616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575 К49         Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 10. - С. 23-29 УДК 616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575 Рубрики: неврология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): Ретта синдром -- ген МЕСР2 -- мутация генная -- корреляция генотип-фенотип -- инактивация хромосомы Х Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Джиованучи-Узиелли, М.-Л.; Демидова, И. А.

616.899.5-053.3-055.2-056.7]-058 Т 41     Тимуца О.В.     Синдром Ретта: социально-психологический аспект проблем людей с редким заболеванием [Текст] / Тимуца О.В., Менделевич В.Д. // Неврол. вестн. им. В.М. Бехтерева. - 2013. - №2. - С. 60-65. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.899.5-053.3-055.2-056.7]-058 Рубрики: клиническая (медицинская) психология Кл.слова (ненормированные): РЕТТА-СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- АСПЕКТ СОЦИАЛЬНО-ПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ -- НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ -- ДИАГНОСТИКА -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- КЛИНИКА -- РЕЕСТР ПАЦИЕНТОВ -- РЕАБИЛИТАЦИЯ Доп.точки доступа: Менделевич В.Д.

616-006.04:061.3(043.2) В 85     Всероссийская конференция молодых ученых "Актуальные вопросы экспериментальной и клинической онкологии", 12-я.     Тезисы. [Текст] / Всероссийская конференция молодых ученых "Актуальные вопросы экспериментальной и клинической онкологии", 12-я // Онкология. - 2014. - № 1. - С. 45-116 УДК 616-006.04:061.3(043.2) Рубрики: онкология    фармация. фармакология    гинекология    гастроэнтерология    функциональная диагностика    генетика    пульмонология    геронтология. гериатрия    андрология    урология    рентгенология. радиология    педиатрия    колопроктология    хирургия    инфекционные болезни    нефрология Кл.слова (ненормированные): блокаторы P2Y-рецепторов -- выживание -- рак плоскоклеточный -- шейка матки -- цисплатин -- диагностика инвазивная -- лимфома -- желудок -- случай из практики -- дизрегуляция -- репарация -- ДНК -- рак головы -- рак шеи -- морфология -- участки околоопухолевые -- оболочка слизистая -- диагностика ультразвуковая -- мониторинг -- маркер СА-125 -- рецидив -- рак яичника -- легкие -- опухоль перибронхиальная -- статус рецепторный -- железа молочная -- Якутия -- соль катионная мезо-тетра -- бактериохлорины -- in vitro -- дифференцировка нейроэндокринная -- экспрессия bcl-2 -- рак предстательной железы -- МСКТ -- неоплазия нейроэндокринная -- опухоль мягкотканная -- препарат контрастный -- накопление гомогенное -- Ньюкасла болезнь -- санация -- полость рта -- меланома кожи -- мутация генная -- частота -- узел лимфатический -- прогноз -- эндосонография -- новообразования подслизистые -- жкт -- метилирование генов -- супрессия опухолевая -- кровь -- аппарат клапанный -- сосуды лимфатические -- метастазы -- область аксиллярная -- аллель -- диссеминация перитонеальная -- маркер опухолеассоциированный -- органы мочеполовые -- профилактика -- осложнение -- бронхоскопия -- возраст пожилой -- спектроскопия инфракрасная -- кости скелета -- сыворотка -- генотип мутантный -- яд щитомордника -- гипертермия -- эксперимент -- животные -- диагностика лучевая -- предрак -- Республика Мордовия -- железа поджелудочная -- биопсия -- химиотерапия -- лечение комплексное -- пазухи носа придаточные -- топотекан -- рецидив -- рак яичников -- терапия лучевая -- химиоинфузия -- рак местно-распространенный -- рецидив -- мозг головной -- брахитерапия -- боль нейропатическая -- нейропения -- таксаны -- саркома -- терапия магнитно-лазерная -- гистология -- дети -- женщины -- Ходжкина лимфома -- возраст репродуктивный -- республика Таджикистан -- лечение органосохраняющее -- эффективность -- рак колоректальный -- печень -- глиома злокачественная -- промиксан -- пробиотики -- статус иммуногистохимический -- гемцитабин -- устойчивость лекарственная -- рак толстой кишки -- лечение хирургическое -- лапароскопия -- кишка прямая -- кишка ободочная -- доступ единый -- имплантат -- порт-система венозная имплантируемая -- помпа морфиновая -- синдром болевой -- прогноз -- аденокарцинома -- деривация мочи -- пузырь мочевой -- возраст старческий -- аутотрансплантация -- ткань жировая -- реабилитация -- дефект костный -- череп -- илиоцистопластика -- видеоторакоскопия -- диагностика флюоресцентная -- фиброма -- прогноз -- пространство забрюшинное -- гемоколэктомия -- Fast Track -- манипулятор маточный -- инфекция раневая -- рак почки -- еюногастропластика -- реконструкция -- плевра -- терапия фотодинамическая -- лечение паллиативное -- кишка ободочная -- саркома -- изгиб печеночный -- катехоламины -- Кастлмана болезнь -- катетер венозный -- операции робот-ассистированные -- мужчины -- экстирпация пищевода -- ахалазия кардии -- митомицин с -- рак немышечно-инвазивный -- простатэктомия радикальная -- система гепатобилиарная -- лоскут биоинжинерный -- область орофарингеальная

