.3:575.224.22 Д30 Демидова, И. А. Наследственно обусловленный рак яичников [Текст] / И. А. Демидова // Соврем. онкология. - 2015. - № 3. - С. 70-75. - Библиогр. в конце ст.
онкология социально-значимые заболевания гинекология Кл.слова (ненормированные): секвенирование -- мутация герминальная -- рак -- ДНК -- эффект основателя -- платина -- тип BRCA-содержащий -- аминокислота -- инсерция -- тестирование генетическое -- аллель ПЦР-специфический -- амплификация -- РМЖ метахромный |
Чудина, А. П. Создание и функционирование Московского онкогенетического регистра [Текст] / А. П. Чудина, А. П. Ильницкий // Онкология. Журн. им. П. А. Герцена. - 2016. - № 4. - С. 35-39. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология социально-значимые заболевания медицинская генетика организация здравоохранения Кл.слова (ненормированные): рак -- наследственность -- предрасположенность -- семья раковая -- мутация герминальная -- наследование полигенное -- канцерогенез -- канцер-регистр -- профилактика онкогенетическая -- пробанд -- Линча синдром -- предрасположенность семейная -- пенетрантность -- железа молочная -- анализ молекулярно-генетический Доп.точки доступа: Ильницкий, А. П. |
Мутация в гене CDC73 у молодых пациенток с первичным гиперпаратиреозом (описание двух клинических случаев) [Текст] / Е. О. Мамедова [и др.] // Терапевт. арх. - 2016. - № 10. - С. 57-62. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика эндокринология онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): железа щитовидная -- женщины -- опухоль челюсти -- парафибромин -- рак околощитовидной железы -- секвенирование нового поколения -- исследование молекулярно-генетическое -- мутация герминальная -- случай из практики -- результаты лечения Доп.точки доступа: Мамедова, Е. О.; Мокрышева, Н. Г.; Пигарова, Е. А.; Пржиялковская, Е. Г. |
Любченко, Л. Н. Синдром Ли-Фраумени: клинико-молекулярная диагностика и медико-генетическое консультирование [Текст] / Л. Н. Любченко // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 12. - С. 47-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания социально-значимые заболевания онкология Кл.слова (ненормированные): саркома -- мутация герминальная -- ген TP53 -- саркома остеогенная -- рак адренокортикальный -- канцерогенз -- рабдомиосаркома -- ДНК-тестирование -- сегрегация -- SBLA-синдром -- Вильмса опухоль -- меланома -- экзон -- ДНК-репарация -- сплайс-мутация -- миссенс-мутация -- инсерция -- делеция -- трансактивация -- меланома -- косеграция -- ЛФС-семья -- ДНК-диагностика |
Хохлова, С. В. Применение ингибитора PARP олапариба в клинической практике лечения рака яичников [Текст] / С. В. Хохлова // Соврем. онкология. - 2016. - № 4. - С. 13-22. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология фармация. фармакология гинекология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): BRCA -- линпраза -- АДФ-рибоза -- репараза -- мутация -- случай из практики -- карцинома -- интеркаляция -- трабектедин -- митомицин -- антрациклин -- паклитаксел -- платина -- топотекан -- диспепсия -- синдром миелодиспластический -- сыпь эритематозная -- миалгия -- билирубин -- пневмонит -- тошнота -- рвота -- сок грейпфрутовый -- мутация герминальная |
Синдром Линча у российских пациентов [Текст] / А. С. Цуканов [и др.] // Вопр. онкологии. - 2017. - № 1. - С. 110-114. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): опухоль синхроно-метахронная -- нонсенс-мутация -- аденокарцинома -- мутация герминальная -- ПРОБА-ГС-ГЕНЕТИКА -- ДНК-технология -- миссенс-мутация -- лимфоузел -- анастомоз -- эндометрий -- лейкоз -- Линча-Тюрко синдром -- репарация Доп.точки доступа: Цуканов, А. С.; Шубин, В. П.; Поспехова, Н. И.; Ачкасов, С. И.; Семенов, Д. А. |
