616.151.511-06:616.13/.14-005.6]-039.57 О-62 Опыт амбулаторного лечения больных с тромбозами и тромбофилиями [Текст] / Васильев С. А. [и др.] // Терапевт. арх. - 2013. - № 12. - С. 47-50. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): лечение амбулаторное -- тромбоз -- тромбофилия -- диагностика амбулаторная -- эффективность -- мутация генетическая -- узи Доп.точки доступа: Васильев, С. А.; Виноградов, В. Л.; Гемджян, Э. Г.; Орел, Е. Б.; Шевелев, А. А. |
616.831-006.484.04-053-092:575.224.22 С75 Сравнительная характеристика генетических аберраций в глиобластомах у детей и взрослых [Текст] / Рыжова М. В. [и др.] // Журн. вопр. нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко. - 2014. - № 2. - С. 3-11. - Библиогр. в конце ст.
нейрохирургия онкология педиатрия Кл.слова (ненормированные): характеристика сравнительная -- аберрации генетические -- глиобластома -- дети -- возраст средний -- мутация генетическая -- опухоль гетерогенная Доп.точки доступа: Рыжова, М. В.; Шишкина, Л. В.; Желудкова, О. Г.; Голанов, А. В.; Горелышев, С. К. |
616.61/.62-007-053.1-053.2-073.432.19 И 26 Игнатова М. С. Cakut-синдром у детей [Текст] / Игнатова М. С. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2012. - № 6. - С. 141-144. - Библиогр. в конце ст.
нефрология урология генетика Кл.слова (ненормированные): cakut-синдром -- дети -- аномалии врожденные -- мутация генетическая -- почки -- тракт мочевой -- узи -- патология антенатальная -- распространенность |
616.5-002.828-036.12-039-092:612.017.1.064]-056.7 И53 Иммунные нарушения у больных с разными клинико-генетическими вариантами хронического кандидоза кожи и слизистых оболочек [Текст] / Шабашова Н. В. [и др.] // Проблемы мед. микологии. - 2013. - № 4. - С. 3-9. - Библиогр. в конце ст.
медицинская микология дерматология Кл.слова (ненормированные): нарушение иммунное -- вариант клинико-генетический -- кандидоз кожно-слизистый хронический -- кожа -- оболочка слизистая -- мутация генетическая -- синдром СМС -- Candida-инфекция -- Цитокин -- случай из практики -- алопеция тотальная -- туберкулин Доп.точки доступа: Шабашова, Н. В.; Учеваткина, А. Е.; Фролова, Е. В.; Филиппова, Л. В.; Чернопятова, Р. М. |
Глазников, Л. А. Роль генетических мутаций у больных с приобретенными формами сенсоневральной тугоухости [Текст] / Л. А. Глазников, С. Н. Пониделко, М. И. Говорун // Вестн. оториноларингологии. - 2012. - № 4. - С. 37-39. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика оториноларингология Кл.слова (ненормированные): тугоухость нейросенсорная -- мутация генетическая -- ДНК-диагностика -- результаты исследования -- диагностика лабораторная -- анализ статистический Доп.точки доступа: Пониделко, С. Н.; Говорун, М. И. |
616.34-008.314.4-053.1-053.3-036.1 В 82 Врожденная хлоридная диарея [Текст] / И. В. Артемова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2016. - № 1. - С. 137-139. - Библиогр. в конце ст.