616-002.5-085.281.873.21.015.8]-079.3:575 С16     Салина, Т. Ю.     Молекулярно-генетические особенности лекарственной устойчивости к рифампицину и распространенность мутаций в гене rpoB на территории Саратовской области [Текст] / Салина Т. Ю., Морозова Т. И. // Туберкулёз и болезни лёгких. - 2014. - № 4. - С. 22-25. - Библиогр. в конце ст. УДК 616-002.5-085.281.873.21.015.8]-079.3:575 Рубрики: фармация. фармакология    медицинская генетика    фтизиатрия    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): особенности молекулярно-генетические -- устойчивость лекарственная -- рифампицин -- распространенность -- мутация генная -- область Саратовская Доп.точки доступа: Морозова, Т. И.

616.155.191-036.1 И 89         Истинная полицитемия: современные представления о патогенезе, диагностике, лечении [Текст] / Ватутин Н. Т. [и др.] // Клин. медицина. - 2012. - № 8. - С. 24-31. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.155.191-036.1 Рубрики: онкогематология Кл.слова (ненормированные): полицитемия истинная -- патогенез -- диагностика -- фармакотерапия -- эритремия -- новообразование миелопролиферативное -- мутация генная -- тромбоз сосудистый -- аспирин -- гидроксимочевина -- интерферон альфа -- иматиниб -- клиника -- кровопускание Доп.точки доступа: Ватутин Н. Т.; Тарадин Г. Г.; Бахтерева Т. Д.; Калинкина Н. В.; Склянная Е. В.

616.514.4-036.1-079.4-082-092 Х 17     Халиулин Ю. Г.     Мастоцитоз: клинические проявления, методы диагностики и тактика ведения пациентов [Текст] / Халиулин Ю. Г. // Лечащий врач. - 2012. - № 8. - С. 83-89. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.514.4-036.1-079.4-082-092 Рубрики: редкие (орфанные) заболевания    дерматология    медицинская генетика    педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- МАСТОЦИТОЗ СИСТЕМНЫЙ -- ЭТИОПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ИНФИЛЬТРАЦИЯ -- ПРОЛИФЕРАЦИЯ -- КЛЕТКИ ТУЧНЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЗУД -- ФЛАШИНГ -- ВЫСЫПАНИЯ -- МАСТОЦИТОМА -- КРАПИВНИЦА ПИГМЕНТНАЯ -- КРАПИВНИЦА ХРОНИЧЕСКАЯ -- ДАРЬЕ СИМПТОМ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ПАТОЛОГИЯ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ПРИНЦИПЫ ТЕРАПИИ