Демидова, И. А. Особенности определения мутаций генов BRCA1 и BRCA2 при серозном раке яичников [Текст] / И. А. Демидова // Соврем. онкология. - 2017. - № 1. - С. 30-34. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): рак -- мутация герминальная -- секвенирование -- полимераза -- валидация -- экзон -- метастаз -- эффект основателя -- ДНК-восстановление -- релевантность -- аберрация -- плацебо -- делеция -- инсерция |
Кузьменко, Н. Б. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах [Текст] / Н. Б. Кузьменко, А. Ю. Щербина // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2017. - № 3. - С. 51-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: иммунология. иммунопатология онкогематология педиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДиДжорджи синдром -- терапия таргетная -- дефект генетический -- иммуноглобулин внутривенный -- агаммаглобулинемия -- интерлейкин -- гамма-цепь -- Гипер-IgM-синдром -- Т-лимфоцит -- апоптоз -- дисплазия эктодермальная ангидротическая -- Оменна синдром -- янус-киназа -- колит -- лимфогистиоцитоз -- дисплазия бородавчатая -- кандидоз кожно-слизистый -- энцефалит -- сиролимус -- гипопигментация -- мутация герминальная -- инфламасома Доп.точки доступа: Щербина, А. Ю. |
DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы [Текст] / К. Э. П. Шульц [и др.] // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2017. - № 4. - С. 9-19. - Библиогр. в конце ст. . - ст. на англ. яз. Рубрики: онкология пульмонология социально-значимые заболевания онкогематология Кл.слова (ненормированные): рак -- Сертоли-Лейдига клетка -- дети -- зоб узловой -- мутация герминальная -- шейка матки -- Пейтца-Егерса синдром -- макроцефалия -- лобэктомия -- бластома плевропульмональная -- винкристин -- метастаз -- мозг головной -- ифосфамид Доп.точки доступа: Шульц, К. Э. П.; Вилльямс, Г. М.; Качанов, Д. Ю.; Варфоломеева, С. Р.; Хилл, Э. Д. |
Киричек, А. А. Риск-адаптированный подход к скринингу рака предстательной железы [Текст] / А. А. Киричек, Л. Н. Любченко, В. Б. Матвеев // Онкоурология. - 2018. - № 2. - С. 109-121. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология андрология урология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): рак -- Линча синдром -- мутация герминальная -- ПСА-скрининг -- Глисона шкала -- тип полиогенный -- анамнез семейный -- эякуляция -- зона билиопанкреатодуоденальная -- выживаемость -- раса европеоидная Доп.точки доступа: Любченко, Л. Н.; Матвеев, В. Б. |
Спорадические и наследственные формы первично-множественных злокачественных опухолей у детей [Текст] / С. Н. Михайлова // Вопр. онкологии. - 2019. - № 4. - С. 565-574. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ОПУХОЛЬ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- TP53 -- RB1 -- CHEK2 -- FANCN/PALB2 -- MLH1 -- PMS2 -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ЛОКАЛИЗАЦИЯ Доп.точки доступа: Михайлова, С. Н.; Казубская, Т. П.; Козлова, В. М.; Кондратьева, Т. Т.; Трофимов, Е. И.; Бельшева, Т. С.; Алексеева, Е. А.; Стрельников, В. В.; Ушакова, Т. Л.; Валиев, Т. Т.; Рубанская, М. В.; Малахова, А. А.; Бабий, Е. С. |
Инсулинпродуцирующая опухоль поджелудочной железы у пациента молодого возраста: поиск герминальной мутации. Клинический случай [Текст] / М. Ю. Юкина // Consilium medicum. - 2019. - Т. 21, № 4: Эндокринология. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология эндокринология медицинская генетика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИНСУЛИНОМА -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МАРКЕР ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН MEN1 -- ГЕН AIP -- ГЕН CASR -- ГЕН CDKN2B -- ГЕН CDKN2A -- ГЕН SDHB -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ СПОРАДИЧЕСКАЯ -- СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ОПУХОЛЬ НЕЙРОЭНДОКРИННАЯ -- ВМЕШАТЕЛЬСТВО ОПЕРАТИВНОЕ -- ЭНУКЛЕАЦИЯ -- МОРФОЛОГИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОТЯГОЩЕННАЯ Доп.точки доступа: Юкина, М. Ю.; Нуралиева, Н. Ф.; Трошина, Е. А.; Калдаров, А. Р.; Солдатова, Т. В.; Воронцов, А. В.; Владимирова, В. П.; Тарбаева, Н. В. |