неонатология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- недоношенные -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- АЛКАЛОЗ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ГИПОНАТРИЕМИЯ -- ГИПОХЛОРЕМИЯ -- ГИПОКАЛИЕМИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ Доп.точки доступа: Артемова, И. В.; Митина, Ю. Ю.; Британишская, Е. А.; Шулакова, О. А.; Вайнштейн, Н. П. |
Гребенникова, Т. В. Молекулярная диагностика гриппа [Текст] / Т. В. Гребенникова, А. Д. Забережный // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 5. - С. 28-34. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: лабораторная диагностика медицинская вирусология Кл.слова (ненормированные): микрочип гелевый -- биочип -- испанка -- РНК-геном -- антибиотик -- праймер -- амплификация -- Чан озеро -- Калмыкия -- ДНК-микрочип -- нуклеопротеин -- амантидин -- римантадин -- занамивир -- дендрограмма филогенетическая -- мутация генетическая -- ИФА метод -- интеркалибрация -- нуклеопротеин рекомбинантный Доп.точки доступа: Забережный, А. Д. |
616.3 А437 Поражение органов пищеварительной системы при муковисцидозе у детей [Текст] / В. В. Шадрина ; Конгр. дет. гастроэнтерологов России (13-й ; 21.03.2006-23.03.2006 ; М.) // Актуал. проблемы абдомин. патологии у детей : материалы. - 2006. - С. 369-371 Рубрики: краеведение педиатрия гастроэнтерология Кл.слова (ненормированные): ПРОЦЕСС БРОНХОЛЕГОЧНЫЙ -- ПРОБА ПОТОВАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ КИШЕЧНЫЙ -- СТЕАТОРЕЯ -- ИНДЕКС МАССО-РОСТОВОЙ -- РАЗВИТИЕ ФИЗИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПАНКРЕАТИЧЕСКАЯ -- СКАНИРОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ЭЗОФАГОГАСТРОДУОДЕНОСКОПИЯ -- ПЕРМЬ Доп.точки доступа: Шадрина, В. В.; Мерзлова, Н. Б.; Каржавина, Л. И.; Кустова, В. А.; перм. авт.; Конгр. дет. гастроэнтерологов России (13-й ; 21.03.2006-23.03.2006 ; М.) |
Смирнов, В. В. Множественные эндокринные неоплазии у детей и подростков [Текст] / В. В. Смирнов // Лечащий врач. - 2018. - № 3. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия эндокринология Кл.слова (ненормированные): ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ -- ФЕОХРОМОЦИТОМА -- НЕВУС -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- ВЕРНЕРА СИНДРОМ -- МЕНИН -- КАРНИ КОМПЛЕКС -- ПЕЙТЦА-ЕГЕРСА СИНДРОМ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА -- ФОН ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ -- МАК-КЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА СИНДРОМ Доп.точки доступа: Мирошниченко, С. А. |
Лептинорезистентность, нерешенные вопросы диагностики [Текст] / Д. А. Бородкина // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 1. - С. 62-66. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология Кл.слова (ненормированные): ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ -- ЛЕПТИН -- РЕЦЕПТОРЫ К ЛЕПТИНУ -- РЕЦЕПТОРЫ ЦИТОКИНОВЫЕ -- ТКАНЬ ЖИРОВАЯ -- МЕХАНИЗМ ФОРМИРОВАНИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- НАРУШЕНИЕ ТРАНСПОРТА -- РЕГУЛЯЦИЯ -- ГЕН OB -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПРЕДИКТОРЫ ДИАГНОСТИКИ Доп.точки доступа: Бородкина, Д. А.; Груздева, О. В.; Акбашева, О. Е.; Белик, Е. В.; Паличева, Е. И.; Барбараш, О. Л. |
Сафонова, Т. Н. Молекулярно-генетические исследования в прогнозе течения сухого кератоконъюнктивита [Текст] / Т. Н. Сафонова, Г. В. Зайцева // Вестн. офтальмологии. - 2018. - № 3. - С. 108-115. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика офтальмология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): Шегрена синдром -- артрит ревматоидный -- мутация генетическая -- ДНК-диагностика -- Грейвса болезнь -- Насоновой классификация -- гиполакримия -- тирозин -- пептид цитруллинированный -- набор тестовый -- нуклеотид -- сплайсинг -- В-лимфоцит -- васкулит -- эписклерит -- нейропатия -- перикардит -- синдром сухого глаза -- анкилоз -- кератит -- склерит -- Т-лимфоцит -- фактор транскрипции -- ген-маркер Доп.точки доступа: Зайцева, Г. В. |
Демяшкин, Г. А. IDH1-IDH2-мутации в глиальных опухолях головного мозга - новый антионкогенный механизм [Текст] / Г. А. Демяшкин, П. В. Никитин // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 4. - С. 134-139. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика онкология социально-значимые заболевания педиатрия Кл.слова (ненормированные): астроцитома анапластическая -- глиома -- новообразование -- классификация -- прогноз -- мутация генетическая -- канцерогенез -- клетка опухолевая -- геном -- репарация -- дети -- глиобластома -- профиль субклеточный -- гипотеза Доп.точки доступа: Никитин, П. В. |