616.24-006.66-092:612.6.05]-091.8 И88         Исследование молекулярно-генетических нарушений у больных аденокарциномой легких [Текст] / Демидова И. А. [и др.] // Онкология. Журн. им. П. А. Герцена. - 2012. - № 2. - С. 28-34. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.24-006.66-092:612.6.05]-091.8 Рубрики: пульмонология    онкология    медицинская генетика    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): нарушения молекулярно-генетические -- аденокарцинома легких -- рак немелкоклеточный -- мутация генная -- терапия таргетная -- эффективность -- рак аденоплоскоклеточный Доп.точки доступа: Демидова, И. А.; Баринов, А. А.; Савелов, Н. А.; Гриневич, В. Н.; Попов, М. И.

616-008.939.631-053.2-06:616.12 П20         Патология сердца и сосудов у детей с мукополисахаридозом I типа [Текст] : лекция / Вашакмадзе Н. Д. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 4. - С. 16-22 УДК 616-008.939.631-053.2-06:616.12 Рубрики: педиатрия    кардиология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ФЕРМЕНТ АЛЬФА-L-ИДУРОНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ПАТОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- АППАРАТ СЕРДЦА КЛАПАННЫЙ -- ВАРИАНТЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Бабайкина, М. А.; Березнева, Н. А.; Подклетнова, Т. В.

616.851-009.2/.3-06:616.441-008.64-06:616.24]-008.6-092:575.224.22 С38         Синдром "мозг-легкие-щитовидная железа" [Текст] / М. А. Беляшова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 86-92. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.851-009.2/.3-06:616.441-008.64-06:616.24]-008.6-092:575.224.22 Рубрики: медицинская генетика    педиатрия    эндокринология    неврология    пульмонология    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИИ -- ГЕН NKX2-1 -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- НАРУШЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ЛЕГОЧНЫЕ -- ТРИАДА СИМПТОМОВ -- ФЕНОТИП -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ Доп.точки доступа: Беляшова, М. А.; Овсянников, Д. Ю.; Казюкова, Т. В.; Самсонович, И. Р.; Колтунов, И. Е.; Петряйкина, Е. Е.

616.153.455-008.64-036.17-039.35-053.3-092:575.224.22 Д 39         Дефицит фруктозо-1,6-биофосфатазы: описание первого генетически подтвержденного случая в России [Текст] / Ю. В. Тихонович // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 96-99. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.153.455-008.64-036.17-039.35-053.3-092:575.224.22 Рубрики: редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    педиатрия Кл.слова (ненормированные): заболевание редкое -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ генная -- ГЕН FBP1 -- ГЛЮКОНЕОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- ЛАКТАТАЦИДОЗ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ВЕДЕНИЕ БОЛЬНЫХ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Гаряева, И. В.; Захарова, Е. Ю.; Колтунов, И. Е.

616-009.8-092:612.014.21]-056.7-079.3:575.113 Н 63     Николаева, Е. А.     Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 21-25. - Библиогр. в конце ст. УДК 616-009.8-092:612.014.21]-056.7-079.3:575.113 Рубрики: медицинская генетика    педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЛИ СИНДРОМ -- ЛАКТАТ-АЦИДОЗ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КОДИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- ГЕНЫ МТДНК -- ФОРМА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ГЕН NDUFS1 -- ГЕН NDUFS2 -- ГЕН NDUFV1 -- ГЕН NDUFB9 -- ГЕН NUBPL -- ГЕН ACAD9 -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ

Возможности генетического тестирования при резистентных формах эпидепсии [Текст] / Н. О. Брюханова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 5. - С. 77-80. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: психиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): КАНАЛЫ НАТРИЕВЫЕ -- нейроны -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ДРАВЕ СИНДРОМ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ГЕН SCN1A -- ПРЕПАРАТЫ противосудорожные -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- исследование МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- тест Доп.точки доступа: Брюханова, Н. О.; Жилина, С. С.; Беленикин, М. С.; Мутовин, Г. Р.; Айввазян, С. О.; Притыко, А. Г.