Наследственный синдром Иценко-Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России [Текст] / Е. О. Мамедова // Проблемы эндокринологии. - 2019. - Т. 65, № 2. - С. 89-94 : цв. ил. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ГИПЕРКОРТИЦИЗМ ЭНДОГЕННЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕТЕРОГЕННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- АДРЕНАЛЭКТОМИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- ИЦЕНКО-КУШИНГА СИНДРОМ Доп.точки доступа: Мамедова, Е. О.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Измайлова, Н. С.; Бурякина, С. А.; Рожинская, Л. Я.; Тюльпаков, А. Н.; Белая, Ж. Е. |
Редкий вариант наследственной формы оссифицирующего миозита в клинической практике онколога [Текст] / Т. П. Казубская [и др.] // Вопросы онкологии. - 2020. - Т. 66, № 3. - С. 302-307. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология социально-значимые заболевания ортопедия педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- МИОЗИТ ОССИФИЦИРУЮЩИЙ -- ФИБРОДИСПЛАЗИЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДИФФЕРЕНЦИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН ACVR1 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГИСТОЛОГИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Казубская, Т. П.; Козлова, В. М.; Трофимов, Е. И.; Михайлова, С. Н.; Щагина, О. А.; Булычева, И. В.; Мехеда, Л. В. |
Клиническое значение мутаций в генах репарации ДНК у больных метастатическим раком предстательной железы [Текст] / О. А. Маилян [и др.] // Онкоурология. - 2021. - Т. 17, № 1. - С. 82-88. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология урология социально-значимые заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЖЕЛЕЗА ПРЕДСТАТЕЛЬНАЯ -- РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- РАК КАСТРАЦИОННО-РЕЗИСТЕНТНЫЙ МЕТАСТАТИЧЕСКИЙ -- ОПУХОЛЬ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- РЕПАРАЦИЯ ДНК -- PARP-ИНГИБИТОР -- МУТАЦИЯ СОМАТИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Доп.точки доступа: Маилян, О. А.; Калпинский, А. С.; Решетов, И. В.; Нюшко, К. М.; Алексеев, Б. Я.; Кокин, С. П.; Стаканов, В. А.; Головащенко, М. П. |
BRCA-ассоциированный рак предстательной железы. BRCA-история одной семьи [Текст] / А. А. Измайлов [и др.] // Онкоурология. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 157-164. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: урология онкология социально-значимые заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЖЕЛЕЗА ПРЕДСТАТЕЛЬНАЯ -- ОПУХОЛЬ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- РАК НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН BRCA -- ПРОФИЛАКТИКА -- СКРИНИНГ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Измайлов, А. А.; Султанбаев, А. В.; Меньшиков, К. В.; Насретдинов, А. Ф.; Мусин, Ш. И.; Аюпов, Р. Т.; Султанбаева, Н. И.; Ибрагимов, Б. А.; Хазиев, А. Р. |
Меланома, молекулярно-генетические аспекты этиопатогенеза: соматические и герминальные мутации [Текст] : обзор / Т. П. Казубская [и др.] // Вопросы онкологии. - 2023. - Т. 69, № 1. - С. 30-37. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология социально-значимые заболевания дерматология Кл.слова (ненормированные): ОПУХОЛЬ СОЛИДНАЯ -- ЭТИОПАТОГЕНЕЗ -- НАГРУЗКА МУТАЦИОННАЯ -- ГЕНЫ ДРАЙВЕРНЫЕ -- ГЕН KIT -- ГЕН NF1 -- ГЕН RAC1 -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ СОМАТИЧЕСКАЯ -- ГЕН CDKN2A -- ГЕН BAP1 -- ГЕН TERT -- ГЕН MITF -- ПОДТИП МОЛЕКУЛЯРНЫЙ Доп.точки доступа: Казубская, Т. П.; Мехеда, Л. В.; Трофимов, Е. И.; Фомина, Л. Я.; Харкевич, Г. Ю.; Белышева, Т. С.; Козлова, В. М.; Сорокина, С. С.; Фридман, М. В. |