Хромогранин А в диагностике феохромоцитомы: обзор литературы [Текст] / М. Ю. Юкина // Consilium medicum. - 2018. - Т. 20, № 4: Эндокринология. - С. 63-67. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ОПУХОЛЬ НЕЙРОЭНДОКРИННАЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ХРОМОСОМА 14 -- ГЕН CHGA -- ХРОМОГРАНИН А Доп.точки доступа: Юкина, М. Ю.; Давтян, Д. А.; Трошина, Е. А.; Платонова, Н. М. |
Чугунова, О. Л. Основные факторы риска развития мочекаменной болезни у детей [Текст] / О. Л. Чугунова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 5. - С. 93-103. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия урология нефрология Кл.слова (ненормированные): СИСТЕМА МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ -- КАМНИ -- КРИСТАЛЛУРИЯ -- ГИПЕРОКСАЛУРИЯ -- НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ -- ГИПОЦИТРАТУРИЯ -- БЛЕМАРЕН -- УРАТУРИЯ -- ФАКТОРЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЦИСТИНУРИЯ -- ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- МЕТАФИЛАКТИКА Доп.точки доступа: Шумихина, М. В.; Павлушкина, Л. В. |
Смирнов, В. В. Гиперпаратиреоз в детском и подростковом возрасте [Текст] / В. В. Смирнов // Лечащий врач. - 2018. - № 12. - С. 30-37. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия эндокринология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЖЕЛЕЗА ПАРАЩИТОВИДНАЯ -- ПАРАТГОРМОН -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИЯ Доп.точки доступа: Рылькова, А. А. |
Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек [Текст] / И. Г. Каюков // Нефрология. - 2018. - № 6. - С. 9-22. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология Кл.слова (ненормированные): ПОРАЖЕНИЕ ПОЧЕК -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ПОЧЕК ВРОЖДЕННОЕ -- НЕФРОНОФТИЗ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- MUC1 -- UMOD -- HNF1B -- REN -- ГИПЕРУРИКЕМИЯ -- УРОМОДУЛИН -- МУЦИН-1 -- РЕНИН Доп.точки доступа: Каюков, И. Г.; Добронравов, В. А.; Береснева, О. Н.; Смирнов, А. В. |
Молекулярно-генетические маркеры как факторы риска развития рака щитовидной железы [Текст] / М. О. Рогова [и др.] // Терапевт. арх. - 2019. - № 10. - С. 119-123. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология онкология социально-значимые заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): мутация генетическая -- атипия неопределенного значения -- зоб узловой -- диагностика дифференциальная -- BRAF -- RAS -- RET/PTC -- Pax8/PPARy -- TERT Доп.точки доступа: Рогова, М. О.; Новосад, С. В.; Мартиросян, Н. С.; Трухина, Л. В.; Петунина, Н. А. |
Лекарственная устойчивость M. tuberculosis (исторические аспекты, современный уровень знаний) [Текст] / И. А. Бурмистрова [и др.] // Туберкулёз и болезни лёгких. - 2020. - Т. 97, № 1. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: фтизиатрия инфекционные болезни Кл.слова (ненормированные): ИНФЕКЦИЯ ТУБЕРКУЛЕЗНАЯ -- МИКОБАКТЕРИЯ ТУБЕРКУЛЕЗА -- УСТОЙЧИВОСТЬ ЛЕКАРСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ -- ПРЕПАРАТЫ ПРОТИВОТУБЕРКУЛЕЗНЫЕ -- ФЕДЕРАЦИЯ РОССИЙСКАЯ -- РФ -- СТРАНА ЗАРУБЕЖНАЯ -- ВОЗ -- ИССЛЕДОВАНИЕ Доп.точки доступа: Бурмистрова, И. А.; Самойлова, А. Г.; Тюлькова, Т. Е.; Ваниев, Э. В.; Баласанянц, Г. С.; Васильева, И. А. |
Сложное клиническое наблюдение кальциевого уролитиаза при носительстве мутации в гене SLC 7A9, ответственном за развитие цистинурии [Текст] / М. М. Литвинова [и др.] // Урология. - 2020. - № 6. - С. 126-130. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: урология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ МОЧЕКАМЕННАЯ -- МКБ -- УРОЛИТИАЗ -- ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ -- КАМНИ КАЛЬЦИЕВЫЕ -- НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА -- НОСИТЕЛЬСТВО ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГЕНОТИПИРОВАНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- РОДОСЛОВНАЯ -- УРОЛОГИЯ ДЕТСКАЯ Доп.точки доступа: Литвинова, М. М.; Филлипова, Т. В.; Хафизов, К. Ф.; Светличная, Д. В. |
Смагулова, К. К. Изучение частоты и спектра встречаемости мутаций гена KRAS у больных колоректальным раком в Республике Казахстан [Текст] / К. К. Смагулова, Д. Р. Кайдарова, Т. С. Насрытдинов // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2020. - Т. 28, № 1. - С. 134-138. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: колопроктология онкология социально-значимые заболевания здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ -- ОПУХОЛЬ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- РЕСПУБЛИКА КАЗАХСТАН -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Кайдарова, Д. Р.; Насрытдинов, Т. С. |