Турбовская, С. Н.     Случай множественной стеатоцистомы у ребенка 6 лет [Текст] / С. Н. Турбовская, В. Н. Гребенюк, В. И. Мохова // Клин. дерматология и венерология. - 2015. - № 5. - С. 38-40. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: дерматология    педиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- картина клиническая -- течение -- тактика ведения -- киста сальножелезистая наследственная -- стеатоцистоматоз -- поликистоз эпидермальный -- мутация генная -- дерматоз -- случай из практики Доп.точки доступа: Гребенюк, В. Н.; Мохова, В. И.

Бархатов, И. М.     Секвенирование нового поколения и области его применения в онкогематологии [Текст] / И. М. Бархатов, А. В. Предеус, А. Б. Чухловин // Онкогематология. - 2016. - № 4. - С. 56-63. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкогематология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): лейкоз -- мутация генная -- биоинформатика -- Сэнгера секвенирование -- инсерция -- делеция -- ДНК-зонд -- сиквенс -- экзом -- биоинформатика -- гибридизация -- кариотип -- индел -- аберрация -- сплайсинг -- клон лейкозный -- биоинформация -- патогенность -- Т-клетка -- полиморфизм Доп.точки доступа: Предеус, А. В.; Чухловин, А. Б.

Множественная миелома: поддерживающая терапия после трансплантация аутологичных гемопоэтических стволовых клеток в зависимости от минимальной остаточной болезни [Текст] / М. В. Соловьев [и др.] // Терапевт. арх. - 2017. - № 7. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкогематология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): миелома -- бортезомиб -- бусульфан -- преднизолон -- мелфалан -- дексаметазон -- доксорубицин -- интерферон -- глюкокортикостероид -- ауто-ТГСК -- секвенирование -- томография -- мутация генная Доп.точки доступа: Соловьев, М. В.; Менделеева, Л. П.; Покровская, О. С.; Нарейко, М. В.; Фирсова, М. В.

Сердюк, А. В.     Алкаптонурия у пациента с вертебрально-базилярной недостаточностью: описание случая и обзор литературы [Текст] / А. В. Сердюк, Е. А. Ковражкина, А. О. Кулькова // Consilium medicum. - 2017. - № 2: Ревматология. Неврология. - С. 51-55. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    ортопедия Кл.слова (ненормированные): охроноз -- случай из практики -- кислота гомогентизиновая -- кислота бензохинонуксусная -- мутация генная -- история вопроса -- потемнение мочи -- гомогентизинурия -- остеоартропатия -- артрит -- случай из практики -- результаты исследования Доп.точки доступа: Ковражкина, Е. А.; Кулькова, А. О.

Пренатальная диагностика синдрома Апера: эхографические особенности в I и II триместрах беременности [Текст] / О. А. Грамматикова // Пренат. диагностика. - 2018. - № 2. - С. 141-145. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство    функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ РЕДКАЯ -- ДИСКРАНИЯ -- ОССИФИКАЦИЯ -- СИНДАКТИЛИЯ -- АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Грамматикова, О. А.; Осадшая, В. Н.; Старикова, И. Ю.; Лютая, Е. Д.; Веровская, Т. А.

Соловова, О. А.     Гены несиндромальных форм азооспермии и олигоспермии тяжелой степени [Текст] / О. А. Соловова // Андрология и генит. хирургия. - 2019. - № 2. - С. 16-28. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: андрология    урология Кл.слова (ненормированные): БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ЛОКУС -- СПЕРМАТОГЕНЕЗ -- КЛЕТКИ ПОЛОВЫЕ -- МЕЙОЗ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ Доп.точки доступа: Черных, В. Б.

Этиологические факторы и клинические проявления нефрокальциноза у детей [Текст] / Р. А. Николаева [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 4. - С. 46-51. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    нефрология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ -- СТАДИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- СТРУКТУРА -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ФУНКЦИЯ ПОЧЕК -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Николаева, Р. А.; Ананьин, П. В.; Вашурина, Т. В.; Зробок, О. И.; Пушков, А. А.; Савостьянов, К. В.; Фисенко, А. П.; Цыгин, А. Н.